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遺傳性高鐵血紅蛋白血癥

(一)治療
無(wú)癥狀者不需治療,有輕度癥狀或?yàn)楦纳瓢l(fā)紺者可口服維生素C,100~200mg,3次/d,可使MetHb降低,但不能降至正常范圍。由于此藥無(wú)毒性可長(zhǎng)期服用,但有生成草酸鈉結(jié)石的危險(xiǎn)。此外可用維生素B2(核黃素)20mg/d,如有緊急情況時(shí)可口服亞甲藍(lán)(美藍(lán)),或靜脈注射亞甲藍(lán)(美藍(lán)),待病情平穩(wěn)后換用維生素C。
(二)預(yù)后
多數(shù)病例未影響妊娠及壽命,但終生不能治愈。Ⅱ型患者預(yù)后不良,多于出生后3個(gè)月出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀,多數(shù)夭折。

 

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  • 何蓉 何蓉 主治醫(yī)師
    中國(guó)醫(yī)科大學(xué)附屬盛京醫(yī)院
    遺傳代謝病科
  • 翁蘭英 翁蘭英 主任醫(yī)師
    南昌大學(xué)第一附屬醫(yī)院
    婦科
  • 楊文方 楊文方 副主任醫(yī)師
    西安交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院第一附屬醫(yī)院
    體檢、保健科

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