DNA復(fù)制是生物遺傳的基礎(chǔ)，是所有生物體中最基本的過(guò)程。而這一過(guò)程是半保留復(fù)制，是以最開(kāi)始的雙鏈分子中的一條作為模板進(jìn)行DNA復(fù)制，產(chǎn)生兩個(gè)完全一致的DNA分子。細(xì)胞水平的校正和糾錯(cuò)機(jī)制能確保非常精確地復(fù)制DNA的拷貝。DNA復(fù)制發(fā)生在基因組的特定位置也就是起始點(diǎn)，DNA分子在起始點(diǎn)形成復(fù)制叉開(kāi)始復(fù)制。

　　基因重排可以導(dǎo)致基因拷貝數(shù)變異（CNV，即1kb以上的基因組大片段的拷貝數(shù)增加或減少。對(duì)于小部分精神分裂癥或自閉癥患者而言，由等位基因CNV所造成的認(rèn)知障礙或成為致病的主要因素。冰島人類遺傳學(xué)研究與分析公司deCODEGenetics的科學(xué)家對(duì)一組冰島的CNV攜帶者展開(kāi)了相關(guān)研究。他們發(fā)現(xiàn)CNV攜帶者存在類似精神分裂癥患者的大腦認(rèn)知異?，F(xiàn)象,且具有患精神分裂癥或自閉癥的風(fēng)險(xiǎn)。認(rèn)知測(cè)試的結(jié)果顯示，CNV攜帶者的IQ與正常人無(wú)明顯區(qū)別，但CNV攜帶者的認(rèn)知能力則介于精神分裂癥患者與正常人之間。

　　DNA復(fù)制是生物賴以生存和延續(xù)的物質(zhì)基礎(chǔ)。但正由于DNA復(fù)制的復(fù)雜性，往往會(huì)伴隨著復(fù)制錯(cuò)誤。這種錯(cuò)誤會(huì)受到外界因素的干擾而放大，但不會(huì)隨外界因素的消失而消失。

　　當(dāng)DNA復(fù)制錯(cuò)誤超過(guò)細(xì)胞水平的校正和糾錯(cuò)機(jī)制，或者DNA復(fù)制錯(cuò)誤能夠逃避免疫系統(tǒng)識(shí)別時(shí)，疾病細(xì)胞就能逃脫組織結(jié)構(gòu)的束縛，進(jìn)行不受限生長(zhǎng)以及異位生長(zhǎng)，從而形成疾病。

　　相對(duì)于現(xiàn)代醫(yī)學(xué)來(lái)說(shuō)，由于DNA復(fù)制的復(fù)雜性和不可控性，單純針對(duì)一兩個(gè)基因靶點(diǎn)進(jìn)監(jiān)測(cè)和調(diào)控就如同小網(wǎng)撈大魚(yú)，甚至這些魚(yú)們還生活在大海里。也許會(huì)有成功的案例，但相對(duì)DNA復(fù)制的錯(cuò)誤群體來(lái)說(shuō)，還顯得微不足道。

　　DNA復(fù)制過(guò)程中的錯(cuò)誤，可能是引發(fā)自閉癥的一種因素，但是同樣的DNA復(fù)制

　　錯(cuò)誤，并不一定都能夠?qū)е伦蚤]癥。自閉癥的致病原理到底是什么，至少目前沒(méi)有人說(shuō)得清楚。