本文主要介紹自閉癥和有關(guān)兒童發(fā)展障礙，包括Angelman綜合征、Asperger綜合征、脆弱X綜合征、Landau-Kleffner綜合征、Prader-Willi綜合征、Rett綜合征和William綜合征。這些兒童發(fā)展障礙與自閉癥在許多方面有相似之處，例如智力發(fā)展遲緩、社會(huì)交往障礙和古怪的行為等，但各自具有獨(dú)特的病理基礎(chǔ)和癥狀表現(xiàn)。

　　1、自閉癥

　　隨著我國(guó)心理學(xué)知識(shí)的普及，自閉癥越來(lái)越為人所知。最先提出“自閉癥”(Autism)概念的是JohnHopkins大學(xué)醫(yī)院醫(yī)生L.Kanner，他對(duì)11例有奇特癥狀的兒童觀察發(fā)現(xiàn)，兒童都失去了用言語(yǔ)交流的能力，不能與他人發(fā)展人際關(guān)系，并且不斷地重復(fù)簡(jiǎn)單的動(dòng)作，行為極其刻板(Kanner，1943)。“Autism”一詞源于希臘文“autos”，意指“自我”。Kanner用此詞來(lái)形容患兒的茫然、退縮、自我專注的行為表現(xiàn)是非常貼切的。

　　根據(jù)DSM-Ⅵ的診斷標(biāo)準(zhǔn)，自閉癥兒童起病3歲前，通常具有嚴(yán)重的社會(huì)交往障礙和刻板重復(fù)的行為習(xí)慣。具體可分為：在社交方面無(wú)法與人視線交流，對(duì)人態(tài)度冷淡，甚至對(duì)父母也沒(méi)有任何依戀；在語(yǔ)言方面，許多自閉癥兒童終身無(wú)聲，即使有也只是鸚鵡學(xué)舌而已；在行為方面有嚴(yán)重的刻板傾向，例如堅(jiān)持每次以同一種方式去做某事、玩同一種玩具、看固定的電視節(jié)目、坐固定的位置等，這種“生活規(guī)律”如有改變就會(huì)尖叫或拒絕執(zhí)行；在感知覺方面既有感覺過(guò)敏又有感覺遲鈍的現(xiàn)象，例如對(duì)光線、聲音特別過(guò)敏，但對(duì)寒冷、疼痛則不敏感；80～90%的自閉癥兒童存在智力問(wèn)題，但也有在某一方面表現(xiàn)出令人驚嘆的才能。神經(jīng)科專家O.Sacks(1995)認(rèn)為，這些“自閉天才”(autisticsavant)一般在很早的時(shí)候就表現(xiàn)出非凡的才能，并且以驚人的速度發(fā)展著，然而他們的人格卻是相當(dāng)不完善的。根據(jù)美國(guó)精神學(xué)會(huì)的調(diào)查(1994)，大約每2～5/10000兒童患有自閉癥，大約有一半終身在精神病院度過(guò)，很少能夠獨(dú)立生活或工作(Wolf&Goldberg,1986)。

　　2、與自閉癥有關(guān)的兒童發(fā)展障礙

　　除自閉癥之外，目前還存在許多與其相似的發(fā)展障礙，包括Angelman、Asperger、脆弱X、Landau-Kleffner、Prader-Willi、Rett和William綜合征。在語(yǔ)言發(fā)展、社會(huì)交往和智力等方面都表現(xiàn)出與自閉癥類似的癥狀。

　　2.1Angelman綜合征

　　1965年，英國(guó)醫(yī)生提出Angelman綜合癥的行為和生理特點(diǎn)。加然該綜合征不算是自閉癥的一種亞型，但卻表現(xiàn)出許多與自閉癥相似的行為特點(diǎn)。在許多患者中發(fā)現(xiàn)第十五染色體有一小部分缺失，并且是由母系方面所造成的。與自閉癥兒童相似，Angelman綜合征兒童也表現(xiàn)出古怪的手勢(shì)、幾乎沒(méi)有語(yǔ)言、注意力缺陷、好動(dòng)、飲食和睡眠障礙、運(yùn)動(dòng)能力發(fā)育遲緩等。有些人還咬傷自己、扯自己的頭發(fā)。與自閉癥不同的是，表現(xiàn)得很有社會(huì)性，看上去很親切，經(jīng)常面帶微笑。大多數(shù)腦電圖不正常，且伴有癲癇癥，走路時(shí)膝蓋不會(huì)彎曲，身體搖搖晃晃。一般具有共同的臉部特征，如大嘴巴、上唇薄、眼窩深陷，頭發(fā)和皮膚顏色很淡。發(fā)病率大約1/25000，絕大多數(shù)都是嚴(yán)重的智力弱后者。

