Ⅰ型患者自出生后即有發(fā)紺。由于MetHb為棕褐色，其發(fā)紺比一般還原Hb缺氧時(shí)更為明顯。MetHb占Hb總量的5%～50%。一般病例無(wú)癥狀，而少數(shù)病例MetHb占到Hb總量40%或更高時(shí)患者覺心悸、氣短，甚至更明顯的呼吸困難。能勝任一般體力勞動(dòng)。有些患者除紅細(xì)胞外同時(shí)伴有白細(xì)胞、血小板及成纖維細(xì)胞中b5R酶活性的降低。
Ⅱ型患者的臨床表現(xiàn)為有嚴(yán)重的智力及發(fā)育障礙，神經(jīng)精神系統(tǒng)異常,如小頭顱、角弓反張、手足顫動(dòng)、全身肌張力減退等。
根據(jù)臨床表現(xiàn)并可除外還原型Hb增多(詳細(xì)檢查心肺有無(wú)異常)，除外血紅蛋白M血癥(有特異的吸收光譜)。同時(shí)進(jìn)行b5R活性測(cè)定和酶抗原性測(cè)定的證實(shí)。即可確診。

1.缺氧性發(fā)紺。
2.先天性房室間膈缺損。
3.異常血紅蛋白病 已經(jīng)發(fā)現(xiàn)幾種血紅蛋白M，由于珠蛋白肽鏈中靠近血紅素輔基的某些變異，可以導(dǎo)致血紅素輔基中的Fe2 變?yōu)镕e3 。血紅蛋白M的特點(diǎn)是有特征性的吸收光譜，而且不能被還原。另外，有些異常Hb影響了與氧的親和力，更易放氧，會(huì)導(dǎo)致血液中的去氧Hb含量顯著增高，也會(huì)出現(xiàn)家族性發(fā)紺。不穩(wěn)定Hb也會(huì)導(dǎo)致MetHb含量增高。此類異常Hb病屬于顯性遺傳，與先天性MetHb血癥的遺傳規(guī)律不同。