卡爾曼氏綜合征
1.雄激素
對于暫無生育需求患者,14歲以后可予雄激素治療,以促進(jìn)男性第二性征發(fā)育,維持正常性功能、體脂成分、骨密度,同時有助于維持正常的情緒和認(rèn)知,但是雄激素的治療不能恢復(fù)生育能力。使用雄激素過程中,要監(jiān)測骨齡情況,避免骨骺早閉,影響患者成年后的終身高;需要提醒注意的是:雄激素治療6月后,可停藥觀察,并重新評價下丘腦-垂體-性腺軸的功能,如單側(cè)睪丸體積明顯增大到4ml以上,內(nèi)源性睪酮水平明顯增高,則應(yīng)繼續(xù)停藥隨診,考慮有性腺功能逆轉(zhuǎn)恢復(fù)正常的可能性。
2.促性腺激素
促性腺激素治療有可能恢復(fù)患者生育能力,給藥方式為HCG 2,000-5,000U, 每周2次肌內(nèi)注射。依據(jù)睪酮水平和睪丸生長情況調(diào)整用藥,當(dāng)睪酮水平達(dá)正常成年男性中值后,再加用HMG/FSH 75-150U 每周2-3次肌內(nèi)注射。研究表明:產(chǎn)生精子的中位數(shù)時間為7個月。男性乳房發(fā)育是HCG治療常見不良反應(yīng)。若調(diào)整HCG劑量,使血清睪酮維持在正常值下限以避免生成過多雌激素,可以避免乳房發(fā)育。
3.GnRH脈沖治療
當(dāng)垂體前葉功能正常時,可考慮行GnRH脈沖治療。使用便攜式輸注泵,以每1.5h-2h脈沖樣皮下輸注GnRH,模擬GnRH生理分泌模式,促進(jìn)垂體前葉促性腺激素的合成和釋放,進(jìn)而促進(jìn)睪丸生長發(fā)育,分泌睪酮和生成精子。有報道稱:GnRH脈沖治療12個月,患者精子生成率高達(dá)77%。
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