為什么？──自閉癥兒童家長常常這樣問，這也是讓他們最感痛苦的問題之一。

　　現(xiàn)在，越來越多的基因測試給出了部分答案。

　　科學(xué)家稱，約20%的自閉癥病例與已知的基因異常有關(guān)，今后可能還會(huì)發(fā)現(xiàn)更多。

　　查明遺傳學(xué)原因有助于預(yù)測患兒的兄弟姐妹是否有可能患病──甚至還能找出有針對(duì)性的新治療方法。例如，最近，研究人員報(bào)告稱，一種實(shí)驗(yàn)藥物arbaclofen能夠降低患有脆性X染色體綜合征的兒童和成人的社交逃避和問題行為，這種病是自閉癥最常見的遺傳病因。

　　加利福尼亞州馬德拉（Madera）的卡里?惠勒（CariWheeler）說，她11歲大的兒子馬克斯（Max）既有脆性X染色體綜合征也有自閉癥，以前，他只是坐在餐館里就會(huì)“感官超載”，而不得不縮回他的個(gè)人世界或沉迷于DVD播放器中。惠勒說，現(xiàn)在，他可以點(diǎn)餐，看著侍者并和人們打招呼“你好嗎？”。“這些是他以前從來沒有做過的事。”

　　現(xiàn)在，馬克斯為當(dāng)?shù)匾恢嗄觊蠙烨蜿?duì)扮演啦啦隊(duì)吉祥物，他甚至習(xí)慣了整個(gè)體育場的喊聲。“怎么樣，馬克斯？”他的回答是，“我感覺很好──身為一名鷹隊(duì)（Hawk）成員就應(yīng)該是這個(gè)樣子。”

　　自閉癥譜系障礙是一系列癥狀的集合，嚴(yán)重程度從亞斯伯格綜合癥（Asperger's）表現(xiàn)出的社交尷尬和興趣狹窄到嚴(yán)重的交流和智力殘疾不等。根據(jù)美國疾病控制和預(yù)防中心（CenterforDiseaseControlandPrevention）的數(shù)據(jù)，現(xiàn)在，每88名美國兒童中，就有一人患有自閉癥譜系障礙──該比例幾乎是2002年的兩倍。

　　沒有一種血液檢測或腦部掃描能診斷出自閉癥譜系障礙──這部分是因?yàn)榄h(huán)境因素也起了重要作用。但一旦一個(gè)孩子被確診，研究人員就可以根據(jù)癥狀和行為測試來倒推以探究其遺傳原因。

　　美國兒科學(xué)會(huì)（AmericanAcademyofPediatrics）和美國醫(yī)學(xué)遺傳科學(xué)院（AmericanCollegeofMedicalGenetics）都建議所有被診斷為自閉癥譜系障礙的兒童都接受脆性X染色體綜合征和其他染色體異常檢測。被稱為染色體顯微分析的最新檢測可以識(shí)別出已知與自閉癥有關(guān)的亞微觀DNA序列缺失或重復(fù)。這些檢測總共找到了超過10%自閉癥病例的遺傳學(xué)解釋。

　　專家估計(jì)，400-1,000個(gè)人類基因可能在涉及自閉癥的復(fù)雜神經(jīng)問題中起作用。如今尋找其中的基因突變的測試方法大幅增加，這要感謝讓科學(xué)家得以一次對(duì)許多基因進(jìn)行測序的新技術(shù)。

　　有些與自閉癥相關(guān)的遺傳疾病也有很高的引發(fā)癌癥、癲癇、心臟病或其他健康問題的風(fēng)險(xiǎn)，因此了解它們可以讓患兒家庭和醫(yī)生對(duì)此類問題保持警惕。

　　找出遺傳原因也有助于患兒家庭找到適合孩子具體需求的支持團(tuán)體、研究項(xiàng)目和可能的治療方法。例如，西奈山醫(yī)學(xué)院檢測方法可檢測的一種基因異常是22號(hào)染色體的SHANK3突變。它會(huì)導(dǎo)致自閉癥譜系障礙和Phelan-McDermid綜合癥，后者會(huì)令神經(jīng)細(xì)胞之間的通信中斷，削弱學(xué)習(xí)能力和記憶力。西奈山醫(yī)學(xué)院的研究人員發(fā)現(xiàn)，一種類似于胰島素的生長因子可以逆轉(zhuǎn)小鼠身上的這種中斷，他們現(xiàn)在正在有SHANK3突變的五至17歲的孩子身上測試這種生長因子。

　　如果發(fā)現(xiàn)了一個(gè)基因突變，研究人員還可以測試父母的DNA，看問題是遺傳造成還是自發(fā)的，在后一種情況下，同一對(duì)父母的另一個(gè)孩子患有自閉癥的風(fēng)險(xiǎn)并不比一般人高。

