據英國《每日郵報》7月7日報道，世界各地13個機構的研究人員們發(fā)現(xiàn)，有CHD8基因突變的人“很可能”會患孤獨癥。新研究發(fā)現(xiàn)該基因突變有以下幾個共同特征：腸胃疾病、大頭、寬眼距。

　　該研究的主要創(chuàng)始人，華盛頓大學的副教授拉斐爾伯尼爾稱終于找到了一個有關自閉癥特定基因的案例。此次研究共分析了6176名有自閉癥譜系障礙的兒童。其中15名有CHD8基因突變，他們在外表上有相似的特征，并且都有睡眠障礙和腸胃問題。伯尼爾團隊與杜克大學專攻斑馬魚模型的科學家們合作。他們破壞了斑馬魚的CHD8基因，發(fā)現(xiàn)魚頭變大，眼距變寬。之后他們又給一條魚喂熒光丸，發(fā)現(xiàn)魚產生了便秘。

　　伯尼爾教授稱這是他們第一次將明確的孤獨癥緣由同基因突變結合起來。雖然只有0.5%的自閉癥兒童與CHD8基因突變有關，但此研究結果會為“遺傳學方法”奠定基礎，揭秘成百上千的基因突變和基因檢測。目前，醫(yī)生通過對孩子的行為來診斷是否患有孤獨癥。短期內，伯尼爾教授說臨床醫(yī)生可以關注這些CHD8基因突變的孩子，并進行打靶治療。

　　孤獨癥已經和多種遺傳事件聯(lián)系起來，如最普遍的染色體重排，又稱“基因組拷貝數(shù)變異”，即組塊基因被復制或刪除。但沒有任何重新排列影響超過1%的孤獨癥案例，而且重新排列與孤獨癥之間沒有明確的聯(lián)系。CHD8基因變異是第一個與孤獨癥密切相關的例證。

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