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北京漢族人群MAFB基因SNPs等位基因及單體型頻率研究

2015-08-14 來(lái)源:健客網(wǎng)社區(qū)  標(biāo)簽: 掌上醫(yī)生 喝茶減肥 一天瘦一斤 安全減肥 cps聯(lián)盟 美容護(hù)膚
摘要:研究指出,千人基因組計(jì)劃比illumina610芯片提供了更豐富的SNPs遺傳標(biāo)記,檢出并避免利用無(wú)效或低效SNPs進(jìn)行關(guān)聯(lián)研究,可提高研究的把握度和效率。該文發(fā)表在2014年第04期《現(xiàn)代口腔醫(yī)學(xué)雜志》上。

   近日,山西省運(yùn)城市中心醫(yī)院口腔頜面外科研究人員發(fā)表論文,旨在為病因?qū)W研究中MAFB基因單核苷酸變異(SNV)研究位點(diǎn)的確定提供依據(jù)。研究指出,千人基因組計(jì)劃比illumina610芯片提供了更豐富的SNPs遺傳標(biāo)記,檢出并避免利用無(wú)效或低效SNPs進(jìn)行關(guān)聯(lián)研究,可提高研究的把握度和效率。該文發(fā)表在2014年第04期《現(xiàn)代口腔醫(yī)學(xué)雜志》上。

 
 
  利用Haploview軟件和千人基因組計(jì)劃提供的遺傳學(xué)數(shù)據(jù),對(duì)MAFB基因單核苷酸多態(tài)(SNP)位點(diǎn)的最小等位基因頻率(MAF)、單體域及單體型進(jìn)行分析。
 
  千人基因組計(jì)劃在MAFB基因編碼區(qū)及3'和5'端之間共測(cè)定了3196個(gè)SNV位點(diǎn)。位于基因3'端39255548與39282720間的106個(gè)SNVs中,81個(gè)MAF>1且符合Hardy-Weinberg平衡,其中27個(gè)與其它SNP間r2=1。其余54個(gè)SNPs中,MAF位于0.01-和0.45-組段者所占比例最高,分別為35.19和27.78。54個(gè)SNPs所形成的5個(gè)單體域均以頻率最高的2種單體型為主,累計(jì)頻率為73.7~98.9。
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