你知道嗎？人可能會(huì)同時(shí)患有自閉癥和唐氏綜合癥。這兩種情況并存時(shí)會(huì)引發(fā)哪些行為方面的變化呢？希望您看了下面的文章會(huì)有所收獲！

　　一位醫(yī)生的自述

　　在過(guò)去十年間，我已經(jīng)診斷過(guò)幾百個(gè)唐氏綜合癥兒童，每個(gè)人都有他們自己的優(yōu)缺點(diǎn)及性格。所有父母都很關(guān)心孩子的健康，他們對(duì)孩子的愛(ài)和付出是有目共睹的。

　　很多家長(zhǎng)們通過(guò)仔細(xì)觀察發(fā)現(xiàn)，他們的孩子除了唐氏綜合癥之外，可能還有自閉癥系列障礙，即行為和發(fā)育上出現(xiàn)很多異?，F(xiàn)象：

　　突然學(xué)不會(huì)新的手勢(shì)或不會(huì)說(shuō)話；

　　喜歡自己玩一些古怪的游戲，如搖晃玩具或排列物品；

　　你叫孩子的時(shí)候，他們不會(huì)看你；

　　只吃3或4種食物，一旦讓孩子吃一種新的食物或以前喜歡吃的食物，孩子就會(huì)大發(fā)脾氣；

　　此外，他們對(duì)燈光和吊扇非常著迷，會(huì)一直盯著它們；

　　有時(shí)候很難阻止他們的這些行為；

　　喜歡把東西按照某種規(guī)則排列，如：把一把椅子移到其他地方會(huì)讓他們心煩意亂，除非再把椅子放回原來(lái)的位置。

　　這常常讓他們心急如焚，迫切想知道是怎么回事。這篇文章就是專(zhuān)為有以上類(lèi)似情況的家庭準(zhǔn)備的。如果你的孩子同時(shí)有唐氏綜合癥和自閉癥系列障礙（DS-ASD）或如果你認(rèn)為你的孩子可能有自閉癥系列障礙，那么看了這篇文章你可能會(huì)了解一些關(guān)于這兩種疾病的癥狀、病因和診斷方法。

　　唐氏綜合癥和自閉癥共存真實(shí)存在

　　直到最近，人們還不知道這兩種疾病會(huì)同時(shí)存在。如果沒(méi)有進(jìn)一步的調(diào)查或研究病因，醫(yī)生通常會(huì)告訴唐氏綜合癥兒童的父母，孩子身上出現(xiàn)的上述變化是由于唐氏綜合癥引起的認(rèn)知功能?chē)?yán)重受損所導(dǎo)致的。

　　醫(yī)學(xué)界逐漸認(rèn)識(shí)到，這兩種疾病共存的現(xiàn)象是存在的。在過(guò)去的6年時(shí)間里，科學(xué)家們收集了大量關(guān)于DS-ASD的數(shù)據(jù)和研究成果。也分析了來(lái)自臨床醫(yī)學(xué)評(píng)價(jià)、心理和行為測(cè)試方面的數(shù)據(jù)以及大腦的核磁共振掃描。醫(yī)學(xué)界專(zhuān)家認(rèn)為唐氏綜合癥患者可能也有與精神疾病有關(guān)的問(wèn)題，如：自閉癥譜系障礙（ASD）或強(qiáng)迫癥（OCD）。

　　唐氏綜合癥和自閉癥共存的發(fā)病率

　　現(xiàn)在還不知道有多少唐氏綜合癥患者同時(shí)患有自閉癥，部分原因?yàn)闆](méi)有準(zhǔn)確的診斷標(biāo)準(zhǔn)以及多年來(lái)還沒(méi)有完整的病例。目前，據(jù)估計(jì)其發(fā)病率在5%-7%之間。高于一般人群（0.04%），低于其他精神發(fā)育遲緩的兒童（20%）。

