臨床表現(xiàn)：

　　1.腎臟表現(xiàn) 半數(shù)以上的指甲-髕骨綜合征患者無明顯腎臟臨床表現(xiàn)。在有臨床腎臟表現(xiàn)的患者中特征性表現(xiàn)是良性腎病，最常見癥狀為不同程度蛋白尿、鏡下血尿和管型尿水腫和高血壓一項研究中發(fā)現(xiàn)56%的患者尿中有異常沉淀物，有尿濃縮能力損害，尿酸化或蛋白分泌異常。30%腎臟受累者會緩慢發(fā)展到腎衰竭，死于尿毒癥。Meyrier等報道了兩個家族顯示了腎臟病變進展的多樣性。其中一個家族，一名64歲男性患者蛋白尿持續(xù)存在20年，其腎功能只有輕微不全而他的兄弟于25歲時死于腎功能衰竭。另一個家族的雙胞胎兄弟中，一個逐漸發(fā)展至終末期腎功能衰竭，而另一個長期僅有蛋白尿。文獻顯示超微結(jié)構(gòu)損害的程度似乎與臨床表現(xiàn)健康搜索的嚴(yán)重程度及病程之間關(guān)系很小;腎結(jié)石發(fā)病人數(shù)與先天性泌尿道畸形發(fā)病人數(shù)也不相等

　　2.骨骼和指(趾)甲損害 該綜合征指(趾)甲異常包括變色、匙狀甲、縱向嵴、指(趾)甲缺失或營養(yǎng)障礙、三角形甲弧影。這些表現(xiàn)常為對稱性，存健康搜索在于80%～90%的患者鶒。指甲較趾甲更易受累，拇指受累頻率最高。約60%患者髕骨缺失或發(fā)育不良。這些改變可能與關(guān)節(jié)屈曲時側(cè)面降低有關(guān)，會導(dǎo)致膝外翻畸形。髕骨異常也會導(dǎo)致骨關(guān)節(jié)炎骨關(guān)節(jié)病和關(guān)節(jié)積液。本綜合征患者80%出現(xiàn)髂骨嵴張開，向前向上突出，稱為髂骨角。肘部異常包括發(fā)育不良、肱骨遠端后突，造成提攜角增大和伸展、旋后功能受限個別伴有橈骨頭發(fā)育不良和橈尺關(guān)節(jié)異常。上述表現(xiàn)中，指(趾)甲缺失或發(fā)育不全、單側(cè)或雙側(cè)髕骨缺失或發(fā)育不良髕骨后骨刺、肘及髂骨外翻畸形等，被稱為指甲-骨四聯(lián)征。

　　3.其他 除腎小球基底膜缺陷外，通過放射學(xué)檢查發(fā)現(xiàn)本綜合征腎臟及泌尿道有其他結(jié)構(gòu)異常，包括：腎盞擴張和皮質(zhì)瘢痕，提示膀胱輸尿管反流;單側(cè)腎萎縮合并雙輸尿管及雙腎盞;單側(cè)腎發(fā)育不良及對側(cè)雙腎;腎盞變鈍和腎結(jié)石。

　　其它輔助檢查：

　　1.光鏡檢查 腎小球在光鏡下的表現(xiàn)有相當(dāng)?shù)淖儺愋?，沒有腎臟功能損害的患者通常腎小球正常或接近正常。健康搜索在一些典型的病例可以見到部分毛細(xì)血管基底膜增厚但并非普遍存在還可以見到全球性或局灶性腎小球硬化，這與腎功能損害的水平、特別是蛋白尿的程度有關(guān)，提示蛋白尿在本綜合征腎損害進展中的作用。其他可有上皮細(xì)胞和內(nèi)皮細(xì)胞增多伴發(fā)抗腎小球基底膜病時出現(xiàn)新月體，小管萎縮和間質(zhì)纖維化與腎功能損害程度平行動脈內(nèi)膜纖維化，小動脈玻璃樣變等，此時常常提示存在高血壓。

　　2.免疫熒光檢查 由于本綜合征并非免疫介導(dǎo)，因此腎小球免疫組織化學(xué)檢查結(jié)果往往陰性。在全球性或節(jié)段性腎小球硬化時，可觀察到IgM、C3、C1q或三者兼有的不規(guī)則和局灶性的沉積沉積物分布于毛細(xì)血管壁或腎小球系膜或二者兼有其分布與腎小球硬化的階段和程度有關(guān)。當(dāng)并發(fā)其他病理改變時，免疫熒光可有陽性發(fā)現(xiàn)鶒在并發(fā)抗腎小球基底膜病的患者，可見IgG和C3呈線狀沉積在所有腎小球毛細(xì)血管，纖維蛋白在毛細(xì)血管內(nèi)沉積是新月體形成時的表現(xiàn)。本綜合征與抗腎小球基底膜病之間的聯(lián)系尚不清楚，可能健康搜索是指(趾)甲-髕骨綜合征患者腎小球基底膜持續(xù)而嚴(yán)重的損害改變了腎小球基底膜的抗原性，導(dǎo)致了抗體產(chǎn)生。Mackay等報道了一例指甲-髕骨綜合征并發(fā)膜性腎小球腎炎的患者可見均一顆粒狀I(lǐng)gG在所有毛細(xì)血管壁沉積。

　　3.超微結(jié)構(gòu) 不論本綜合征患者光鏡下腎小球表現(xiàn)如何，也不管臨床上鶒是否存在蛋白尿等腎臟癥狀，其腎小球基底膜超微結(jié)構(gòu)都存在改變。常見和特征性損害為腎小球基底膜超微結(jié)構(gòu)異常，在基底膜全層可見大量斑片狀半透明物質(zhì)在腎小球系膜基質(zhì)中有時也可見到這種東西人們稱之為特征性“蛾噬”表現(xiàn)。用標(biāo)準(zhǔn)枸櫞酸鉛染色，有時可在腎小球基底膜和系膜基質(zhì)中見到粗的原纖維和交叉帶狀的膠原蛋白。用磷鎢酸染色上述物質(zhì)更常見到。原纖維呈小團簇狀定位于腎小球的小節(jié)斷基底膜或沿著整個腎小球基底膜分布。腎小球基底膜的厚度不均勻，在同一毛細(xì)血管壁，其厚度的變化范圍可自正常至增厚。在腎小球基底膜增厚的部分，半透明帶的存在較多且較為突出。腎小球系膜基質(zhì)也增多部分病例可見半透明狀物質(zhì)和膠原纖維。腎臟非小球性基底膜無半透明狀物和膠原樣原纖維，腎小管基底膜的改變呈慢性小管間質(zhì)腎病樣損害，在晚期與腎小球損害一致。多數(shù)病例無電子致密物沉積。腎小球臟層上皮細(xì)胞常減少或消失，其減少程度與蛋白尿嚴(yán)重程度有關(guān)。