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軟骨發(fā)育不良與骨骼畸形

軟骨發(fā)育不良與骨骼畸形 應(yīng)該做什么檢查

　　佝僂病、軟骨病的診斷主要依靠病史、癥狀和體征，確診需x線骨骼檢查。嬰幼兒除有多汗、易激動、夜間睡眠差、腹大等低鈣癥狀外，常產(chǎn)生腕、踝部腫大，肋骨呈半球樣畸形，雞胸，方顱，下肢呈O型或X型彎曲畸形，患兒還常伴全身生長發(fā)育不良。成人軟骨病早期癥狀常不明顯，僅有腰腿疼痛，漸發(fā)展成持續(xù)性全身性骨痛，肋骨壓痛明顯，行走不便，久病者脊柱胸段后凸、呈駝背，胸椎可側(cè)彎，身長縮短，且易發(fā)生骨折?？捎须[性或顯性手足搐澳。常伴消化不良和其他營養(yǎng)不良性疾患。佝樓病X線片顯示長骨髓干交接處呈毛刷狀改變，重時呈杯狀變，骨骼系統(tǒng)有不同程度的骨質(zhì)疏松、缺鈣或脫鈣，長骨皮質(zhì)變薄、彎曲。早期X線有時不易和骨質(zhì)疏松相區(qū)別，后期可見假骨折線（Looser帶）呈對稱性透明區(qū)有利診斷。重癥軟骨病者可有骨質(zhì)疏松，自發(fā)性骨折，椎體呈雙凹性畸形。實驗室檢查血鈣正?；蚱?，血磷降低，血AKP升高。尿鈣、磷減少。

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