1972年，國際合作的兒童癌癥研究組（CCSG）、西南腫瘤組兒科組、急性白血病組B聯(lián)合在一起組成了IRS（橫紋肌肉瘤協(xié)作組，theIntergroupRhabdomyosarcomaStudies，IRS）協(xié)作組。從那時(shí)起，三個(gè)時(shí)期的IRS調(diào)查組已經(jīng)完成了2700例橫紋肌肉瘤、未分化腫瘤患者的治療。從1995年2月以來，IRS—IV開始啟動(dòng)，這些研究在分析預(yù)后變量及研究橫紋肌肉瘤病人的風(fēng)險(xiǎn)性治療的進(jìn)展上起了重要作用。近年來隨著小兒腫瘤整體診療水平的提高和該腫瘤分子生物學(xué)特性研究的深入，特別是橫紋肌肉瘤協(xié)作組（IRS）的日益細(xì)致的、大規(guī)模的、多焦點(diǎn)的國際合作，對該腫瘤的診療、研究作出的巨大貢獻(xiàn)，該癥的長期生存率和預(yù)后也得到了很大的改善。

　　一。流行病學(xué)和遺傳學(xué)：

　　在我國尚缺乏大規(guī)模的詳盡的統(tǒng)計(jì)學(xué)調(diào)查。據(jù)我國高解春主持領(lǐng)導(dǎo)的全國小兒實(shí)體腫瘤協(xié)作組（全國20家醫(yī)療單位）進(jìn)行的為期2年的小兒惡性腫瘤的統(tǒng)計(jì)調(diào)查，共426例小兒惡性實(shí)體腫瘤，其中橫紋肌肉瘤34例，占總數(shù)的8%，與肝母細(xì)胞瘤相同，并列居第五位。在小兒惡性實(shí)體腫瘤中所占的發(fā)病率列序略低于歐美學(xué)者的統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)。

　　據(jù)美國的全國性統(tǒng)計(jì)報(bào)道，15歲以下兒童橫紋肌肉瘤發(fā)病率為4-7人/100萬，而白人為4.3，黑人為3.3。在美國大約每年250個(gè)新病人被確診，在兒童的顱外實(shí)體腫瘤中，橫紋肌肉瘤是繼神經(jīng)母細(xì)胞瘤和腎母細(xì)胞瘤之后發(fā)病居第三位的腫瘤，約占全部小兒惡性腫瘤的4~8%。而據(jù)日本小兒外科學(xué)會(huì)腫瘤研究委員會(huì)報(bào)道，占全部小兒惡性腫瘤的1.8%。幾乎三分之二的病人是在6歲之前被確診，在青春中前期有一個(gè)小發(fā)病高峰，男性比女性發(fā)病率略高（大約男是女的1.3-1.4倍）。最近一項(xiàng)新的國際研究證實(shí)了以前報(bào)告的橫紋肌肉瘤在種族和性別上發(fā)病率是不同，在美國，非裔美國人女性是高加索女性發(fā)病率的一半，然而兩個(gè)種族男性的發(fā)病率相同。在大多的亞洲國家，橫紋肌肉瘤發(fā)病率比大多數(shù)西方工業(yè)化國家白種人發(fā)病率低，證明了居住在英國的南亞種族的兒童橫紋肌肉瘤發(fā)病率低這樣一個(gè)早期發(fā)現(xiàn)。

　　雖然這些腫瘤可起源于身體的任何一個(gè)部位，但是在診斷年齡、原發(fā)瘤位置和組織表現(xiàn)等方面仍有某些明顯令人關(guān)注的特點(diǎn)，例如：頭頸部腫瘤大多發(fā)生在8歲以前的兒童，如果起源于眶部，大多數(shù)為胚胎型改變;另一方面，肢體腫瘤多發(fā)生在青春期，并且多是腺泡型;起源于膀胱或陰道的橫紋肌肉瘤的唯一形式是能看到葡萄簇狀的特有改變--葡萄狀肉瘤。

　　二。病因?qū)W

　　雖然絕大多數(shù)橫紋肌肉瘤病例散發(fā)出現(xiàn)，但目前已經(jīng)證實(shí)橫紋肌肉瘤的發(fā)展和某些家族的綜合征是聯(lián)系在一起的。如多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤和橫紋肌肉瘤家族性多發(fā)的里一費(fèi)綜合癥（Li-FraumeniSyndrome，LFS），還有其他的兒童軟組織腫瘤。另外，還常見到成人親屬發(fā)生腎上腺皮質(zhì)癌和早期發(fā)生的乳腺肉瘤。

