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多骨纖維發(fā)育不良別名:多發(fā)性骨纖維結(jié)構(gòu)不良癥

(一)治療
此病有自限傾向,以下的措施可改善一些臨床癥狀,包括:
1.骨損害的內(nèi)科治療
(1)降鈣素:降鈣素50~100U或益鈣寧40U隔天或1周2次,肌注,有人認為該藥對骨畸形造成的局限腫脹和骨折刺激神經(jīng)末梢引起的疼痛有明顯止痛作用,無明顯副作用,因價格昂貴影響長期用藥。
(2)二磷酸鹽制劑:療效各家報道不一,常用的有:
①EHDP(disodium edetate):每天20mg/kg,口服療程6個月~1年。
②帕米磷酸鹽(pamidronate):60mg/d,靜脈滴注連用3天,每6個月重復1次。
病人在治療期間無自發(fā)性骨折發(fā)生,在治療2~3療程后骨痛及步態(tài)異常消失,肢體長度無變化,血ALP、尿羥輔氨酸下降,但尚未得到骨受損治愈的放射學及閃爍照相的證實。
以上兩種藥使用也未見明顯副作用(可能與病例觀察太少有關(guān)),作用機制尚未明了。
2.骨畸形的外科治療 對于MAS的肢體畸形嚴重者可行截骨矯形術(shù)。刮除病灶骨,采用植骨與內(nèi)固定,術(shù)后有可能復發(fā)。若病變迅速增長,要警惕惡變?yōu)楣抢w維肉瘤,其次是骨肉瘤,此時不宜放射治療,以免誘發(fā)惡變。
3.性早熟的治療
(1)羥孕酮(MPV):5~10mg/d,可抑制FSH、LH分泌,使乳房回縮,月經(jīng)停止,或使陰莖和睪丸縮小,陰毛減少,療效肯定。少數(shù)病人有惡心、嘔吐、乏力、嗜睡等副作用,有肝、腎功能不全者慎用。
(2)醋酸甲地孕酮(danazol,danacrin,達那唑):能抑制促性腺激素的分泌高潮,不抑制正常體內(nèi)FSH、LH的基礎水平,療效同上,常用量50mg/次,1~2次/d或酌情調(diào)整劑量。副作用為肝臟轉(zhuǎn)氨酶升高,長期應用需定期檢查肝功能,肝功能不全者禁用大劑量。
(3)甲羥孕酮(depoprovera):每次100~200mg,肌注,每2~3周1次,作用、療效與MPA類似。
(4)酮康唑:具有抑制腎上腺和性腺類固醇合成的作用。最近來自美國馬里蘭醫(yī)療中心的Syed和chalew的報道顯示,他們使用酮康唑200mg,3次/d治療2例MAS的女性性早熟的病人1年后,性早熟得到遏止。副作用是皮膚瘙癢、皮疹,但并不影響使用,肝功能異常停藥后可恢復。
(5)睪酮內(nèi)酯:能抑制雌激素分泌,促進女孩乳腺成熟。也促進骨的線性生長和骨骼的成熟。對非促性腺激素依賴性性早熟療效肯定。用量為20~40mg/(kg·d)。
(6)他莫昔芬(tamoxifen):是目前認為最優(yōu)秀的抗非促性腺激素依賴性性早熟的藥物,該藥能與雌二醇競爭雌激素受體,使雌激素耗竭。用此治療后,青春發(fā)育減慢,線性生長下降,當中樞性青春期發(fā)育時,給予GnRH類似物治療,生長速度及骨骼成熟維持穩(wěn)定。用量為10~20mg,2次/d。
(二)預后
本病的預后,主要取決于合并內(nèi)分泌的異常。骨纖維結(jié)構(gòu)不良所造成的骨畸形嚴重時可影響到病人的日?;顒?。文獻中尚未見有關(guān)本病惡變的報道。

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