(一)治療
SID治療原則上是根治原發(fā)病及免疫替代治療和對(duì)癥治療，替代治療和對(duì)癥治療均要視免疫缺陷的類型及后果而定，因在何種因素影響下，產(chǎn)生何種特殊免疫異常并不十分明了，故只有根治原發(fā)病，才有可能徹底糾正SID。
1.一般治療 要加強(qiáng)宣傳與護(hù)理，采取有效措施預(yù)防感染，合并感染時(shí)應(yīng)用合適的抗生素治療，針對(duì)各種情況進(jìn)行對(duì)癥治療，如WAS病人發(fā)生血小板減少性嚴(yán)重出血，可輸新鮮血小板及維生素D或甲狀旁腺素。有T細(xì)胞缺陷病人應(yīng)禁種活疫苗，以防發(fā)生嚴(yán)重感染。有一定抗體反應(yīng)者可考慮給予死疫苗接種，細(xì)胞免疫缺陷病人不宜接種存活的疫苗如口服灰髓炎疫苗，以免感染患兒。有些病例需長(zhǎng)期給予抗生素以預(yù)防感染。
已確診為T細(xì)胞缺陷患兒不宜輸新鮮血制品，以防發(fā)生移植物抗宿主反應(yīng)(GVHR)，必需輸血或新鮮血制品時(shí)，應(yīng)先用射線(2000～3000rad)處理，血制品還要嚴(yán)格篩查CMV，以防血源性CMV感染。PID患兒一般不作扁桃體和淋巴結(jié)切除術(shù)，脾切除術(shù)視為禁忌，糖皮質(zhì)激素類藥物應(yīng)慎用。
肺囊蟲性肺炎(PCP)是細(xì)胞免疫缺陷病人和HIV感染重要的并發(fā)癥，當(dāng)1歲內(nèi)CD4 細(xì)胞計(jì)數(shù)<1500/μl或任何年齡組CD4 細(xì)胞占總淋巴細(xì)胞<25%時(shí)，均應(yīng)預(yù)防PCP感染。
2.替代治療 替代治療的原則是“缺什么，補(bǔ)什么”。大約80%PID患兒伴有不同程度IgG或其他抗體缺乏，因此補(bǔ)充IgG(IVIG)是最常見的替代治療措施。其他替代治療包括特異性免疫血清，輸白細(xì)胞，細(xì)胞因子(轉(zhuǎn)移因子，胸腺素)。某些市售免疫調(diào)節(jié)藥物對(duì)PID的療效并不滿意，需要認(rèn)真分析、利用。紅細(xì)胞內(nèi)有大量嘌呤核苷磷酸酶(PNP)和腺苷脫氨酶(ADA)，因而用洗滌紅細(xì)胞可以治療PNP，ADA缺陷癥患者，輸注白細(xì)胞可用于治療中性粒細(xì)胞功能缺陷伴嚴(yán)重感染者。阿地白介素(IL-2)可用于治療SCID，但僅可能對(duì)IL-2表達(dá)異常的SCID有效。
3.免疫重建 免疫重建是采用正常細(xì)胞或基因片段植入病人體內(nèi)，使之發(fā)揮其功能。以期能持久地糾正免疫缺陷狀態(tài)。免疫重建的方法有胸腺組織移植、干細(xì)胞移植、骨髓移植和基因治療。
4.胸腺組織移植 胎兒胸腺組織移植：將16周以內(nèi)的胚胎胸腺植于腹膜下或皮下用于治療細(xì)胞免疫缺陷病，尤其是胸腺發(fā)育不全癥。胎兒胸腺移植后很快(常在數(shù)天內(nèi))出現(xiàn)胸腺重建的表現(xiàn)，并持續(xù)存在。胎兒胸腺組織來(lái)之不易，使胸腺移植的使用受到很大限制。
