任何年齡均可發(fā)病，多數(shù)病例在出生或出生后不久發(fā)病。男多于女。骨及軟組織肥大可累及一個(gè)或數(shù)個(gè)肢體致肢體肥大，常非同側(cè)性?？砂閮?nèi)臟肥大、并指(趾)、脊柱裂和皮膚色素沉著，眼部表現(xiàn)有單側(cè)先天性青光眼、眼球內(nèi)陷、結(jié)膜毛細(xì)血管擴(kuò)張、虹膜缺損、視網(wǎng)膜靜脈曲張及脈絡(luò)膜血管瘤等。

　　心血管損害：出生時(shí)即可在面、四肢、腦和腦膜等部位出現(xiàn)斑塊狀或海綿狀血管瘤。此外，還可有先天性靜脈曲張、淋巴管瘤，或上述情況的任何聯(lián)合。

　　根據(jù)血管病變并骨及軟組織肥大的特征，輔以X線(xiàn)檢查，可見(jiàn)患側(cè)骨組織增長(zhǎng)和增粗，腹部平片可顯示直腸及左半結(jié)腸有多發(fā)性靜脈石等改變。近年來(lái)開(kāi)展超聲檢查了解胎兒有無(wú)代表血管瘤的無(wú)回聲區(qū)而做出產(chǎn)前診斷。