病因尚不明確。有家族史或遺傳影響屬常染色體隱性遺傳。可能由于脂肪貯存缺陷而致脂肪代謝亢進的結果。亦有人推測與下丘腦-垂體功能紊亂有關。

　　發(fā)病機制還不確切。有人認為屬常染色體隱性遺傳?？赡苡捎谥举A存缺陷，而致脂肪代謝亢進的結果。 ; 實驗室檢查： 目前沒有相關內容描述。 其它輔助檢查： 組織病理：皮下和內臟脂肪消失。電鏡顯示脂肪細胞含有許多脂肪小滴。 臨床表現： 分為先天型與成人型兩類1.先天型 出生時或2歲內發(fā)病，表現皮下脂肪消失，皮膚變干但彈性良好，廣泛色素沉著，腋下、腹股溝皺褶處最為顯著，局部皮膚呈線狀增厚，頗似黑棘皮病，全身多毛健康搜索，頭發(fā)濃密卷曲，前額發(fā)際低下可達眉弓部。骨發(fā)育較快，身高超過同齡標準手足關節(jié)增大，頭顱變長，面容消瘦，下額尖鶒顴骨凸出具有特征性面容。軀體肌肉形似健壯胃肌增厚腹部膨突，常伴有臍疝性早熟肥大。通常肝脾腫大，血脂高，皮膚形成黃色瘤心肌肥大，腎功改變，智力不全或偏癱3歲時可出現高血糖，10歲后可伴多尿但對胰島素治療無反應。2.成人型 表現癥狀較晚或不突出，身高肌肉粗大，腹部膨出多不明顯，在糖尿病出現前，可僅見手足骨明顯增長，類似肢端肥大癥，化驗可發(fā)現高血糖、高脂血癥，尿蛋白及管型部分有高血壓肝大心臟肥大，常因肝功衰竭或嘔血而死亡。 并發(fā)癥： 先天型，通常肝脾腫大，血脂高，皮膚形成黃色瘤心肌肥大，腎功改變，智力鶒不全或偏癱。3歲時可出現高血糖，10歲后可伴多尿。