尿道下裂是指前尿道發(fā)育不全而導(dǎo)致尿道開口達(dá)不到正常位置的泌尿系統(tǒng)常見畸形。即尿道口可能出現(xiàn)在正常尿道口近端至?xí)幉恐g，如位于陰莖腹側(cè)或陰囊處，多并發(fā)陰莖下彎。通常，我們發(fā)現(xiàn)尿道下裂患者陰莖短小并向腹側(cè)彎曲;陰莖頭小而扁平，無包皮包裹，包皮堆積在陰莖背側(cè);尿道開口不在陰莖頭部而在陰莖上，畸形嚴(yán)重的開口于會陰部。手術(shù)治療方式較復(fù)雜，不同病例的處理和術(shù)后恢復(fù)情況并不相同。

病因及發(fā)病機(jī)制

病因

近年來有關(guān)尿道下裂的病因?qū)W研究概括起來包括幾個(gè)方面。

內(nèi)分泌因素：部分病例雄激素受體和5α-還原酶缺陷。也有發(fā)現(xiàn)在人絨毛膜促性腺激素（humanchorionicgonadotropin，HCG）刺激后，尿道下裂患者的雄激素增高反應(yīng)明顯低于正常對照組人群，提示尿道下裂患者的下丘腦-垂體-性腺軸不正常。

環(huán)境因素：有研究發(fā)現(xiàn)在妊娠早期用過黃體酮保胎的新生兒中尿道下裂的發(fā)生率較高，同時(shí)有研究表明，尿道下裂患者的雌二醇和雌酮的水平增加。這些研究提示雌性激素有拮抗雄激素作用。

染色體異常：在尿道下裂患者中的染色體畸變率較正常人群有明顯增高，其中包括有常染色體畸變及性染色體畸變。

基因突變：發(fā)現(xiàn)尿道下裂患者可存在雄激素受體基因，性別決定基因，5α-還原酶基因，抗苗勒管激素基因，CYP21B基因的突變。

發(fā)病機(jī)制

胚胎發(fā)育過程中，陰莖腹側(cè)尿生殖溝的發(fā)育與融合受垂體與雄激素的影響。如果雄激素缺乏，尿生殖溝兩側(cè)皺褶的融合發(fā)生障礙，致使尿道腹側(cè)壁缺損，尿道開口于陰莖腹側(cè)正常尿道口后方，形成尿道下裂。

流行病學(xué)

據(jù)統(tǒng)計(jì)，每300個(gè)出生男性嬰兒中有1個(gè)患有尿道下裂。在美國，每年約有6000個(gè)患有尿道下裂的男性嬰兒出生。8%的患兒其父親有尿道下裂。白種人的發(fā)病率較黑種人高。

臨床表現(xiàn)

（1）異位尿道口：尿道口可出現(xiàn)在正常尿道口近端至?xí)幉磕虻赖娜魏尾课弧?/p>

（2）陰莖下彎：即陰莖向腹側(cè)彎曲，不能正常排尿和性生活。導(dǎo)致陰莖下彎的原因有陰莖腹側(cè)發(fā)育不全及組織軸向短縮。

（3）包皮的異常分布：陰莖頭腹側(cè)包皮因未能在中線融合，故呈V形缺損，包皮系帶缺如，全部包皮轉(zhuǎn)至陰莖頭背側(cè)呈帽狀堆積。

（4）排尿時(shí)尿流濺射。

尿道下裂分型

依尿道口解剖位置可分為4型

（1）陰莖頭型：尿道口位于冠狀溝腹側(cè)，常呈裂隙狀，有的可并發(fā)尿道狹窄，背側(cè)包皮長，腹側(cè)無包皮及系帶。陰莖頭裸露，較細(xì)小且稍扁寬，呈球狀。陰莖向腹側(cè)彎曲，但程度較輕，多不影響性交及排尿。

（2）陰莖型：尿道口位于冠狀溝至陰莖陰囊交界處的任何部位的腹側(cè)，尿道口遠(yuǎn)側(cè)端的尿道板分開，不形成管狀，陰莖向腹側(cè)彎曲，尿道口愈靠近側(cè)彎曲愈嚴(yán)重，影響性交及排尿，也影響生育。陰莖頭及包皮形狀與陰莖頭型尿道下裂相同。

