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常染色體畸變

常染色體畸變 應(yīng)該做什么檢查

  這類病人一般均有較嚴重或明顯的生長與智力發(fā)育落后,且伴先天性多發(fā)畸形(包括特殊面容,此面容不象其父母)和特殊膚紋(指通貫手、小指一條褶紋、指紋統(tǒng)箕或弓紋增多、足跖溝及足脛側(cè)弓等);主要見于嬰幼兒病人。最常見為21三體綜合征,其次有18三體綜合征,偶見13三體綜合征、5P-綜合征及其他染色體的部分單體或部分三體異常。

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