　　另一種可能的結(jié)果是：檢測沒有在這30種基因中發(fā)現(xiàn)異常──或者發(fā)現(xiàn)“未知重要因素的變化”。西奈山醫(yī)學(xué)院基因檢測實(shí)驗(yàn)室主任莉薩?埃德爾曼（LisaEdelmann）說，這意味著“我們不確定它意味著什么，但我們可能在未來了解更多──至少這將記錄在病人的病歷中。”

　　還有幾家學(xué)術(shù)性醫(yī)療中心提出了自己的自閉癥基因測序檢測方法，這些方法檢測了不同的可疑基因。這類檢測的費(fèi)用通常為2,000美元，且通?？梢杂舍t(yī)保報(bào)銷。

　　還有些種類的基因檢測可以在做出臨床診斷前預(yù)測兒童患上自閉癥的可能。

　　澳大利亞墨爾本大學(xué)（UniversityofMelbourne）的研究人員設(shè)計(jì)出一種檢測方法，它找出了237種被稱為單核口酸多態(tài)性（SNPs）的基因標(biāo)記。有些基因標(biāo)記被認(rèn)為會(huì)增加自閉癥風(fēng)險(xiǎn)，還有些似乎可以預(yù)防自閉癥。本月發(fā)表于《分子精神病學(xué)》（MolecularPsychiatry）雜志上的一篇研究論文指出，這種檢測方法預(yù)測中歐血統(tǒng)自閉癥患者的正確率超過70%，但預(yù)測中國血統(tǒng)自閉癥患者的正確率只有54%。

　　今年4月，馬薩諸塞州劍橋市（Cambridge）的生物科技公司IntegraGenInc.宣布了一種被稱為ARISk的檢測方法，它可以預(yù)測哥哥或姐姐患有自閉癥的6-30個(gè)月的兒童患上自閉癥的可能。該公司還設(shè)計(jì)出一種檢測方法，以評(píng)估沒有自閉癥家族史的兒童患自閉癥的風(fēng)險(xiǎn)。

　　IntegraGen的總經(jīng)理拉里?約斯特（LarryYost）說，此類檢測的目的是，將患自閉癥風(fēng)險(xiǎn)很高的孩子介紹給專家以提早確診。研究顯示，早期干預(yù)能顯著提高兒童的智商、語言能力和社交技能。但根據(jù)美國疾病控制和預(yù)防中心的數(shù)據(jù)，許多孩子直到四歲之后才被診斷出來患有自閉癥。

　　自閉癥專家稱，自閉癥譜系障礙決不應(yīng)該僅僅根據(jù)基因檢測診斷，有些研究表明，環(huán)境因素可能起著同等重要的作用。

　　去年，迄今為止最大規(guī)模的雙胞胎自閉癥研究──研究對(duì)象有192對(duì)──報(bào)告稱，當(dāng)同卵雙胞胎中的一人患有自閉癥時(shí)，另一人患自閉癥的機(jī)率只有70%，盡管他們的基因組成相同。

　　該研究發(fā)現(xiàn)，在異卵雙胞胎中，第二個(gè)雙胞胎患自閉癥的概率為35%──幾乎是其他兄弟姐妹所面臨風(fēng)險(xiǎn)的兩倍。非營利科學(xué)倡導(dǎo)組織AutismSpeaks的臨床項(xiàng)目副總裁克拉拉?拉容切里（ClaraLajonchere）說，“這表明，他們共享的產(chǎn)前環(huán)境中的某些因素的確會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)。”

　　環(huán)境因素──早產(chǎn)、出生體重低、孕婦感染和孕婦營養(yǎng)──以及高齡父母都對(duì)自閉癥有影響。有些專家懷疑，父親年齡越大，精子中自發(fā)性基因錯(cuò)誤的機(jī)率越大。

　　專家稱，多數(shù)自閉癥病因可能是遺傳因素和環(huán)境因素的某種組合，相關(guān)研究正如雨后春筍般出現(xiàn)。

　　2,000多個(gè)有兩名或更多患兒的家庭向自閉癥基因資源交流庫（AutismGeneticResourceExchange）捐獻(xiàn)了DNA樣本，這家基因資源交流庫由AutismSpeaks提供資金支持，它讓全世界的研究人員都可以獲得相關(guān)信息。

　　自閉癥測序聯(lián)盟（AutismSequencingConsortium）希望從20,000個(gè)對(duì)象中收集DNA樣本，用于全基因組關(guān)聯(lián)研究，并在接下來三年中識(shí)別出與自閉癥有關(guān)的100多個(gè)基因。