　　在一組最近報(bào)道的33例偶發(fā)橫紋肌肉瘤病例，3歲前被診斷的13個(gè)兒童中發(fā)現(xiàn)3名兒童P53基因種系突變，而大于3歲的20個(gè)兒童中沒有一個(gè)出現(xiàn)類似表現(xiàn)。這個(gè)發(fā)現(xiàn)表明至少一些看起來偶發(fā)的橫紋肌肉瘤兒童，可能具有癌癥遺傳素質(zhì)或者對潛在的毒性環(huán)境因素的易感性。確診患有橫紋肌肉瘤的小于3歲的兒童的家族成員是否能從癌癥風(fēng)險(xiǎn)篩選中發(fā)現(xiàn)可能的其他易感者。對于具有P53突變的兒童，能否使他們的生活環(huán)境得到改變，從而使他們暴露于可能的致癌環(huán)境中的機(jī)會(huì)減少，如避免接觸電離輻射、烷基化因素等是值得今后加以關(guān)注的流行病學(xué)問題。

　　根據(jù)患軟組織肉瘤的151個(gè)惡性軟組織腫瘤兒童家庭的流行病學(xué)發(fā)病模式調(diào)查中發(fā)現(xiàn)，遺傳因素對癌癥誘發(fā)的可能幾率估計(jì)為7-31%。151個(gè)病例（2/3是橫紋肌肉瘤）的家庭中50個(gè)家庭確定為對癌癥有危險(xiǎn)性的一類，這些家庭里三分之一有里——費(fèi)綜合征或里——費(fèi)綜合征的變型。在部分家庭里有胎兒流產(chǎn)或嬰兒死亡的既往病史。曾有一組大規(guī)模的對照研究報(bào)導(dǎo)，322例在橫紋肌肉瘤協(xié)作組一直登記的小于20歲的橫紋肌肉瘤病人與同等數(shù)量的在年齡、性別和種族配對方面隨機(jī)選擇的病人作對照。在嬰兒出生之前，母親吸大麻可使兒童患橫紋肌肉瘤的風(fēng)險(xiǎn)增加3倍，母親使用可卡因可增加5倍，父親使用大麻、可卡因或其他毒品的，大約可使患肉瘤的風(fēng)險(xiǎn)增加2倍。在橫紋肌肉瘤病人的發(fā)生病程中，與遺傳易感性（如種系P53突變）和環(huán)境因素的相互作用一致，母親使用可卡因或父母雙方使用大麻可使橫紋肌肉瘤的發(fā)生明顯提前。

　　三。病理學(xué)

　　橫紋肌肉瘤是由不同分化的橫紋肌母細(xì)胞組成，瘤細(xì)胞可存在有幼稚的圓形、短梭形的橫紋肌母細(xì)胞及較成熟的梭形、帶狀、球拍樣細(xì)胞或大的多角形細(xì)胞，其胞漿豐富、嗜酸，易見縱紋，偶見橫紋。免疫組織化學(xué)研究證實(shí)橫紋肌肉瘤瘤細(xì)胞表達(dá)骨骼肌的特異蛋白，如結(jié)蛋白和肌紅蛋白陽性。電鏡檢查可見許多粗細(xì)胞絲及Z帶物質(zhì)的特征性表現(xiàn)。國際病理協(xié)作組在建立組織學(xué)亞型方面，為了使用統(tǒng)一的分類系統(tǒng)，提出了新的分類方案。依據(jù)臨床表現(xiàn)，病理學(xué)、組織發(fā)生學(xué)及生物學(xué)行為的不同，可分為以下四種組織學(xué)類型。

