根據(jù)本病的臨床特點(diǎn)診斷并不困難。主要根據(jù)如下：①角膜后胚胎環(huán)的存在：是本病的典型特征，其表現(xiàn)為Schwalbe線的增厚突出和前移。但本征并非在每個(gè)患者都表現(xiàn)出來(lái)。個(gè)別患者可無(wú)此角膜后胚胎環(huán)，但具有其他眼部和全身的典型表現(xiàn)。值得注意的是此角膜后胚胎環(huán)也可出現(xiàn)在正常眼中，其發(fā)生率為8%～15%，表現(xiàn)為孤立的Schwalbe線突出前移，而不伴有其他的眼部改變。此外，角膜后胚胎環(huán)偶爾可見(jiàn)于原發(fā)性先天性青光眼和虹膜角膜內(nèi)皮綜合征的患者。②虹膜角膜角異常：其主要的特點(diǎn)是粗大的組織條帶自周邊虹膜跨越房角隱窩，與突出的Schwalbe線相連接，而房角是開(kāi)放的，但虹膜根部附著高位，鞏膜嵴往往被掩蓋，虹膜根部附于小梁網(wǎng)后面。③虹膜異常：主要表現(xiàn)為虹膜變薄、失去正常紋理、色素上皮層外翻、瞳孔變形、多瞳孔和瞳孔膜閉等。④可伴有全身異常：主要為牙齒和面部發(fā)育缺陷;如牙齒缺損、小牙、無(wú)牙;面中部扁平、上頜骨發(fā)育不全。此外還可有其他全身異常。⑤繼發(fā)性青光眼：50%以上的患者有繼發(fā)性青光眼，以兒童期和青年期發(fā)病多見(jiàn)，但也有在嬰幼兒期或中年期發(fā)病者。⑥雙眼發(fā)?。航^大多數(shù)是雙眼發(fā)病，極個(gè)別為單眼發(fā)病。⑦無(wú)性別差異。⑧本病有家族史。

　　根據(jù)以上特點(diǎn)可診斷本病。但要注意并不是每一種變異都在1個(gè)人身上充分表現(xiàn)出來(lái)。即使在1個(gè)家族中同有幾個(gè)成員患病，每個(gè)患者的眼部和全身異常的表現(xiàn)也可各不相同。因此在做出診斷前應(yīng)該注意與其他疾病鑒別。