　　2.2Asperger綜合征

　　Asperger綜合征是奧地利醫(yī)生于1944年提出的，描述患有該綜合征的人所表現(xiàn)的許多特征和古怪的行為：在語(yǔ)言方面，說(shuō)話有時(shí)顯得夸張、不自然，喜歡不斷重復(fù)，缺乏感情，交談內(nèi)容總是圍繞自己；在認(rèn)知方面經(jīng)常會(huì)對(duì)一些復(fù)雜的問(wèn)題感興趣，IQ分有高有低，大多數(shù)在語(yǔ)言能力上得分在平均水平之上，而操作能力則在平均水平之下；許多人存在閱讀障礙、書寫障礙，缺乏常識(shí)且以形象思維為主；在行為方面看上去很笨拙，有古怪動(dòng)作，有社會(huì)行為但表現(xiàn)不夠恰當(dāng)。研究者認(rèn)為，Asperger綜合征很可能是遺傳性的，是因?yàn)樵诨颊呒易逯幸材苷业揭弧⒍€(gè)同樣“古怪”的親戚。到目前為止，對(duì)于Asperger綜合征還無(wú)有效的治療方法。有些學(xué)者認(rèn)為，Asperger綜合征也屬于自閉癥的一種類型，是一種高功能的自閉癥。

　　2.3脆弱X綜合征

　　脆弱X綜合征又叫Martin-Bell綜合征，是弱智遺傳的最普遍形式。是一種伴性遺傳障礙，其母是該基因的攜帶者。大約在1000～2000個(gè)男性中有1例脆弱X綜合征患者，通常有中度或重度智力弱后現(xiàn)象，女性患者一般表現(xiàn)為輕度智力缺陷。大約15～20%患者表現(xiàn)出自閉樣的行為，行為問(wèn)題和語(yǔ)言發(fā)展遲緩是脆弱X綜合征的普遍癥狀，可識(shí)別的生理特征包括腭部高度拱起、眼睛斜視、耳朵大、臉長(zhǎng)、平足、肌肉韌性差等，如果是男性則睪丸很大。但也有些患者沒(méi)有典型的外表，許多醫(yī)院和實(shí)驗(yàn)室通過(guò)驗(yàn)血來(lái)診斷脆弱X綜合征。

　　2.4Landau-Kleffner綜合征

　　是失語(yǔ)中的一種形式，通常在3～7歲時(shí)起病。起初，患者身體發(fā)育良好，語(yǔ)言功能也正常，突然之間會(huì)失去語(yǔ)言理解和表達(dá)能力。根據(jù)腦電圖的顯示，患者在顳葉部分有異?，F(xiàn)象，睡眠時(shí)在顳葉—頂葉—枕葉部分也出現(xiàn)異常。大約70%的患者伴有癲癇癥，但不會(huì)經(jīng)常發(fā)作?；颊咄ǔ?duì)聲音沒(méi)有反應(yīng)，父母很可能會(huì)認(rèn)為孩子失去了聽力?；颊吲c自閉癥有許多相似癥狀，包括對(duì)痛覺的不敏感、視線不能與人交流、有攻擊性、刻板行為和睡眠障礙。有學(xué)者認(rèn)為，可能是由于病毒和大腦創(chuàng)傷而導(dǎo)致免疫系統(tǒng)功能障礙的結(jié)果。

　　2.5Prader-Willi綜合征

　　是一種與自閉癥相關(guān)的發(fā)展障礙。患者最典型的特征就是暴飲暴食、身體很結(jié)實(shí)、第二性征發(fā)育遲緩和肌肉韌性差。由于患者愛吃東西，通常都過(guò)于肥胖?；颊吲c自閉癥患者存在一些相同的障礙，包括語(yǔ)言和運(yùn)動(dòng)能力發(fā)育遲緩、學(xué)習(xí)困難，發(fā)病率大約是1/10000，絕大多數(shù)患者第十五條染色體有一小部分缺失，是由于父親方面的原因造成的。