日前，總部位于美國紐約的Simons基金會日前宣布其制作的世界最大自閉癥數(shù)據(jù)庫SSC上線。SimonsSimplexCollection(SSC)是全球最大的自閉癥數(shù)據(jù)庫，包含來自自閉癥患兒家庭的1萬個外顯子數(shù)據(jù)可通過普通的網絡連接查詢。

　　同時，SSC數(shù)據(jù)能與世界上其他主要數(shù)據(jù)庫無縫對接。目前已有來自美國、加拿大、中國、法國、冰島、澳大利亞、愛爾蘭、巴西和卡塔爾等17國家相關機構的自閉癥研究人員，通過云端查詢等方式使用了這一數(shù)據(jù)庫。

　　SSC包含近2600個家庭的基因組序列數(shù)據(jù)和詳細的臨床表型數(shù)據(jù)，所有這些家庭均包含有一個患一種自閉癥(ASD的兒童、正常的父母和兄弟姐妹。它是深化理解ASDs的重要資源，也是全球最大的專業(yè)性基因組序列數(shù)據(jù)庫。明碼生物科技憑借其優(yōu)秀的數(shù)據(jù)庫架構計算效率，使得如此大規(guī)模的數(shù)據(jù)運算成為可能。SSC用戶可直接查詢個人基因組數(shù)據(jù)、家系數(shù)據(jù)或者整個數(shù)據(jù)庫。人們不需要移動或下載數(shù)據(jù)文件，就可以挖掘所有樣本的GATK和FreeBayes突變;可以通過由歸一化的全球標準序列數(shù)據(jù)在后臺支持的、始終處于運行狀態(tài)的可視化工具查看運算結果;或者與同行開展合作。數(shù)據(jù)存儲于可彈性擴展的兼容HIPAA規(guī)則的明碼生物科技云端，由DNAnexus提供后臺技術支撐。SSC包含接近2600個ASD先征者以及他們的父母和表型正常的兄弟姐妹的全外顯子測序數(shù)據(jù)和大于2000種表現(xiàn)型數(shù)據(jù)。

　　這是大基因組學投資促進我們理解自閉癥和其他種類復雜疾病的正確方式。由于我們以及越來越多的合作者擁有GOR格式的研究和診斷數(shù)據(jù)，我們已經感受到了大規(guī)模虛擬隊列對于加快研究進度的影響，并且我們正在邀請我們的合作者也加入進來。

　　SimonsSimplexCollection(SSC)是設計用于支持發(fā)現(xiàn)增加自閉癥風險的罕見及新生遺傳事件的專業(yè)、嚴謹?shù)臄?shù)據(jù)庫，包括2,600個“單一”家系，所有這些家系均包括一名自閉癥孩子、正常的父母以及至少一名表現(xiàn)正常的兄弟姐妹。經過批準的研究者可以通過SFARIBase來獲得SSC生物學樣本和表現(xiàn)型數(shù)據(jù)和遺傳數(shù)據(jù)。SSC測序數(shù)據(jù)已經獲得了100種自閉癥候選基因。

　　SSC由SFARI(SimonsFoundationAutismResearchInitiative)提供支持。SFARI的使命是通過為最高質量的相關創(chuàng)新研究提供基金支持來改進對于自閉癥的理解、診斷和治療。SSC的建立是為了改進對于自閉癥的理解、診斷和治療，目前已有近2600個家庭的基因組序列數(shù)據(jù)和詳細的臨床表型數(shù)據(jù)，希望以后能有更多的數(shù)據(jù)資源，讓我們更接近自閉癥真相！