2019年2月27日，由國家衛(wèi)生健康委員會醫(yī)政醫(yī)管局主辦，中國罕見病聯(lián)盟和北京協(xié)和醫(yī)院承辦的《罕見病診療指南（2019年版）》發(fā)布會及“罕見病藥物評估和市場準入研討會”在北京協(xié)和醫(yī)院學術會堂召開。

2019年2月27日下午，由國家衛(wèi)生健康委員會醫(yī)政醫(yī)管局主辦，中國罕見病聯(lián)盟和北京協(xié)和醫(yī)院承辦的《罕見病診療指南（2019年版）》發(fā)布會在北京協(xié)和醫(yī)院學術會堂召開。

中國科學院院士、中國罕見病聯(lián)盟理事長、北京協(xié)和醫(yī)院院長趙玉沛院士，國家衛(wèi)生健康委員會醫(yī)政醫(yī)管局局長張宗久、醫(yī)政醫(yī)管局醫(yī)療處處長李大川、醫(yī)政醫(yī)管局藥政司副司長張峰，人民衛(wèi)生出版社社長杜賢，國家衛(wèi)健委罕見病診療與保障專家委員會辦公室主任、北京協(xié)和醫(yī)院副院長張抒揚等相關領導出席了發(fā)布會。本次發(fā)布會由中國罕見病聯(lián)盟執(zhí)行理事長李林康先生主持。

據(jù)了解《中國罕見病診療指南（2019版）》是我國第一部關于罕見病的診療指南。由中國罕見病聯(lián)盟理事長、北京協(xié)和醫(yī)院院長趙玉沛院士任名譽主編。涵蓋121種罕見病，體現(xiàn)了我國罕見病診斷、鑒別診斷和治療的科學性、權威性、規(guī)范性、代表性、實用性和指導性。

發(fā)布會后還進行了“罕見病藥物評估和市場準入研討會”，國家衛(wèi)健委衛(wèi)生研究發(fā)展中心衛(wèi)生技術評估研究室趙琨主任、上海衛(wèi)生發(fā)展中心主任胡善聯(lián)教授、北京協(xié)和醫(yī)院副院長張抒揚教授、神州數(shù)碼醫(yī)療科技股份有限公司副總裁李洪教授和武田大中華區(qū)患者服務與公共事物部負責人張敏女士分別作了報告。

張抒揚副院長全面介紹了中國國家罕見病注冊登記體系的建設原則與運行愿景。國家罕見病注冊登記系統(tǒng)（NRDRS）的主要功能為疾病注冊登記、罕見病知識庫建設、數(shù)據(jù)多級共享、動態(tài)信息展示，目前可支持131種罕見病的注冊，累計登記病例3萬余例。

武田大中華區(qū)患者服務與公共事物部負責人張敏女士指出罕見病藥物因為其對應人數(shù)、人群及其科研生產(chǎn)的相關特點，其臨床試驗的結(jié)果不能給衛(wèi)生技術評估提供高確信度的數(shù)據(jù)。對此，很多國家對罕見病的衛(wèi)生技術評估框架進行了相應調(diào)整。

美國辛辛那提大學客座副教授、神州數(shù)碼醫(yī)療科技股份有限公司副總裁李洪指出由于世界上沒有統(tǒng)一的罕見病標準，對治療罕見病不宜采用成本效益分析方法，可以考慮測算其對社會的負擔，并進行預算影響分析。

上海衛(wèi)生發(fā)展中心主任胡善聯(lián)教授報告，中國罕見病發(fā)展正處于最好歷史時期。同時，中國應借鑒歐洲在孤兒藥的經(jīng)驗，加強罕見病的流行病學研究以及對廣大醫(yī)師開展可治性罕見病業(yè)務知識的培訓，落實罕見病患者的醫(yī)保藥品補償政策尚需研究。

國家衛(wèi)健委衛(wèi)生研究發(fā)展中心衛(wèi)生技術評估研究室主任趙琨首先對《中國第一批罕見病目錄》中的121種罕見病的進行了分析。并進一步強調(diào)，應建立由多方參與的基金池是應對罕見病治療資金壓力的有效方法。

全世界范圍內(nèi)已發(fā)現(xiàn)的罕見病超過6000種，依據(jù)WHO估算，全球受罕見病影響的人群約占全球人口的1/15。中國醫(yī)藥工業(yè)信息中心新藥研發(fā)監(jiān)測數(shù)據(jù)庫CPM的統(tǒng)計數(shù)據(jù)顯示，截至目前美國罕用藥用藥共計399種，其中有41%的藥物在國內(nèi)都沒有企業(yè)進行申報。

我國人口基數(shù)大，形成了罕見病并不罕見的特殊局面，最新數(shù)據(jù)顯示，國內(nèi)罕見病患者多達2000多萬。但相比歐美市場，國內(nèi)的罕見病保障還僅僅處于起步階段，不少外資藥企在罕見病藥物領域的技術積累和產(chǎn)品優(yōu)勢，由于種種原因都遲遲沒有在華“大展拳腳”。

希望通過本次會議能讓更多的人來關注罕見病，提升中國罕見病治療水平，展開罕見病治療新篇章！