本病呈常染色體隱性遺傳，通常于20～40歲出現(xiàn)癥狀。男女發(fā)病比例約2∶1。 　　哺乳動物及人類肝、腎含有多種酶能將食物中的苯丙氨酸、酪氨酸逐步氧化為延胡索酸、乙酰乙酸，這些氧化酶有苯丙氨酸羥化酶、酪氨酸轉氨酶、對羥基丙酮酸氧化酶尿黑酸氧化酶等，后者含有巰基，需要鐵離子以及維生素保持鐵呈還原型。當上述不同的酶缺陷時可能導致不同代謝底物增加，臨床上表現(xiàn)各不相同。 　　1.褐黃病 酸尿癥病人多需較長時間才表現(xiàn)出臨床褐黃病大部分病人在20～30歲時逐漸在指甲、耳軟骨(主要位于耳輪與耳珠)部位出現(xiàn)褐色色素沉著，并可在肋軟骨、喉軟骨氣管軟骨結膜甚至角膜上出現(xiàn)如煤黑色色素沉著患者鶒的汗液也可呈褐色，可將腋下及腹股溝部位衣服染成褐黃色。 　　(1)關節(jié)病變：本病最嚴重的并發(fā)癥是關節(jié)病變。與類風濕關節(jié)炎不同，本病主要侵犯脊柱和肩、髖等大關節(jié)，而骶髂及手足小關節(jié)很少受累。男性病人發(fā)病早且較重鶒，膝關節(jié)最常受累，并且損害程度也最重。脊柱病變也是本病最常見的骨關節(jié)損害，常表現(xiàn)為下背部僵硬和疼痛，病變最早發(fā)生于腰椎，隨著病情的發(fā)展，可波及胸椎，使脊柱運動受阻，脊柱生理彎曲消失。椎間盤突出和鈣化也是本病特征性表現(xiàn)，典型病人呈前傾鴨子步態(tài)。病變膝關節(jié)受輕度外傷后，可引起關節(jié)腔積液，滑膜液為非炎癥性，主要含有單核細胞。關節(jié)鏡檢可見滑膜黑染。關節(jié)腔積液消失后可逐漸發(fā)生關節(jié)攣縮 　　(2)皮損：火罐網(wǎng)是由于尿黑酸色素顆粒沉積于真皮和汗腺內(nèi)所引起多呈褐色分布于鼻尖、耳和肋骨-軟骨交界處，也可呈蝶形分布于鼻梁和面頰部。腋窩和會陰部是富有汗腺的部位常呈暗褐色或藍黑色可使貼近這些部位鶒的衣服染成褐色。偶爾指甲也可呈藍灰色病程后期常伴耳廓僵硬和鈣化。褐黃色的色素沉著有時可發(fā)生于眼外組織，如鞏膜、結膜和角膜。鞏膜呈褐色，通常僅限于瞼裂的暴露部位 　　(3)其他：部分病人可有心臟瓣膜病變，主要為主動脈瓣狹窄病程較長的男性病人可發(fā)生慢性前列腺炎系尿黑酸在前列腺的堿性分泌物中形成結石所造成。少數(shù)病人可發(fā)生多孔的黑色腎結石。 　　2.酸尿癥關節(jié)炎 由于尿黑酸等代謝底物堆聚于關節(jié)囊滑囊中可引起關節(jié)面的破壞早期癥狀為膝、髖、肩等關節(jié)疼痛活動受限。晚期可累及脊柱。但手、腕、肘、踝、足關節(jié)較少受累鶒。關節(jié)可有紅腫滲液，滑液為非炎癥性，并有較多焦磷酸鹽、鈣鹽沉積。 　　3.尿液變化 典型尿黑酸尿患者的尿液呈黑色，或尿放置一段時間后，先從表面變黑，逐漸全部尿轉變?yōu)榘底厣?　　 并發(fā)癥：病變膝關節(jié)受輕度外傷后可引起關節(jié)腔積液，滑膜液為非炎癥性，主要含有單核細胞。關節(jié)鏡檢可見滑膜黑染。關節(jié)腔積液消失后可逐漸發(fā)生關節(jié)攣縮部分病人可有心臟瓣膜病變主要為主動脈瓣狹窄。男性病人可發(fā)生慢性前列腺炎火罐網(wǎng)。 　　診斷 　　黑色尿、皮膚典型的色素沉著及脊椎、肩和膝等大關節(jié)特征性X線表現(xiàn)，構成褐黃病的三大特點，據(jù)此可做出診斷火罐網(wǎng)。有條件時可做血尿的尿黑酸特殊檢查