　　1.胚胎性橫紋肌肉瘤

　　最常見，約占50~60%以上，絕大多數(shù)發(fā)生在嬰幼兒，12歲以上男略多于女性，好發(fā)生于頭頸部與泌尿生殖道、腹膜后等。主要由原始小圓形細(xì)胞和不同分化的橫紋肌母細(xì)胞以不同比例組成。此型十分相似于妊娠7~12周的胎兒骨骼肌的發(fā)育程度。瘤細(xì)胞分布疏密不均，富于細(xì)胞密集區(qū)與瘤細(xì)胞稀少的粘液樣區(qū)相交替存在。如果腫瘤基質(zhì)豐富，排列稀疏，梭狀細(xì)胞出現(xiàn)，就可診斷為胚胎型橫紋肌肉瘤。橫紋肌肉瘤依不同分化的橫紋肌母細(xì)胞的比例及成熟程度，一般分為三級(jí)。低分化、中分化和高分化。早期病人5年生存率可達(dá)80%以上，晚期常發(fā)生血行轉(zhuǎn)移，預(yù)后差。

　　葡萄狀肉瘤（BotryodesSarcoma）是一種來自粘膜下，呈息肉狀生長的特殊類型的胚胎性橫紋肌肉瘤。在組織學(xué)上與傳統(tǒng)的胚胎型相比較，有明顯的臨床和病理特點(diǎn)，葡萄狀肉瘤幾乎全部發(fā)生在嬰兒和小兒的膀胱或陰道，或者發(fā)生在稍大兒童的鼻咽。顯微鏡下，腫瘤象息肉狀團(tuán)塊生長在上皮表面，在上皮層下面有一層致密的未分化瘤的腫瘤細(xì)胞層作為特征性表現(xiàn)。瘤細(xì)胞核較大，或多或少見到嗜酸性胞漿。易見核分裂像，可有或無橫紋。診斷時(shí)常需排除息肉。預(yù)后通常較好。

　　2.梭型細(xì)胞性橫紋肌肉瘤（SpindleCellRhabdomyosarcoma）

　　一種相對生長一致的長梭形細(xì)胞，呈束狀生長或渦漩狀排列的高分化的橫紋肌肉瘤。瘤細(xì)胞呈纖維性、嗜酸性胞漿，易見縱紋，可見橫紋，間質(zhì)膠原纖維豐富，可見玻璃樣變性，有的類似平滑肌肉瘤或纖維肉瘤的結(jié)構(gòu)。好發(fā)于睪丸旁、子宮旁，其次為頭頸部，男多于女，預(yù)后好，切除后局部復(fù)發(fā)率高，轉(zhuǎn)移率較低。

　　3.腺泡狀橫紋肌肉瘤（AlveolarRhabdomyosarcoma）

　　10~20歲青少年多見，好發(fā)于四肢，尤其前臂、股部，其次為軀干、直腸周圍、會(huì)陰部。鏡下小圓細(xì)胞或橢圓形細(xì)胞被纖維結(jié)締組織分隔成巢。和這些纖維束接觸的瘤細(xì)胞與其緊密粘連，但其他一些瘤細(xì)胞因缺乏粘合力而趨向分開，而造成典型的腺胞狀和假腺體樣形態(tài)。有的圍繞小血管呈放射狀假菊形排列，有的腺胞不明顯，瘤細(xì)胞密集彌散分布，似惡性淋巴瘤。強(qiáng)嗜酸性胞漿和偶見多核巨細(xì)胞是其重要診斷特征，纖維性間質(zhì)可見一些梭形橫紋肌細(xì)胞，本病惡性程度高，5年生存率低于20%。

　　4。多形性橫紋肌肉瘤（PleomorphicRabdomyosarcoma）

　　是一種非常少見的主要發(fā)生于中老年人，在四肢尤其大腿多見。腫瘤組織由各種不同分化程度的橫紋肌母細(xì)胞，其中以發(fā)育后期的梭形肌母細(xì)胞為主要成分。多形性、異形性明顯。排列紊亂?？梢妿罴?xì)胞、串珠狀細(xì)胞、球拍狀細(xì)胞等。胞漿內(nèi)易見縱紋，而橫紋少見。核分裂像易見，此瘤罕見。診斷時(shí)必須排除惡性纖維組織細(xì)胞瘤及其他多形性腫瘤。惡性度高，術(shù)后易于復(fù)發(fā)和轉(zhuǎn)移，預(yù)后差。

