研究人員發(fā)現(xiàn)了第一個(gè)證明天才和自閉癥患者之間存在基因聯(lián)系的證據(jù)。

　　科學(xué)家發(fā)現(xiàn)天才與自閉癥患者存在部分相同的基因突變。

　　俄亥俄州立大學(xué)和位于哥倫布的全國兒童醫(yī)院的研究人員表示，這些共有的基因標(biāo)記是在1號染色體上。研究結(jié)果證實(shí)了由JoanneRuthsatz提出的假設(shè)，她是該項(xiàng)研究的合作者之一并且擔(dān)任俄亥俄州曼斯菲爾德學(xué)院的心理學(xué)助理教授。

　　在此前的一項(xiàng)研究中，Ruthsatz和她的同事發(fā)現(xiàn)，在他們測試的天才中，有一半天才的家庭成員或直系或旁系親屬中有一位會被診斷為自閉癥。

　　“根據(jù)我之前的工作，我認(rèn)為天才和自閉癥患者之間存在血緣關(guān)系，這項(xiàng)新的研究為我的假設(shè)提供了第一個(gè)證據(jù)，”Ruthsatz說。這項(xiàng)研究的成果發(fā)表在《人類遺傳》雜志的在線版上。

　　“雖然這項(xiàng)研究為識別兩者之間的聯(lián)系提供了堅(jiān)實(shí)的基礎(chǔ)，但是仍有許多需要研究的內(nèi)容”，該項(xiàng)研究的合作者之一的ChristopherBartlett說，他是全國兒童醫(yī)院的首席研究員并且是俄亥俄州州立大學(xué)兒科學(xué)副教授。

　　“我們還沒有確認(rèn)這種突變,但我們發(fā)現(xiàn)神童和他們患有自閉癥的家屬在1號染色體的某些區(qū)域相同,”Bartlett說。“這些發(fā)現(xiàn)只是解決這一大難題的開始，我們現(xiàn)在知道是什么聯(lián)系起了自閉癥患者和天才。我們想知道的是什么把他們區(qū)分開來。我們強(qiáng)烈的懷疑有遺傳組分與之相關(guān)，同時(shí)，這也是我們未來工作的重點(diǎn)”

　　在該項(xiàng)人類遺傳研究中，Ruthsatz研究了五位神童及他們的家族成員，其中有些已經(jīng)跟蹤研究了很多年。每個(gè)天才收到了國家或國際認(rèn)證的特殊技能如數(shù)學(xué)或音樂。他們的特殊技能都是通過測試來加以認(rèn)證的。

　　研究人員獲取了天才及其4到14位家族成員的唾液樣本。對每位天才的家族成員中1至5位成員進(jìn)行自閉癥診斷。他們從唾液中提取了DNA并測序了外顯子序列，外顯子是包含1%-2%可以轉(zhuǎn)錄成蛋白的基因的DNA片段（測序外顯子比測序整個(gè)基因組比更加便宜簡單）。研究人員計(jì)劃接下來測序整個(gè)基因組，這會揭示更多的有關(guān)天才與自閉癥患者共有的基因突變的信息。

　　“我們的發(fā)現(xiàn)只是一個(gè)跡象，表明天才和他們患有自閉癥的家族成員的基因組成存在相似性，還有很多研究需要進(jìn)行。”Bartlett說道。

　　在前期研究中，Ruthsatz發(fā)現(xiàn)雖然天才和自閉癥患者在有關(guān)注意細(xì)節(jié)的測試中的得分高于平均分?jǐn)?shù)，天才的成績較自閉者患者更高。另外，她研究的天才當(dāng)中99%的測試天才在記憶方面的表現(xiàn)非常出色。

　　“我們認(rèn)為可能存在與記憶相關(guān)的個(gè)別基因或一些基因在創(chuàng)造天才上起到了關(guān)鍵作用，”Ruthsatz說。“天才似乎擁有可以使他們不受與自閉癥相關(guān)的基因缺陷干擾的保護(hù)基因，并使他們在特定的專業(yè)領(lǐng)域展現(xiàn)出他們的才能。這就是我們希望確定。”

　　與此同時(shí),研究人員謹(jǐn)慎的聲稱他們并沒有發(fā)現(xiàn)任何“確鑿證據(jù)”。

　　“目前我們進(jìn)行的測試不能告訴任何人他或她是天才還是自閉癥患者，”Bartlett說。“我們沒有找到確切的基因或基因突變參與其中。這是一個(gè)好的開始,但也只是一個(gè)開始。”

　　該研究的其他共同作者有俄亥俄州立大學(xué)的心理學(xué)教授StephenPetrill及全國兒童醫(yī)院的NingLi和SamuelWolock。支持這項(xiàng)研究的資金來自瑪莎和比爾英格拉姆孤獨(dú)癥譜系障礙研究基金。