　　唐氏綜合癥患兒并發(fā)自閉癥的癥狀和征兆

　　不同的DS-ASD兒童的癥狀有所不同，醫(yī)學(xué)界把他們分成了兩個(gè)一般群體。治療這兩個(gè)群體的藥物和策略可能有所不同。然而無(wú)論第一次發(fā)現(xiàn)是在什么時(shí)候或如何發(fā)現(xiàn)，有DS-ASD的孩子都需要進(jìn)行教育和行為糾正。

　　（1）第一個(gè)群體

　　這一群體的孩子會(huì)較早的表現(xiàn)出反常行為。在孩子?jì)胗變簳r(shí)期你可能會(huì)看到：

　　重復(fù)動(dòng)作行為（把手放進(jìn)嘴中，拍手）；

　　對(duì)燈光、吊扇或手指著迷；

　　非常不喜歡吃飯；

　　不能很好的理解和使用手勢(shì)；

　　重復(fù)說(shuō)某句話或不會(huì)說(shuō)話；

　　可能還有其他病癥，如：癲癇發(fā)作、吞咽功能失常、眼球震顫癥（眼球不斷移動(dòng)）、嚴(yán)重肌肉低張力（肌肉張力低）引起的運(yùn)動(dòng)技能發(fā)育遲緩。

　　如果孩子患有唐氏綜合癥且年齡尚小，他可能只有以上一種或幾種癥狀。即使有也不意味著孩子一定會(huì)患自閉癥譜系障礙。有這些癥狀意味你需要密切監(jiān)視他們，有時(shí)候可能需要采取一些干擾性的措施，如：感覺(jué)統(tǒng)合治療和教學(xué)策略（視覺(jué)傳達(dá)策略或單一嘗試教學(xué)法）以促進(jìn)孩子的學(xué)習(xí)。

　　（2）第二個(gè)群體

　　第二個(gè)群體的孩子年齡稍大一些。他們會(huì)出現(xiàn)學(xué)習(xí)和使用語(yǔ)言以及社交技能?chē)?yán)重喪失的情況。這種現(xiàn)象可能與極度易怒、焦慮和重復(fù)性行為有關(guān)。很多父母說(shuō)，這種情況大多發(fā)生在唐氏綜合癥兒童早期發(fā)育后（一般為3-7歲）。

　　如何診斷？

　　因?yàn)槟承〥S-ASD的癥狀可能與刻板性運(yùn)動(dòng)障礙、重度抑郁癥、創(chuàng)傷后精神緊張性障礙、急性調(diào)整反應(yīng)、強(qiáng)迫癥、焦慮障礙或當(dāng)兒童處于巨大的壓力和雜亂事件或環(huán)境中的癥狀一樣。

　　如果您孩子已經(jīng)患有唐氏綜合癥并有某些自閉癥癥狀或任何符合雙重診斷標(biāo)準(zhǔn)的情況，建議及時(shí)找在評(píng)估兒童認(rèn)知障礙（最好是擅長(zhǎng)治療唐氏綜合癥）方面有豐富經(jīng)驗(yàn)的專(zhuān)家進(jìn)行診斷。

　　有時(shí)候唐氏綜合癥兒童有某些潛在的疾病狀況時(shí)，如耳痛、頭疼、牙痛、鼻竇炎、胃炎、潰瘍、盆腔疼痛、青光眼等可能也會(huì)引發(fā)一些類(lèi)似于自閉癥的行為，如：自我傷害、易怒或攻擊性行為。因此，為了找到是否有其他原因引發(fā)這些行為需要通過(guò)綜合評(píng)估患者的病史和身體檢查進(jìn)行診斷。

　　除了這些醫(yī)療評(píng)估，醫(yī)生將會(huì)讓你填寫(xiě)一張檢查表以此判斷孩子是否患有自閉癥，這類(lèi)表格包括：孤獨(dú)癥行為評(píng)定量表（ABC）、兒童孤獨(dú)癥評(píng)定量表（CARS）和葛氏孤獨(dú)癥評(píng)定量表（GARS）。這些表格可在就診時(shí)填寫(xiě)，也可在就診前填寫(xiě)，然后醫(yī)生會(huì)根據(jù)表格的分?jǐn)?shù)以及對(duì)孩子的臨床觀察來(lái)診斷您的孩子是否有自閉癥。

