診斷： 1.鳥(niǎo)狀面容 本病征均有下頜特小的典型“鳥(niǎo)狀面容”。

　　2.腭裂 腭裂的發(fā)生率約為50%～68%。

　　3.舌下垂 舌下垂呼吸道受阻，舌根在正常情況下有賴于下頜頦聯(lián)合的下頜舌肌的牽引支持，所以能處于前位。小頜后移畸形時(shí)舌根失去支持即發(fā)生后垂，口咽峽縮小被堵乃引起氣道阻塞。由于氣道阻塞、哺乳障礙，患兒可出現(xiàn)代償性加強(qiáng)吸氣動(dòng)作和吸吮力，這樣使下咽部、胸食管內(nèi)負(fù)壓增高，迫使舌根更向后垂。同時(shí)有大量空氣入胃，可引起反胃。嘔吐物容量被吸入下呼吸道，導(dǎo)致吸入性肺炎或肺不張。本病征的呼吸道受阻程度可有很大差異，輕癥僅在仰臥位時(shí)有吸氣性喘鳴，而在清醒或哭泣時(shí)氣道基本通暢：呼吸受阻多無(wú)聲嘶，其喘鳴聲與喉源性不同。

　　4.心血管病損 約20%病例伴心血管畸形，如動(dòng)脈導(dǎo)管未閉，房間隔缺損，主動(dòng)脈縮窄，右位心等。可因上呼吸道梗阻而致肺動(dòng)脈高壓和肺心病。

　　5.其他 本病征尚可伴有眼缺陷、骨骼畸形、耳郭畸形、中耳、內(nèi)耳結(jié)構(gòu)異常引起的耳聾、增殖體肥大、先天性心臟病與智力低下等。

　　典型者，自出生起就有吸氣性呼吸道梗死，有時(shí)可伴有喉喘鳴、發(fā)紺、肋骨及胸骨下吸入性凹陷，系由于下頜骨發(fā)育不全和腭裂，以及舌大占有較大空隙，且向后下垂移位所致。由于仰臥位時(shí)癥狀更甚，此類患兒常有喂養(yǎng)困難，不易吸吮吞咽，易咳嗆，由此而致?tīng)I(yíng)養(yǎng)不良，體重不增，生長(zhǎng)緩慢。

　　由于腭裂，食物易嗆入氣管與耳咽管，故易并發(fā)吸入性肺炎與中耳炎。

　　本病征根據(jù)上述臨床特點(diǎn)即可進(jìn)行診斷。