　　由于小兒的腫瘤分化較低，有時(shí)單純的光鏡病理檢查不能準(zhǔn)確地進(jìn)行鑒別診斷。新的免疫組化技術(shù)、電鏡技術(shù)和分子遺傳技術(shù)就十分重要和有用了，從而可以較為明確地獲得橫紋肌肉瘤的診斷。提示腫瘤病理分類的特征性表現(xiàn)就是骨骼肌譜系，這包括光鏡下典型的骨骼肌橫紋特征和成橫紋肌細(xì)胞。免疫組化染色是一個(gè)鑒別骨骼肌特異蛋白或基因的有用而可靠的輔助方法，這些蛋白包括肌動(dòng)蛋白、肌球蛋白和肌紅蛋白，Z帶蛋白。如果光鏡和免疫組化結(jié)果不明確，電鏡檢查可提供更多的幫助。在電鏡分析中，肌動(dòng)——肌球蛋白束或Z帶物質(zhì)的發(fā)現(xiàn)能為橫紋肌肉瘤的診斷提供強(qiáng)有力的支持。橫紋肌肉瘤的兩個(gè)主要變型即胚胎型和腺泡型，通過典型的細(xì)胞學(xué)和結(jié)構(gòu)學(xué)特點(diǎn)可以使這兩種亞型有一個(gè)明確的分類。但是，仍有些具體的診斷很難建立，在這種情況下或是在橫紋肌肉瘤診斷需要進(jìn)一步支持的情況下，運(yùn)用分子診斷方法是有必要的。

　　五。分子生物學(xué)

　　1.有關(guān)橫紋肌肉瘤發(fā)生、發(fā)展的分子遺傳學(xué)研究

　　關(guān)于P53腫瘤抑制基因在橫紋肌肉瘤中的表現(xiàn)，該腫瘤的大部分被研究的細(xì)胞系中有多種因素導(dǎo)致P53發(fā)生突變。在一個(gè)證實(shí)發(fā)生橫紋肌肉瘤的里一費(fèi)綜合征病例中，該基因作為一個(gè)種系突變已被觀察并受到重視。然而，在這些發(fā)病機(jī)制中，P53功能改變是否是主要因素或者這種改變是否與其他的因素有更緊密關(guān)系都還不明了。

　　在橫紋肌肉瘤中最常觀察到的腫瘤基因異常是ras基因突變，N-ras和K-ras的激活形式已經(jīng)從橫紋肌肉瘤腫瘤細(xì)胞種系標(biāo)本中分離出來。在胚胎型橫紋肌肉瘤標(biāo)本的觀察中發(fā)現(xiàn)激活的N-ras和K-ras發(fā)生率為35%。

　　肌源性蛋白質(zhì)的基本螺旋環(huán)--Myod蛋白家族的發(fā)現(xiàn)，大大增強(qiáng)了對骨骼肌分化的了解，這些蛋白質(zhì)的作用是通過誘導(dǎo)像肌球蛋和肌酸激酶這樣的骨骼肌特異蛋白質(zhì)轉(zhuǎn)錄來激活骨骼肌的終末分化程度。在橫紋肌肉瘤中MyoD蛋白家族的表達(dá)使兒科腫瘤的分類更精細(xì)。

