扭轉(zhuǎn)痙攣主要是軀干和四肢的不自主痙攣和扭轉(zhuǎn)，但這種動作形狀又是奇異和多變的。起病緩慢，往往先起于一腳或雙腳，有痙攣性跖屈。一旦四肢受累，近端肌肉重于遠端肌肉，頸肌受侵出現(xiàn)痙攣性斜頸。軀干肌及脊旁肌的受累則引起全身的扭轉(zhuǎn)或作螺旋形運動是本病的特征性表現(xiàn)。運動時或精神緊張時扭轉(zhuǎn)痙攣加重，安靜或睡眠中扭轉(zhuǎn)動作消失。肌張力在扭轉(zhuǎn)運動時增高，扭轉(zhuǎn)運動停止后則轉(zhuǎn)為正?；驕p低，變形性肌張力障礙即由此得名。病例嚴重者口齒不清，吞咽受限，智力減退。一般情況下神經(jīng)系統(tǒng)檢查大致正常，無肌肉萎縮，反射及深淺感覺正常，極少的病人可因扭轉(zhuǎn)發(fā)生關(guān)節(jié)脫位。大部分病人病情發(fā)展緩慢，可持續(xù)許多年，極少數(shù)病情不進展或自行緩解。有少數(shù)病人因嚴重的扭轉(zhuǎn)痙攣造成關(guān)節(jié)軟組織的纖維化和退行性變，使關(guān)節(jié)呈永久性攣縮畸形，關(guān)節(jié)周圍的肌肉萎縮。

　　原發(fā)性扭轉(zhuǎn)痙攣的轉(zhuǎn)歸差異較大，起病年齡和部位是影響預(yù)后的兩個主要因素。起病年齡早(15歲以前)及自下肢起病者，大多不斷進展，最后幾乎都發(fā)展為全身型，預(yù)后不良，多在起病若干年后死亡，自行緩解甚少。成年期起病且癥狀自上肢開始者預(yù)后較好，不自主運動趨向于長期局限于起病部位。常染色體顯性遺傳型或散發(fā)型的預(yù)后較隱性遺傳型好，因為前者起病年齡晚且多自上肢起病。

　　扭轉(zhuǎn)痙攣的診斷并不困難，因頸部、軀干四肢及骨盆等奇異的扭轉(zhuǎn)運動為本病所特有，可以一目了然。