視網(wǎng)膜色素變性是一慢性進(jìn)行性、雙側(cè)性毯層視網(wǎng)膜變性，在眼科疾病中不是特別常見。確定遺傳類型常有困難，大多數(shù)病例為常染色體隱性遺傳，但也可為常染色體顯性遺傳或X-連鎖遺傳，而后者不常見。它會(huì)使我們的視力變得模糊，并且行動(dòng)困難，最終會(huì)給生活帶來極大的影響。那么，是什么導(dǎo)致了視網(wǎng)膜色素變性呢？

　　1、本病為遺傳性疾病。其遺傳方式有常染色體隱性、顯性與性連鎖隱性三種。以常染色體隱性遺傳最多；顯性次之；性連鎖隱性遺傳最小。目前認(rèn)為常染色體顯性遺傳型至少有兩個(gè)基因座位，位于第一號(hào)染色體短臂與第三號(hào)染色體長(zhǎng)臂。性連鎖遺傳基因位于X染色體短壁一區(qū)一帶及二區(qū)一帶。

　　2、根據(jù)電鏡、組織化學(xué)、電生理、眼底血管熒光造影等檢查資料，本病的發(fā)生，主要由于視網(wǎng)膜色素上皮細(xì)胞對(duì)視細(xì)胞外節(jié)盤膜的吞噬、消化功能衰退，致使盤膜崩解物殘留、規(guī)程形成一層障礙物，妨礙營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)從脈絡(luò)膜到視網(wǎng)膜的轉(zhuǎn)動(dòng)，從而引起視細(xì)胞的進(jìn)行性營(yíng)養(yǎng)不良及逐漸變性和消失。

　　3、至于色素上皮細(xì)胞吞噬消化功能衰竭的原因，可能與基因異常，某種或某些酶的缺乏有關(guān)。在免疫學(xué)方面，近年研究發(fā)現(xiàn)本病患者體液免疫、細(xì)胞免疫均有異常，玻璃體內(nèi)有激活的T細(xì)胞、B細(xì)胞與巨噬細(xì)胞，視網(wǎng)膜色素上皮細(xì)胞表達(dá)HLA-DR抗原，正常人則無此種表現(xiàn)。同時(shí)也發(fā)現(xiàn)本病患者有自身免疫現(xiàn)象，但對(duì)本病是否有自身免疫病尚無足夠依據(jù)。在生化方面，同時(shí)也發(fā)現(xiàn)本病患者有自身免疫現(xiàn)象，但對(duì)本病是否有自身免疫病尚無足夠依據(jù)。在生化方面，發(fā)現(xiàn)本病患者脂質(zhì)代謝異常，視網(wǎng)膜中有脂褐質(zhì)的顆粒積聚；鋅、銅、硒等微量元素及酶代謝亦有異常。

　　其實(shí)，視網(wǎng)膜色素變性主要還是一種遺傳性的疾病，在眼科疾病中不是特別常見。除了這一點(diǎn)，其發(fā)病機(jī)理還是有多種不同因素的。了解了視網(wǎng)膜色素變性的發(fā)病原因，才能更好的幫助視網(wǎng)膜色素變性患者治療與康復(fù)。