　　2.有關(guān)病理分型與預(yù)后判斷的分子病理學(xué)研究

　　到目前為止，已經(jīng)有較多的關(guān)于導(dǎo)致橫紋肌肉瘤發(fā)生、發(fā)展的分子遺傳學(xué)方面的研究報(bào)道。在過去的10年里，與這種腫瘤發(fā)生、發(fā)展相聯(lián)系的關(guān)于分子遺傳學(xué)改變的研究有很多。橫紋肌肉瘤的兩個(gè)主要的組織學(xué)亞型為胚胎型和腺泡型。腺泡型橫紋肌肉瘤特癥為：在2號(hào)染色體長臂和13號(hào)染色體長臂之間有易位，符號(hào)標(biāo)記為t（2;13）（q35;q14），這種易位已被分子克隆。雖然這種腫瘤特異易位的精確結(jié)果有待于闡明，但是建立在遺傳學(xué)基礎(chǔ)上的多聚酶鏈反應(yīng)（PCR）已經(jīng)可以確定腺泡型橫紋肌肉瘤的診斷。另一個(gè)主要的組織亞型是胚胎型橫紋肌肉瘤，已經(jīng)知道其在11P15位點(diǎn)雜合性喪失，而且這種雜合性喪失包括母親的遺傳信息和父親遺傳物質(zhì)復(fù)制在這個(gè)位點(diǎn)上喪失?？赡苁?1P15位點(diǎn)上雜合性喪失反映了未被鑒別的腫瘤抑制因子行為的喪失或者IGF-II活性喪失和在胚胎型橫紋肌肉瘤中11P15上的11P15腫瘤抑制因子行為的喪失。特征性的腫瘤基因t（z;B（q35;q14）的異常能被反轉(zhuǎn)錄多聚酶鏈反應(yīng)（RT-PCR）技術(shù)確定，并為診斷腺泡型橫紋肌肉瘤提供明確的證據(jù)，用這種方法提取RNA常需要新鮮的冰凍組織，但目前RNA逐漸可從石蠟包埋的標(biāo)本中獲得。在胚胎型橫紋肌肉瘤中，11P15位點(diǎn)高度多形性標(biāo)志的有效性可運(yùn)用PCR技術(shù)快速從11P15石蠟切片中鑒別出雜合性喪失。在橫紋肌肉瘤亞型分類中的應(yīng)用，可能有助于區(qū)分在腺泡型和胚胎型腫瘤之間的差異，也有助于解決這些腫瘤的發(fā)病機(jī)制問題，例如現(xiàn)在還不知道：具有少量腺泡結(jié)構(gòu)的腫瘤在t（2;13）（q35;q14）位上是否全部陽性？是否只有腺泡成份才有這種改變？這些技術(shù)的應(yīng)用最近表明：外胚層間充質(zhì)具有神經(jīng)和紋狀肌分化的腫瘤與尤文氏肉瘤的關(guān)系比其與橫紋肌肉瘤的關(guān)系更密切。

　　由于分子技術(shù)更廣泛的應(yīng)用，未分化肉瘤的診斷就會(huì)逐漸減少。然而，仍有少數(shù)腫瘤在組織學(xué)上合乎肉瘤的標(biāo)準(zhǔn)，但不表達(dá)譜系標(biāo)志，沒有可鑒別的腫瘤特異性遺傳學(xué)改變，這些腫瘤仍繼續(xù)稱未分化肉瘤。

　　在關(guān)于組織學(xué)預(yù)后意義和確定組織學(xué)亞型重要性方面還有爭議。組織學(xué)改變可能是一種重要的預(yù)后變量，St.Jude兒童研究醫(yī)院的研究者們對兩組15年來患有橫紋肌肉瘤的159例進(jìn)行評(píng)估，發(fā)現(xiàn)在沒有發(fā)生轉(zhuǎn)移的病人中，組織學(xué)表現(xiàn)是一個(gè)很重要的預(yù)后因素;胚胎型腫瘤比腺胞型或固體小泡型變種的預(yù)后要好。在預(yù)后判斷中，特別是在胚胎型組織結(jié)構(gòu)的腫瘤預(yù)后判斷當(dāng)中，另一個(gè)被研究的遺傳學(xué)異常是DNA內(nèi)容或倍體的改變。這已經(jīng)經(jīng)流式細(xì)胞儀計(jì)數(shù)測量，許多腫瘤和染色體異常相關(guān)的DNA內(nèi)容有異常變異，胚胎型橫紋肌肉瘤DNA內(nèi)容常表現(xiàn)超倍體異常，是DNA正常數(shù)量的1.1-1.8倍。組織學(xué)的二倍體異常的預(yù)后看起來比超倍體的預(yù)后要差，并且這更象是一種獨(dú)立的預(yù)后因素。當(dāng)前，預(yù)期研究DNA內(nèi)容可以進(jìn)一步?jīng)Q定預(yù)后意義。為什么二倍體DNA預(yù)后更差的機(jī)理還不明了，但是必須記住二倍體DNA，不意味著正常的染色體組成。

　　六。診斷：

　　主要可以通過臨床表現(xiàn)、X線影像學(xué)及其他特殊檢查來獲得診斷。另外，與其他的小兒惡性腫瘤一樣，在明確橫紋肌肉瘤診斷的同時(shí)也應(yīng)該了解其臨床分期，判斷可能的預(yù)后，以及確定進(jìn)一步的治療方案。許多學(xué)者建議在做出橫紋肌肉瘤的診斷時(shí)應(yīng)同時(shí)注意了解以下5個(gè)方面的內(nèi)容。（1）是否可以明確橫紋肌肉瘤的診斷。（2）具體是哪一種組織學(xué)類型。（3）原發(fā)部位在何處。（4）腫瘤局部的浸潤和對周圍組織器官的破壞程度。（5）有無遠(yuǎn)處的腫瘤轉(zhuǎn)移。

