先天性肛門直腸畸形的種類很多，其臨床癥狀不一，出現(xiàn)癥狀時間也不同有的患兒生后即出現(xiàn)急性腸梗阻癥狀有的生后很久才出現(xiàn)排便困難甚至少數(shù)患兒長期沒有癥狀或癥狀輕微。絕大多數(shù)肛門直腸畸形患兒，在正常肛門位置沒有肛門。嬰兒出生后24h不排胎便就應(yīng)想到肛門直腸畸形，應(yīng)及時進行檢查約有3/4的病例，包括全部無瘺的肛門直腸閉鎖和一部分雖有瘺但瘺口狹小不能排出胎糞或僅能排出少量胎糞者，如直腸膀胱瘺、尿道瘺等，喂奶后就出現(xiàn)嘔吐，吐出物為奶，并含有膽汁以后可吐糞樣物，腹部逐漸膨脹，病情日趨嚴重，如未確診和治療，6～7天即可死亡。另一部分病例，包括肛門直腸狹窄和有陰道瘺、前庭瘺及會陰瘺且瘺管較粗者，在生后一段時間內(nèi)不出現(xiàn)腸梗阻癥狀，而在數(shù)周、數(shù)月，甚至數(shù)年后出現(xiàn)排便困難、便條變細腹部膨脹，有時在下腹部可觸到巨大糞塊。此時已有繼發(fā)性巨結(jié)腸改變。