自閉癥是一種高發(fā)性精神疾病，發(fā)病率為2%。關(guān)于其發(fā)病原因，一般認(rèn)為是胎兒期神經(jīng)發(fā)育障礙，但具體機(jī)理一直是個(gè)迷。

　　近年來(lái)，人們針對(duì)自閉癥患者進(jìn)行了大量的基因變異研究，發(fā)現(xiàn)變異比例最高的是CHD8，這一基因控制染色體結(jié)構(gòu)的變化。日本九州大學(xué)的生物防御醫(yī)學(xué)研究所的研究人員在CHD8的研究方面一直處于世界領(lǐng)先水平。在最近的實(shí)驗(yàn)中，他們發(fā)現(xiàn)，當(dāng)小鼠的基因產(chǎn)生同樣的變異后，也會(huì)出現(xiàn)溝通異常、脾氣頑固等人類自閉癥的表征。

　　日本發(fā)現(xiàn)自閉癥發(fā)病機(jī)理：基因缺陷所致

　　研究表明，由于基因變異，該基因制造的蛋白質(zhì)數(shù)量減少，被稱作“REST”的其它蛋白質(zhì)異?；钴S，導(dǎo)致神經(jīng)發(fā)育遲緩。自閉癥患者，源于父方的CHD8基因或者源于母方的CHD8基因，某一方基因欠損的稱之“半欠損”現(xiàn)象不少。研究團(tuán)隊(duì)人工制造了將此基因變成“半欠損”的小鼠，觀察小鼠的行為，發(fā)現(xiàn)小鼠有不安增多、交流異常等和人的自閉癥類似的癥狀。分析該小鼠大腦，結(jié)果證實(shí)REST的活性度異常上升。

　　經(jīng)采用TransOmics系統(tǒng)對(duì)自閉癥老鼠進(jìn)行進(jìn)一步研究發(fā)現(xiàn)，由于遺傳變異，CHD8量的減少會(huì)導(dǎo)致一種影響神經(jīng)發(fā)育的蛋白質(zhì)REST被高度激活，最終導(dǎo)致神經(jīng)發(fā)育遲緩。也就是說(shuō)，如果通過(guò)人為因素投藥增加CHD8的量，或者采取措施抑制REST的活性，也許可以找到治療自閉癥的方法。