　　1.臨床表現(xiàn)：

　　隨著過去30年醫(yī)療技術(shù)的提高，橫紋肌肉瘤的生物學(xué)行為已得到更多的了解。由于作為橫紋肌肉瘤的臨床表現(xiàn)特征之一即為腫瘤可以發(fā)生于身體的任何部位。因此，不同的原發(fā)部位表現(xiàn)出的癥狀和體征也不相同。早些時(shí)候，即化療出現(xiàn)以前時(shí)代，橫紋肌肉瘤經(jīng)過單純的局部手術(shù)切除治療后，最終發(fā)生轉(zhuǎn)移、復(fù)發(fā)的發(fā)生率高達(dá)65-80%。目前通過大宗病例的協(xié)作調(diào)查已經(jīng)了解，在新診斷的病人中有約25%已經(jīng)發(fā)生遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移，這些病人的半數(shù)往往僅累及單一部位，其中肺是最常見的轉(zhuǎn)移部位，約占40%-45%。其次是骨髓轉(zhuǎn)移，約占20%-30%。再次是骨轉(zhuǎn)移，約占10%。在初獲診斷的病人中，內(nèi)臟器官轉(zhuǎn)移很少見，而在接受系統(tǒng)治療的復(fù)發(fā)病人中，則多轉(zhuǎn)移于內(nèi)臟器官。在臨終前，內(nèi)臟，如腦、肝臟轉(zhuǎn)移可占25%。

　　橫紋肌肉瘤通過兩種機(jī)制產(chǎn)生臨床上明顯的癥狀和體征：最多見的是局部出現(xiàn)無外傷史的腫塊，本人或家長偶然發(fā)現(xiàn)的約占全部病例的80%。其次由于腫瘤發(fā)生于關(guān)鍵的功能部位，逐漸增大的腫瘤造成的功能障礙而作為初發(fā)癥狀。最初的二組橫紋肌肉瘤綜合調(diào)查研究表明所有腫瘤的35-40%起源于頭頸部區(qū)域，如眶、腦膜旁、頭頸的其他部位。略少于25%的腫瘤起源于泌尿生殖道，如，膀胱和前列腺、陰道、子宮或睪丸旁，大約20%來源于肢體，剩余的來源于軀干和各種位置各占大約10%。以下根據(jù)發(fā)生部位分別描述其不同的臨床表現(xiàn)。

　　頭頸部：

　　作為初發(fā)癥狀，無癥狀的軟組織腫塊最為多見。大約25%頭頸部橫紋肌肉瘤來源于眼眶，50%起源于腦脊膜旁區(qū)域，25%起源于非眶非腦脊膜旁位置，例如頭皮、面部、頰粘膜、口咽部、喉和頸。性別比例幾乎相等，診斷時(shí)的平均年齡大約6歲?？舨€部腫瘤可形成突出物和偶見眼肌麻痹，這個(gè)位置的腫瘤由于較淺表常在遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移發(fā)生之前即獲得診斷，局部淋巴結(jié)浸潤轉(zhuǎn)移不常見，可能是因?yàn)榇颂幦狈α馨凸艿?。非眶非腦脊膜旁腫瘤通常起源于鼻部和副鼻竇、中耳和乳突區(qū)域以及翼狀顳下窩，這些腫瘤通常產(chǎn)生鼻、耳和鼻竇的阻塞;伴有或不伴有粘液膿性分泌物;有時(shí)是血性流出物。有時(shí)表現(xiàn)顱神經(jīng)麻痹，甚至是多組神經(jīng)麻痹，提示直接向腦膜蔓延。頭痛、嘔吐和高血壓可能是顱底鄰近顱骨遭侵蝕后腫瘤向顱內(nèi)生長造成的，這些腫瘤可遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移，首先轉(zhuǎn)移到肺或骨。頭頸部起源的非眶部和腦脊膜旁的腫瘤，通常表現(xiàn)為無痛、生長迅速的腫塊，并有局限趨勢。