　　診斷唐氏綜合癥患兒是否并發(fā)自閉癥時(shí)有哪些障礙？

　　在為孩子尋求幫助時(shí)，其父母有時(shí)會(huì)面臨不必要的障礙，其中常見(jiàn)的障礙包括：

　?。?）醫(yī)生沒(méi)有意識(shí)到情況的嚴(yán)重性

　　這對(duì)所有為孩子積極尋求幫助的每個(gè)人來(lái)說(shuō)都很沮喪。如果你有這種情況并且感覺(jué)醫(yī)生并沒(méi)有把你的擔(dān)心當(dāng)作嚴(yán)重病例來(lái)對(duì)待，請(qǐng)繼續(xù)嘗試與醫(yī)生做進(jìn)一步的交談。

　　另外，家長(zhǎng)應(yīng)相信自己對(duì)孩子癥狀變化的直覺(jué)。最后你會(huì)發(fā)現(xiàn)總有一些人愿意為您的孩子檢查所有您所擔(dān)心的可能癥狀。

　?。?）診斷時(shí)與其他行為或精神問(wèn)題混淆

　　如多動(dòng)癥、強(qiáng)迫癥或抑郁癥。

　　結(jié)果：很多父母可能感覺(jué)自己被迫轉(zhuǎn)診到其他唐氏綜合癥門(mén)診部或兒童發(fā)展中心進(jìn)行醫(yī)療評(píng)估。另外，有些家庭可能由于無(wú)法承擔(dān)巨額的費(fèi)用以及缺乏專(zhuān)業(yè)人員對(duì)患兒進(jìn)行雙重診斷而放棄傳統(tǒng)的治療方式，進(jìn)而需找一些非傳統(tǒng)的方法治療他們孩子的醫(yī)療和教育問(wèn)題。這也是一種不必要的壞事。不過(guò)在無(wú)法獲得支持時(shí)，個(gè)人創(chuàng)造一些解決方案也是可行的。

　　然而，完全脫離系統(tǒng)可能會(huì)讓父母有一種被遺棄和孤立的感覺(jué)，從而使他們無(wú)法有效幫助孩子以及建立需要應(yīng)對(duì)壓力時(shí)的支撐系統(tǒng)。而且在未來(lái)，他們將會(huì)面臨更多的沮喪和壓力。所以，請(qǐng)給這些父母多一些支持與幫助。

　　（3）缺乏專(zhuān)業(yè)人員的認(rèn)可

　　問(wèn)題：某些專(zhuān)業(yè)人士不認(rèn)為有認(rèn)知障礙的唐氏綜合癥患者會(huì)同時(shí)患有自閉癥。他們可能感覺(jué)不需要增添額外的標(biāo)簽或者這些額外的標(biāo)簽并不準(zhǔn)確。醫(yī)生可能告訴患者的父母：“這是低功能唐氏綜合癥的一部分”。但是當(dāng)開(kāi)始使用標(biāo)準(zhǔn)化的診斷評(píng)估工具，如：孤獨(dú)癥行為評(píng)定量表（ABC），DS-ASD兒童已經(jīng)與單獨(dú)患有唐氏綜合癥的兒童或有嚴(yán)重認(rèn)知障礙的唐氏綜合癥兒童明確區(qū)分開(kāi)來(lái)時(shí)，我們就知道這種說(shuō)法并不正確。