（3）陰莖陰囊型：尿道口位于陰囊的正中線上，陰囊常呈分裂狀似女性大陰唇。尿道口遠(yuǎn)端形成纖維索。陰莖彎曲嚴(yán)重，需蹲位排尿。陰莖短小而扁平，有的甚似女性陰蒂，有的睪丸未降入分裂的陰囊或形成陰莖陰囊轉(zhuǎn)位。

（4）會陰型：尿道口位于會陰部，陰囊分裂、發(fā)育不全，可合并隱睪，陰莖小而彎曲，極似肥大的陰蒂。整個(gè)生殖器發(fā)育似女性外陰，以致被不少父母誤認(rèn)為女性。需蹲位排尿。

并發(fā)癥

隱睪和腹股溝斜疝：尿道下裂最常見的并發(fā)畸形是隱睪和腹股溝斜疝，其發(fā)生率為7%～13%，其尿道開口越靠近陰囊其發(fā)生率越高。

尿路畸形：后型尿道下裂者其發(fā)生率約為1%～5%，合并其他系統(tǒng)畸形者發(fā)生率高，合并其他一個(gè)系統(tǒng)畸形發(fā)生率7%，兩系統(tǒng)畸形發(fā)生率13%，三個(gè)系統(tǒng)畸形發(fā)生率37%。

前列腺囊：前列腺囊是一種胚胎發(fā)育過程中苗勒管抑制不全或尿生殖竇男性化不全的表現(xiàn)，在后型尿道下裂患者中的發(fā)生率為10%～15%，前列腺囊可造成尿路梗阻，囊內(nèi)結(jié)石形成和感染等。

兩性畸形：嚴(yán)重的尿道下裂如合并有外生殖器的性別特征模糊如睪丸下降不全、小陰莖、陰莖陰囊轉(zhuǎn)位、陰囊分裂等表現(xiàn)，則應(yīng)注意兩性畸形的情況，應(yīng)行染色體檢查及有關(guān)內(nèi)分泌功能檢查。少見的伴發(fā)畸形有肛門閉鎖，脊膜膨出等。

檢查

尿道下裂根據(jù)其典型臨床表現(xiàn)即可診斷。但尿道下裂合并雙側(cè)隱睪時(shí)要注意有無性別異常。檢查包括：

①體檢：觀察病人體型；

②檢查染色體;

③尿17酮類固醇檢測;

④性腺活檢或腹腔鏡檢查。

尿道下裂的治療

治療原則

尿道下裂的手術(shù)方式有300多種，但至今尚無一種滿意的被廣大泌尿外科醫(yī)師接受的術(shù)式。尿道下裂的治愈標(biāo)準(zhǔn)在于尿道口位于陰莖頭正位，陰莖下彎完全矯正，陰莖外觀接近正常，能站立排尿，成年后能進(jìn)行正常性生活。手術(shù)方式可根據(jù)是否分期進(jìn)行分為兩種：

1.分期手術(shù)：第一期矯治陰莖下曲，包皮由背側(cè)轉(zhuǎn)移到腹側(cè)，為尿道重建手術(shù)提供條件。當(dāng)期手術(shù)在距第一期手術(shù)半年后進(jìn)行，利用陰莖腹側(cè)包皮建造新尿道，使尿道開口于陰莖頭部。手術(shù)成功就能達(dá)到直立排尿，成年后有生育能力。

2.一次手術(shù)：這是醫(yī)院采用的常規(guī)手術(shù)方法。在一次手術(shù)中完成陰莖下彎矯正，消除陰莖背側(cè)包皮堆聚，用膀胱粘膜代建尿道，并使尿道開口于陰莖頭的正常部位。這種手術(shù)更符合正常生理結(jié)構(gòu)，外觀也與常人相似。病人可免除多次手術(shù)的痛苦，并發(fā)癥少，成功率高，療效較為滿意。

3.有陰莖下彎的尿道下裂的治療需橫斷尿道板矯正陰莖下彎，再用替代物做尿道成型，可采用Duckett橫向帶蒂包皮皮管尿道成形術(shù)、Denis-Browne皮條埋藏法、陰囊中縫島狀皮瓣等。