先天性與發(fā)育性畸形可以有三個(gè)病因：①發(fā)生于子宮內(nèi)，一出生后即顯而易見(jiàn)，這是真正的先大性形成異常。②單基因替代或突變紊亂。③環(huán)境因素或在產(chǎn)前受到某些因素，引起復(fù)雜變化，這往往在懷孕的早期4周內(nèi)使胎兒發(fā)生嚴(yán)重畸變，如風(fēng)疹感染、氨基蝶呤、沙利度胺(反應(yīng)停thalidomide)等藥物的使用等。在這階段，胎兒正處于細(xì)胞分化的活躍階段，母體的內(nèi)分泌和營(yíng)養(yǎng)環(huán)境也處于明顯變化階段，任何外來(lái)干擾都會(huì)導(dǎo)致畸形的發(fā)生?；伟l(fā)生的因素有：①機(jī)械性壓抑。這只見(jiàn)于妊娠后期。在懷孕最后10周，胎兒生長(zhǎng)迅速，而羊水逐漸減少，同時(shí)腹腔、盆腔的壓力逐漸增大，特別是雙胎或子宮畸形、于宮肌瘤等都會(huì)限制胎兒的活動(dòng)，導(dǎo)致形成不良，如先天性髖關(guān)節(jié)脫位、足畸形、小腿弓形畸形、斜頸等。②遺傳因素。有些骨骼發(fā)育性紊亂、畸形的各種綜合征或缺陷，經(jīng)染色體檢查，可以找出致病因素。一般可分為三類：即單基因異常、染色體紊亂和多因素遺傳(后者包括基因和環(huán)境因素)。