作為一種遺傳病，地中海貧血是一種罕見(jiàn)的先天性貧血疾病，患病后對(duì)生育影響極大，嚴(yán)重時(shí)可能導(dǎo)致嬰兒夭亡。下面小編就來(lái)給大家好好普及下地中海貧血的知識(shí)，想了解的不妨看看。

　　什么是地中海貧血

　　珠蛋白生成障礙性貧血原名地中海貧血又稱海洋性貧血，是一組遺傳性溶血性貧血疾病。由于遺傳的基因缺陷致使血紅蛋白中一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺如或不足所導(dǎo)致的貧血或病理狀態(tài)。緣于基因缺陷的復(fù)雜性與多樣性，使缺乏的珠蛋白鏈類型、數(shù)量及臨床癥狀變異性較大。根據(jù)所缺乏的珠蛋白鏈種類及缺乏程度予以命名和分類。

　　本病廣泛分布于世界許多地區(qū)，東南亞即為高發(fā)區(qū)之一。我國(guó)廣東、廣西、四川多見(jiàn)，長(zhǎng)江以南各省區(qū)有散發(fā)病例，北方則少見(jiàn)。

　　目前醫(yī)學(xué)上還沒(méi)有方法可以診治該病，因此重型地貧患者常常在嬰幼兒時(shí)期就會(huì)不幸死亡，但此癥依然可以有效預(yù)防。建議夫妻二人先去做好相關(guān)檢查，在排除有家族遺傳疾病的情況下，再考慮是否造人，這將有效地減少下一代患上地貧癥的可能。

　　如何檢查地中海貧血

　　檢查地中海貧血一般都要結(jié)合家族遺傳病史，如果家族里沒(méi)有地中海貧血遺傳基因，就不可能患有這種疾病；如果父母都患有地中海貧血，你患這種疾病的幾率就高達(dá)75%；如果父母一方患有地中海貧血，則得地中海貧血的可能性為50%。因此，凡是家族中有地中海貧血患者的人一定要重點(diǎn)檢查。

　　一、β珠蛋白生成障礙性貧血（地中海貧血）

　　1、重型

　　外周血象呈小細(xì)胞低色素性貧血，紅細(xì)胞大小不等，中央淺染區(qū)擴(kuò)大，出現(xiàn)異形、靶形、碎片紅細(xì)胞和有核紅細(xì)胞、點(diǎn)彩紅細(xì)胞、嗜多染性紅細(xì)胞、豪-周氏小體等；網(wǎng)織紅細(xì)胞正常或增高。骨髓象呈紅細(xì)胞系統(tǒng)增生明顯活躍，以中、晚幼紅細(xì)胞占多數(shù)，成熟紅細(xì)胞改變與外周血相同。紅細(xì)胞滲透脆性明顯減低。HbF含量明顯增高，大多》0.40，這是診斷重型β地貧的重要依據(jù)。顱骨X線片可見(jiàn)顱骨內(nèi)外板變薄，板障增寬，在骨皮質(zhì)間出現(xiàn)垂直短發(fā)樣骨刺。

　　2、輕型

　　成熟紅細(xì)胞有輕度形態(tài)改變，紅細(xì)胞滲透脆勝正?；驕p低，血紅蛋白電泳顯示HbA2含量增高（0.035～0.060），這是本型的特點(diǎn)。HbF含量正常。

　　3、中間型

　　外周血象和骨髓象的改變?nèi)缰匦?，紅細(xì)胞滲透脆性減低，HbF含量為0.40～0.80，HbA2含量正?；蛟龈?。

　　二、α珠蛋白生成障礙性貧血（地中海貧血）

　　1、靜止型

　　紅細(xì)胞形態(tài)正常，出生時(shí)臍帶血中HbBarts含量為0.01～0.02，但3個(gè)月后即消失。

　　2、輕型

　　紅細(xì)胞形態(tài)有輕度改變，如大小不等、中央淺染、異形等；紅紐胞滲透脆性降低；變性珠蛋白小體陽(yáng)性；HbA2和HbF含量正?；蛏缘?。患兒臍血HbBarts含量為0.034～0.140，于生后6個(gè)月時(shí)完全消失。

　　3、中間型

　　外周血象和骨髓象的改變類似重型β地貧；紅細(xì)胞滲透脆性減低；變性珠蛋白小體陽(yáng)性；HbA2及HbF含量正常。出生時(shí)血液中含有約0.25HbBarts及少量HbH；隨年齡增長(zhǎng)，HbH逐漸取代HbBarts，其含量為0.024～0.44。包涵體生成試驗(yàn)陽(yáng)性。

　　4、重型

　　外周血成熟紅細(xì)胞形態(tài)改變?nèi)缰匦?beta;地貧，有核紅細(xì)胞計(jì)數(shù)和網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù)明顯增高。血紅蛋白中幾乎全是HbBarts或同時(shí)有少量HbH，無(wú)HbA、HbA2和HbF。