原標(biāo)題:X連鎖隱性遺傳無(wú)汗/少汗型外胚葉發(fā)育不全家系表型和基因型分析
近日,湖北醫(yī)藥學(xué)院附屬隨州醫(yī)院研究人員發(fā)表論文,旨在探討X連鎖隱性遺傳無(wú)汗/少汗型外胚葉發(fā)育不全(XLHED)家系的遺傳方式和表型特點(diǎn),并對(duì)家系基因型進(jìn)行分析。研究指出,本研究收集家系的患者臨床癥狀明顯,為典型的XLHED家系。家系致病突變?yōu)橐灰阎蛔儯‥164A)。該文發(fā)表在2014年第11期《口腔醫(yī)學(xué)研究》雜志上。
采用臨床檢查和家系調(diào)查的方法,對(duì)通過(guò)先證者法收集的XLHED家系進(jìn)行遺傳方式和臨床表現(xiàn)分析。利用直接測(cè)序法對(duì)家系EDA基因開(kāi)放閱讀框內(nèi)外顯子編碼區(qū)及外顯子-內(nèi)含子接頭區(qū)核苷酸進(jìn)行序列分析。
收集到的家系為X連鎖隱性遺傳,男性患者臨床表現(xiàn)典型,女性攜帶者有輕度臨床表現(xiàn)或無(wú)癥狀,家系內(nèi)表現(xiàn)度差異小。家系患者EDA基因第491位核苷酸由腺嘌呤顛變?yōu)榘奏ぃ╟.491A>C)。
(實(shí)習(xí)編輯:徐潤(rùn)蘭)
檢測(cè)人體尿液。
健客價(jià): ¥69本品適用于病毒復(fù)制活躍,血清轉(zhuǎn)氨酶ALT持續(xù)升高或肝臟組織學(xué)顯示有活動(dòng)性病變的慢性成人乙型肝炎的治療。
健客價(jià): ¥83本品適用于病毒復(fù)制活躍,血清轉(zhuǎn)氨酶ALT持續(xù)升高或肝臟組織學(xué)顯示有活動(dòng)性病變的慢性成人乙型肝炎的治療。
健客價(jià): ¥138周?chē)窠?jīng)病。
健客價(jià): ¥29.9周?chē)窠?jīng)病。
健客價(jià): ¥35改善糖尿病餐后高血糖。(本品適用于患者接受飲食療法·運(yùn)動(dòng)療法沒(méi)有得到明顯效果時(shí),或者患者除飲食療法·運(yùn)動(dòng)療法外還用口服降血糖藥物或胰島素制劑而沒(méi)有得到明顯效果時(shí)。
健客價(jià): ¥601.高血壓,可單獨(dú)使用本品治療也可與其它抗高血壓藥物合用。2.慢性穩(wěn)定性心絞痛及變異型心絞痛,可單獨(dú)使用本品治療也可與其它抗心絞痛藥物合用。
健客價(jià): ¥32.5尿素氮吸附藥,適用于各種原因造成的氮質(zhì)血癥。
健客價(jià): ¥55該產(chǎn)品用于定性檢測(cè)尿液中濃度≥300ng/ml的嗎啡及其代謝物。
健客價(jià): ¥38清熱解毒,退黃化濕,利水消腫。用于黃疸,水腫,肝損傷,脂肪肝。
健客價(jià): ¥99祛風(fēng)解表,健胃和中。用于體虛有風(fēng),頭暈頭痛,不思飲食,胸腹?jié)M悶,產(chǎn)婦風(fēng)氣。
健客價(jià): ¥12宣肺解表,清熱解毒。用于小兒外感風(fēng)熱所致的感冒,癥見(jiàn)發(fā)熱惡風(fēng)、頭痛咳嗽、鼻塞流涕、咽喉痛癢。
健客價(jià): ¥26驅(qū)風(fēng)鎮(zhèn)痛,通竅消腫,活血止癢,用于傷風(fēng)鼻塞,頭暈頭痛,肌肉扭傷,蚊叮蟲(chóng)咬,舟車(chē)暈浪。
健客價(jià): ¥31潤(rùn)腸通便。用于腸熱津虧所致的便秘,癥見(jiàn)大便干結(jié)難下、腹部脹滿(mǎn)不舒;習(xí)慣性便秘見(jiàn)上述證候者。
健客價(jià): ¥19清熱利水,通淋排石。用于下焦?jié)駸崴碌氖?,癥見(jiàn)腰腹疼痛、排尿不暢或伴有血尿;泌尿系統(tǒng)結(jié)石見(jiàn)上述癥候證者。
健客價(jià): ¥39清熱利水,通淋排石。用于下焦?jié)駸崴碌氖?,癥見(jiàn)腰腹疼痛、排尿不暢或伴有血尿;泌尿系統(tǒng)結(jié)石見(jiàn)上述癥候證者。
健客價(jià): ¥48消食導(dǎo)滯和胃;用于食積停滯,脘腹脹滿(mǎn),噯腐吞酸,不欲飲食。
健客價(jià): ¥11消食,導(dǎo)滯,和胃。用于食積停滯,脘腹脹滿(mǎn),噯腐吞酸,不欲飲食。
健客價(jià): ¥6.5