日前，Simons基金會和明碼生物科技宣布，其制作的世界最大自閉癥數(shù)據(jù)庫SSC上線。SimonsSimplexCollection(SSC)是全球最大的自閉癥數(shù)據(jù)庫，包含來自自閉癥患兒家庭的1萬個外顯子數(shù)據(jù)可通過普通的網(wǎng)絡(luò)連接查詢。同時，SSC數(shù)據(jù)能與世界上其他主要數(shù)據(jù)庫無縫對接。

　　目前已有來自美國、加拿大、中國、法國、冰島、澳大利亞、愛爾蘭、巴西和卡塔爾等17國家相關(guān)機構(gòu)的自閉癥研究人員，通過云端查詢等方式使用了這一數(shù)據(jù)庫。

　　SSC包含近2600個家庭的基因組序列數(shù)據(jù)和詳細的臨床表型數(shù)據(jù)，所有這些家庭均包含有一個患一種自閉癥(ASD的兒童、正常的父母和兄弟姐妹。它是深化理解ASDs的重要資源，也是全球最大的專業(yè)性基因組序列數(shù)據(jù)庫。明碼生物科技憑借其優(yōu)秀的數(shù)據(jù)庫架構(gòu)計算效率，使得如此大規(guī)模的數(shù)據(jù)運算成為可能。SSC用戶可直接查詢個人基因組數(shù)據(jù)、家系數(shù)據(jù)或者整個數(shù)據(jù)庫。人們不需要移動或下載數(shù)據(jù)文件，就可以挖掘所有樣本的GATK和FreeBayes突變;可以通過由歸一化的全球標準序列數(shù)據(jù)在后臺支持的、始終處于運行狀態(tài)的可視化工具查看運算結(jié)果;或者與同行開展合作。數(shù)據(jù)存儲于可彈性擴展的兼容HIPAA規(guī)則的明碼生物科技云端，由DNAnexus提供后臺技術(shù)支撐。

　　SSC包含接近2600個ASD先征者以及他們的父母和表型正常的兄弟姐妹的全外顯子測序數(shù)據(jù)和大于2000種表現(xiàn)型數(shù)據(jù)?？蛻舳说奶卣靼ǎ?/p>

　　·所有SFARIGene和其他主要的ASD基因及其突變列表

　　·所有主要的公開標準數(shù)據(jù)庫

　　·原始BAM測序數(shù)據(jù)的即時圖形化展示

　　·突變類聚以強化罕見突變的統(tǒng)計關(guān)聯(lián)性

　　·新生同源基因檢測

　　·攜帶者分析

　　·預(yù)測的基因突變效應(yīng)和等位基因頻率過濾

　　·定義表現(xiàn)型的性狀選擇器和報告生成器

　　·其他來源數(shù)據(jù)的輸入與功能整合

　　“SSC的設(shè)計初衷是成為大規(guī)模、開放性查詢的發(fā)現(xiàn)引擎，并且取得了成功。我們很高興與明碼生物科技開展合作，進一步挖掘SSC的潛力，使它能夠被全球自閉癥研究者直接查詢。”SimonsFoundationAutismResearchInitiative(SFARI)主任LouisReichardt博士說，“數(shù)據(jù)上線便于它成為主要自閉癥數(shù)據(jù)庫網(wǎng)絡(luò)的中樞，便于研究者構(gòu)造更大規(guī)模的虛擬隊列。我們邀請該領(lǐng)域的所有人使用它。”

　　“能與Simons基金會開展合作，我們感到非常激動和自豪。對于更好地理解、診斷和治療ASD而言，我們認為這是翻開了全球合作的新一頁。”明碼生物科技COOHannesSmarason先生說，“對于創(chuàng)建一個DNA互聯(lián)網(wǎng)而言，把SSC導(dǎo)入WuXiNextCODEExchange是一個里程碑式的事件，必將促進自閉癥治療研究的進展。而要解決這一復(fù)雜的難題，我們必須創(chuàng)建真正巨大的數(shù)據(jù)庫。我們期待著與Simons基金會和自閉癥團體的合作，來使這一資源變得更加完善，導(dǎo)入全基因組數(shù)據(jù)，持續(xù)擴大其規(guī)模、范圍，以達成這一目標。”

　　“這是一個規(guī)則改變者。我們已經(jīng)在使用明碼生物科技客戶端來驗證和拓展新的發(fā)現(xiàn)、確認臨床診斷，”波士頓兒童醫(yī)院神經(jīng)病學醫(yī)生及助理教授TimothyYu博士說，“這是大基因組學投資促進我們理解自閉癥和其他種類復(fù)雜疾病的正確方式。由于我們以及越來越多的合作者擁有GOR格式的研究和診斷數(shù)據(jù)，我們已經(jīng)感受到了大規(guī)模虛擬隊列對于加快研究進度的影響，并且我們正在邀請我們的合作者也加入進來。”

　　張sc的建立，為自閉癥兒童的早期干預(yù)和科學研究提供了十分寶貴的第一手資料和詳實的基礎(chǔ)數(shù)據(jù)，希望這一數(shù)據(jù)庫能夠為廣大自閉癥患者帶來福音！

　　SimonsSimplexCollection(SSC)是設(shè)計用于支持發(fā)現(xiàn)增加自閉癥風險的罕見及新生遺傳事件的專業(yè)、嚴謹?shù)臄?shù)據(jù)庫，包括2,600個“單一”家系，所有這些家系均包括一名自閉癥孩子、正常的父母以及至少一名表現(xiàn)正常的兄弟姐妹。經(jīng)過批準的研究者可以通過SFARIBase或者寫郵件給collections@sfari.org來獲得SSC生物學樣本和表現(xiàn)型數(shù)據(jù)和遺傳數(shù)據(jù)。SSC測序數(shù)據(jù)已經(jīng)獲得了100種自閉癥候選基因。

　　SSC由SFARI(SimonsFoundationAutismResearchInitiative)提供支持。SFARI的使命是通過為最高質(zhì)量的相關(guān)創(chuàng)新研究提供基金支持來改進對于自閉癥的理解、診斷和治療。

　　SSC的建立是為了改進對于自閉癥的理解、診斷和治療，目前已有近2600個家庭的基因組序列數(shù)據(jù)和詳細的臨床表型數(shù)據(jù)，希望以后能有更多的數(shù)據(jù)資源，讓我們更接近自閉癥真相！