一、西醫(yī)病因病理

　　本病病因不明，但大多有家族遺傳傾向，20歲以前起病者多為常染色體隱性遺傳，而20歲以后起病者則多為常染色體顯性遺傳。國內(nèi)外眾多學(xué)者經(jīng)過長期研究，將Friedreich共濟失調(diào)缺陷基因定位于9q13～q21，將OPCA遺傳基因定位于6p24～p23之間。同時發(fā)現(xiàn)與病毒感染、免疫缺陷、生化酶缺乏及。DNA修復(fù)功能異常等諸多因素有關(guān)，但其確切病因尚不十分清楚。

　　病理方面，其表現(xiàn)多種多樣，常見的有神經(jīng)細胞的萎縮、變性，髓鞘的脫失，膠質(zhì)細胞輕度增生，從而出現(xiàn)小腦半球及蚓部、小腦中下腳廣泛變性，浦肯野細胞消失;脊髓后柱及克拉克柱的神經(jīng)細胞萎縮或消失，繼發(fā)膠質(zhì)細胞增生，后根與脊神經(jīng)節(jié)變性、髓鞘脫失，尤其在腰、骶段脊髓更為明顯。亦可見到大腦皮質(zhì)、基底核、丘腦、橋腦基底核等腦干部分核團的變性。

　　二、中醫(yī)病因病機

　　中醫(yī)學(xué)認為本組證候?qū)儆谙忍旆A賦不足，腎元虧虛或疾病遷延日久，氣血不足，腦髓不充，筋脈失養(yǎng)所致;或因情志失調(diào)，氣機不暢，氣滯血瘀致使五臟功能失調(diào)使然。其中以腎元虧虛為本。因為腎受五臟六腑之精而藏之，且生髓并上注于腦，使髓海充養(yǎng)，髓海有余，則輕勁多力，自過其度。髓海不足，則腦轉(zhuǎn)耳鳴，脛酸眩冒，目無所見，懈怠安臥。即腎精虧虛可出現(xiàn)頭暈耳鳴眼花，四肢乏力，精神疲憊，走路不穩(wěn)，甚則臥床不起。此外，本病與肝、脾二臟功能失調(diào)，亦有著十分密切的關(guān)系。腎藏精主骨，肝藏血主筋，肝腎兩虧，骨無所主，筋脈無所榮養(yǎng)，則足痿脈攣。腎元不足，腎陽虛損，封藏失職，亦可致脾氣虛弱，故見腰膝酸軟，陽痿遺精，月經(jīng)量少或閉經(jīng)，耳鳴耳聾，精神委靡，神疲乏力，少氣懶言，動則益甚，面色蒼白，便溏納呆，小便頻數(shù)，余瀝不盡，脈虛沉遲。亦可見陰虛火旺，虛陽外越之候?！秲?nèi)經(jīng)》云：“腎者作強之官，伎巧出焉”。只有腎臟作強功能正常，人體動作方能協(xié)調(diào)自如。雖然本組證候殃及肝、脾、腎諸臟，但以腎虛為其根本。腎元虛衰，不能上充髓海，作強無權(quán)，伎巧不出，故而動作笨拙，步履蹣跚;腎虛而精血不足，不能制約亢陽，陰虧于下，陽浮于上，虛風(fēng)內(nèi)生，而致肢體顫振，軀體搖晃;腦失所養(yǎng)，故思維遲鈍，表情呆板，智能低下，精神委靡。