女性假兩性畸形
根據(jù)臨床表現(xiàn)及實(shí)驗(yàn)室檢查可以確診。兩性畸形可以是由于遺傳為女性出現(xiàn)男性化或遺傳為男性但男性化不足所致。臨床上以先天性腎上腺皮質(zhì)增生和雄激素不敏感綜合征最常見。診斷步驟如下:
1.病史和體檢 應(yīng)首先詢問(wèn)患者母親在孕早期有無(wú)服用高效孕酮或達(dá)那唑類藥物史,家族中有無(wú)類似畸形史,并詳細(xì)體檢。注意陰莖大小、尿道口的位置,是否有陰道和子宮,直腸,腹部診捫及子宮說(shuō)明多系女性假兩性畸形,但應(yīng)除外真兩性畸形的可能。若在腹股溝部、大陰唇或陰囊內(nèi)捫及生殖腺則毫無(wú)例外為睪丸組織,但仍不能排除真兩性畸形。
2.實(shí)驗(yàn)室檢查 染色體核型為46,XX,血雌激素呈低值,血雄激素呈高值,尿17-酮及17α-羥孕酮均呈高值者,為先天性腎上腺皮質(zhì)增生。染色體核型為46,XY,血FSH值正常,LH值升高,血睪酮在正常男性值范圍,雌激素高于正常男性但低于正常女性值者,為雄激素不敏感綜合征。
3.生殖腺活檢 對(duì)真兩性畸形往往需通過(guò)腹腔鏡檢或剖腹探查取生殖腺活檢,方能最后確診。
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