(一)治療
1.一般治療
適當(dāng)注意休息和營(yíng)養(yǎng)。預(yù)防感染可防止貧血加劇。輕型病例無明顯癥狀者僅給予一般治療即可。
2.對(duì)癥治療
(1)輸血：是重型β-珠蛋白生成障礙性貧血有效療法。國(guó)外采用高量輸血，開始每周輸1次，可輸新鮮或經(jīng)等滲鹽水洗滌過的紅細(xì)胞或壓縮紅細(xì)胞，反復(fù)多次使Hb升至120～140g/L。然后定期每隔4～5周1次，每次輸入20ml/kg或壓縮紅細(xì)胞15ml/kg，維持Hb>80g/L。這樣使病人保持較高的Hb水平，以消除貧血癥狀，防止嚴(yán)重并發(fā)癥發(fā)生。
(2)鐵螯合劑：反復(fù)輸血可導(dǎo)致繼發(fā)性含鐵血黃素沉著癥，如反復(fù)輸血>100次，血清鐵飽和度>80%者應(yīng)給予螯合劑去鐵胺(deferoxamine)。去鐵胺可與體內(nèi)過量三價(jià)鐵形成，在注射用水或生理鹽水中靜滴，可于晚上睡眠時(shí)給予，每次維持8h，每周連用5～6晚;也可采用肌注或便攜式輸液泵作腹壁皮下注射，8～12h給予。主要不良反應(yīng)為皮疹，藥物過量可致長(zhǎng)骨生長(zhǎng)障礙、白內(nèi)障等?？诜蟿ヾeferiprone也可應(yīng)用，可促進(jìn)鐵的排出。推薦劑量為每天75～100mg/kg。主要不良反應(yīng)為粒細(xì)胞減少、關(guān)節(jié)炎、肌肉痛等，少部分病例出現(xiàn)胃腸道反應(yīng)，嚴(yán)重者應(yīng)停藥。鐵螯合劑應(yīng)用時(shí)，宜用大劑量維生素C口服以增加尿鐵的排出。
(3)抗氧化劑治療：可長(zhǎng)期口服維生素E 50～150mg/d，有抗紅細(xì)胞膜脂質(zhì)的過氧化損傷，減少溶血作用。 (4)脾切除或脾栓塞術(shù)：可改善貧血癥狀和減少輸血次數(shù)。適用于：①輸血日益增多者;②巨脾引起壓迫癥狀者;③合并脾功能亢進(jìn)者。脾切除一般于5～6歲后施行。本療法可減輕貧血癥狀和減少輸血量。
3.基因活化療法
應(yīng)用化學(xué)藥物重新活化γ珠蛋白的基因，與過量α珠蛋白結(jié)合使HbF的合成增加，改善β-珠蛋白生成障礙性貧血的癥狀。化學(xué)藥物有羥基脲每天15mg/kg，每3周為1個(gè)療程?？芍貜?fù)使用;有報(bào)道連續(xù)使用3年而無明顯毒性不良反應(yīng)。此外可用阿糖胞苷、白消安(馬利蘭)、長(zhǎng)春新堿等。也有應(yīng)用異煙肼每天15～20mg/kg，每3周為1個(gè)療程，可使過量的α珠蛋白減少。
4.造血干細(xì)胞移植 異基因骨髓或臍血干細(xì)胞移植成功后的5年無病生存率達(dá)80%以上?？刹捎肏LA匹配的同胞姊妹、父母或者非親緣供者的骨髓、G-CSF、動(dòng)員外周血以及臍血造血干細(xì)胞。 5.基因治療 目前正在研究中。
(二)預(yù)后
β-地中海貧血重型并發(fā)癥常是導(dǎo)致患兒死亡的重要原因，如不治療，多于5歲前死亡。中間型和輕型地中海貧血正確處理可長(zhǎng)期存活。α-地中海貧血，HbBart胎兒水腫綜合征，常發(fā)生早產(chǎn)、死產(chǎn)或生后不久死亡。靜止型、標(biāo)準(zhǔn)型預(yù)后好，HbH病正確處理亦預(yù)后較好。