　　結(jié)果：父母開(kāi)始感到沮喪以及可能會(huì)放棄嘗試更多特殊的醫(yī)療幫助或行為干預(yù)。

　　（4）父母的混淆

　　問(wèn)題：部分父母或其他家庭成員，尤其是非常小的孩子缺乏對(duì)發(fā)生的狀況的認(rèn)可、理解、認(rèn)識(shí)或同意。而家庭成員與父母對(duì)孩子某些狀況的初始反應(yīng)會(huì)有很大的不同，從“這一切都會(huì)過(guò)去”到“他為什么不能像其他唐氏綜合癥的孩子做的一樣多呢？”

　　結(jié)果：他們的婚姻備受壓力、父母與其他孩子的關(guān)系變得緊張以及整個(gè)生活都變得艱難起來(lái)。

　　（5）與醫(yī)療狀況有關(guān)

　　為了判定一般的唐氏綜合癥兒童與DS-ASD兒童之間是否存在相似的醫(yī)療狀況，醫(yī)學(xué)界進(jìn)行了案例對(duì)照研究。其方法是將有DS-ASD的兒童與沒(méi)有自閉癥的唐氏綜合癥兒童隨機(jī)匹配（性別和年齡），而且這些對(duì)比研究是建立在孤獨(dú)癥行為評(píng)定量表（ABC）結(jié)果和詳細(xì)的發(fā)育史以及行為觀察的基礎(chǔ)之上。研究結(jié)果發(fā)現(xiàn)，DS-ASD兒童更容易有以下醫(yī)療狀況：

　　先天性心臟??；

　　癲癇發(fā)作、吞咽功能失常、重癥肌無(wú)力和動(dòng)作發(fā)展遲緩；

　　呼吸道問(wèn)題（如：肺炎和睡眠呼吸暫停）；

　　醫(yī)療狀況總數(shù)增加。

　　如果你的孩子有DS-ASD，那么額外增加的自閉癥將會(huì)帶來(lái)新的問(wèn)題。從醫(yī)學(xué)角度看，通過(guò)藥物治療非常重要，尤其針對(duì)那些有特殊行為的孩子（這些行為干擾到了學(xué)校或社交）。雖然現(xiàn)在還沒(méi)有非常有效的方法治愈唐氏綜合癥和自閉癥，但是某些藥物可能會(huì)對(duì)“目標(biāo)行為”有抑制作用。這些行為包括：

　　過(guò)度活躍和注意力不集中；

　　易怒和焦慮；

　　攻擊性行為或破壞性行為（有時(shí)可以有所減輕）；

　　儀式性和重復(fù)性行為（有時(shí)可以有所減輕）；

　　自我傷害（有時(shí)可以有所減輕）。

　　父母?jìng)冊(cè)撛趺崔k

　　在照顧孩子的期間，也應(yīng)多照顧一下自己。因?yàn)槟氵€有自己的生活和家庭需要考慮。而且你只有這么多的時(shí)間、經(jīng)歷和資源可以投入到孩子的病情上，當(dāng)然這期間會(huì)為您帶來(lái)喜悅的時(shí)刻，但是如果你無(wú)法找到某種方式來(lái)恢復(fù)自己的精力，那么總有一天會(huì)消耗殆盡。在這些情況下，人們很容易變得焦慮、睡眠出現(xiàn)問(wèn)題、缺乏精力、抑郁和失敗感或婚姻關(guān)系變得緊張。因此，你應(yīng)該對(duì)自己的困難有一充分的認(rèn)識(shí)，而且在必要的時(shí)候可以為自己尋求幫助。此外，為了家庭中的每個(gè)人，咨詢心理醫(yī)生和服用藥物可能會(huì)最大程度的幫助你做到最好。

　　進(jìn)行自我學(xué)習(xí)和教授別人這種疾病的知識(shí)。對(duì)同時(shí)患有唐氏綜合癥和自閉癥譜系障礙的兒童還有很多狀況需要了解。家長(zhǎng)必須與健康保健專(zhuān)業(yè)人士、治療師和對(duì)促進(jìn)你的孩子取得最好成果有興趣的教育專(zhuān)家共同幫助你的孩子。