5.干細(xì)胞移植 臍血干細(xì)胞移植：臍血富含造血干細(xì)胞，可作為免疫重建的干細(xì)胞重要來(lái)源。無(wú)關(guān)供體配型臍血干細(xì)胞移植后GVRH較無(wú)關(guān)供體配型骨髓(matched unrelated marrow donor，MUD)移植為輕，也是選用該方法的原因。無(wú)關(guān)供體配型移植無(wú)論是臍血或骨髓，均應(yīng)進(jìn)行移植前后免疫抑制治療，故使免疫功能重建延遲和增大繼發(fā)感染的機(jī)會(huì)。同胞純合子臍血于細(xì)胞移植則可不必進(jìn)行免疫抑制治療，因此成功率明顯增高。外周血干細(xì)胞移植將CD34 細(xì)胞分離，在體外無(wú)菌擴(kuò)增或定向培養(yǎng)后，再靜脈輸注病人。
6.骨髓移植
(1)同種異體同型合子骨髓移植：取自同胞兄弟，HLA-A和HLA-B同源，混合淋巴細(xì)胞培養(yǎng)(MLC)無(wú)反應(yīng)的骨髓為供體。若病兒尚存在部分T細(xì)胞功能，MLC呈陽(yáng)性反應(yīng)時(shí)，于移植前后均應(yīng)給予免疫抑制治療。移植成功的病列，GVRH可自行消失，也有呈慢性GVRH者。卡氏肺囊蟲肺炎的磺胺類藥物預(yù)防要持續(xù)到免疫功能恢復(fù)正常為止。應(yīng)持續(xù)監(jiān)測(cè)巨細(xì)胞病毒(CMV)抗體，CMV抗體呈陽(yáng)性者，可給予抗病毒治療。
(2)同種異體半合子骨髓移植：在同胞中僅有1/4機(jī)會(huì)為同型合子，非同胞同種異體中，同型合子的機(jī)會(huì)幾乎為零。為此可采用同種異體半合子骨髓供體，常為家庭成員父母或兄弟。B細(xì)胞移植的成功率較T細(xì)胞移植低，且常發(fā)生慢性GVRH。半合子骨髓移植現(xiàn)已代替胸腺上皮細(xì)胞移植和胎肝移植。
(3)無(wú)關(guān)供體配型骨髓移植(MUD)：隨著一些國(guó)家和地區(qū)骨髓庫(kù)的建立，無(wú)關(guān)供體骨髓移植變?yōu)榭赡?。在近年已很盛行。MUD移植可不必移除T細(xì)胞，但在移植后均應(yīng)接受免疫抑制治療。MUD移植成功率約為50%，5歲以內(nèi)接受移植者，成功率可達(dá)85%。
7.基因治療 許多原發(fā)性免疫缺陷病的突變基因已被克隆，其突變位置已經(jīng)確立，這給基因治療打下了基礎(chǔ)。將正常的目的基因片段整合到病人干細(xì)胞基因組內(nèi)(基因轉(zhuǎn)化)，被目的基因轉(zhuǎn)化的細(xì)胞經(jīng)過(guò)有絲分裂，使轉(zhuǎn)化的基因片段能在病人體內(nèi)復(fù)制而持續(xù)存在，并發(fā)揮功能。理論上講，凡骨髓移植成功的疾病均是基因治療的指針。
基因治療的主要程序包括：分離外周血或骨髓中的CD34 細(xì)胞，體外在生長(zhǎng)因子和輔助細(xì)胞存在下，使其擴(kuò)增又不進(jìn)行分化(即保持CD34 細(xì)胞的原始特征)。在體外，CD34 與帶有目的基因的載體病毒共培養(yǎng)，使CD34 細(xì)胞被目的基因轉(zhuǎn)化，將目的基因轉(zhuǎn)化的CD34 細(xì)胞靜脈輸入患者體內(nèi)。
(二)預(yù)后
繼發(fā)性免疫缺陷病較PID預(yù)后好，往往表現(xiàn)輕度免疫功能缺陷，且常為可逆性變異，及時(shí)去除不利因素之后，有望恢復(fù)正常免疫功能。