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小兒珠蛋白生成障礙性貧血別名:小兒地貧

本病為遺傳性疾病,開展人群普查,遺傳咨詢,做好婚前指導工作,避免患者之間聯姻對預防本病均有重要意義。近年來采用新生兒臍血做pH 8.34不連續(xù)醋纖膜微量電泳,可作為一種早期篩查α珠蛋白生成障礙性貧血的方法,尤其是可檢出無臨床癥狀的靜止型和標準型α珠蛋白生成障礙性貧血。開展產前診斷,用胎兒血測定α/β鏈比例或從胎血白細胞或絨毛細胞提取DNA制作基因圖可及早確診本病,及時終止妊娠,可減輕家庭和社會的負擔,提高民族素質。

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    成都市婦女兒童中心醫(yī)院
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    四川大學華西第二醫(yī)院
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