　　泌尿生殖道：

　　泌尿生殖道內(nèi)肉瘤最常見于膀胱和前列腺，約占30-50%。膀胱腫瘤傾向于腔內(nèi)生長，多在膀胱三角區(qū)內(nèi)或附近，并且在肉眼或內(nèi)視鏡檢查下呈息肉狀外觀。血尿、尿路梗阻并偶有粘液血性分泌物出現(xiàn)，特別葡萄狀肉瘤更易出現(xiàn)上述癥狀。患病的兒童通常小于4歲，前列腺腫瘤通常出現(xiàn)巨大骨盆內(nèi)腫物，伴有或不伴有尿道痛性尿淋漓;便秘也可出現(xiàn)，這些腫瘤可出現(xiàn)在嬰兒或較大兒童，甚至成人也可發(fā)病。膀胱腫瘤傾向于局限，但前列腺腫瘤經(jīng)常早期轉(zhuǎn)移至肺，有時(shí)遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移至骨髓或骨。

　　女性生殖道內(nèi)也可生長橫紋肌肉瘤，陰道腫瘤通常是葡萄狀，幾乎無例外地都在很小的時(shí)候發(fā)現(xiàn)，并且有粘液性分泌物排出。宮頸和宮內(nèi)肉瘤通常在較大女孩中發(fā)現(xiàn)，而小嬰兒少見，通常出現(xiàn)腫塊，伴有或不伴有陰道流出物。睪丸旁腫瘤通常是無痛、單側(cè)陰囊發(fā)生，可表現(xiàn)為青春前、后期男性腹股溝處腫物，腹膜后局部淋巴結(jié)常累及，象前列腺肉瘤一樣，膀胱和陰道腫瘤患兒較睪丸旁腫瘤病人更易發(fā)生淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移。

　　四肢：

　　患有橫紋肌肉瘤的肢體部分腫脹是肢體肉瘤的特征，疼痛、觸痛、發(fā)紅等癥狀也可出現(xiàn)。這些腫瘤幾乎一半是腺胞型，局部淋巴結(jié)擴(kuò)散并不少見，原發(fā)瘤是腺泡型的橫紋肌肉瘤比胚胎型或未分化肉瘤轉(zhuǎn)移的可能性更大，因?yàn)橛醒亟钅て矫嫔⒉サ牧?xí)性，這種腫瘤可以擴(kuò)散。因?qū)W齡期兒童肢體經(jīng)常受損傷，肢體腫脹也就很常見，因此可能導(dǎo)致四肢肉瘤延遲診斷。

　　軀干：

　　軀干橫紋肌肉瘤在發(fā)生及生長方面同肢體相似，因?yàn)樗麄冇懈鞣N組織類型，同時(shí)，盡管做了廣泛局部切除，仍有局部復(fù)發(fā)和遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移的傾向，與發(fā)生在頭頸部或膀胱的腫瘤相比，軀干腫瘤的腫瘤直徑相對較大，根據(jù)相應(yīng)的原發(fā)損害位置，也可累及鄰近的胸腰段脊柱，但局部淋巴結(jié)蔓延并不常見。

　　胸腔內(nèi)和腹膜后骨盆區(qū)域：

　　由于胸腔內(nèi)和腹膜后骨盆區(qū)腫瘤位置深，他們在診斷前可能已經(jīng)生長得很大，由于致命大血管包繞，通常不能用外科方法完全切除。由于廣泛侵潤，盡管采用綜合治療方法，局部復(fù)發(fā)的可能性仍很高。

　　會(huì)陰-肛周區(qū)域

　　會(huì)陰-肛周區(qū)域的病例不很常見，他們酷似膿腫或息肉，常常是腺泡型的，局部發(fā)生淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移、侵潤的相對較多。

　　膽道：

　　膽道腫瘤比會(huì)陰-肛周腫瘤更少見。常產(chǎn)生阻塞性黃疸并有肝內(nèi)轉(zhuǎn)移，然后轉(zhuǎn)移至腹膜后或肺。北京兒童醫(yī)院報(bào)道1962~1997年共收治橫紋肌肉瘤155例，其中4例為小兒膽道的橫紋肌肉瘤，年齡為1-4歲。均以黃疸進(jìn)行加重而就診，伴肝大，陶土樣大便。

　　其他：

　　偶爾肝、腦、氣管、心臟、乳房、卵巢也可患原發(fā)肉瘤，在某些情況下，甚至找不到確定的原發(fā)灶。