一、臨床表現(xiàn)
病嬰出生1個(gè)月內(nèi)可無(wú)異常表現(xiàn)，出生后2～3個(gè)月即可開(kāi)始呈現(xiàn)心肌缺血缺氧，喂奶或哭吵時(shí)誘發(fā)氣急，煩躁不安，口唇蒼白或發(fā)紺，大汗淋漓，乏力，心率增快，咳嗽、喘鳴等可能由于心絞痛和心力衰竭而產(chǎn)生的癥狀。左、右冠狀動(dòng)脈側(cè)支循環(huán)非常豐富的少數(shù)病例，則可延遲到20歲左右呈現(xiàn)心絞痛和慢性充血性心力衰竭的癥狀，這些病例心前區(qū)?？陕?tīng)到連續(xù)性雜音，二尖瓣關(guān)閉不全也較嚴(yán)重。
二、體格檢查
生長(zhǎng)發(fā)育較差，瘦小，體重不增，呼吸增快，心濁音界擴(kuò)大，心率增速，有肝腫大，頸靜脈充盈、肺野羅音等心力衰竭征象，心尖區(qū)可聽(tīng)到二尖瓣關(guān)閉不全產(chǎn)生的收縮期雜音。冠狀動(dòng)脈側(cè)支循環(huán)豐富者，心前區(qū)可聽(tīng)到柔和的連續(xù)性雜音。
三、病理解剖
冠狀動(dòng)脈異位起源于肺動(dòng)脈，最為多見(jiàn)。
1、左冠狀動(dòng)脈起源于肺動(dòng)脈；
2、左冠狀動(dòng)脈起源于肺動(dòng)脈；
3、左、右冠狀動(dòng)脈的起源于肺動(dòng)脈；
4、副冠狀動(dòng)脈起源于肺動(dòng)脈；
5、迥旋支冠狀動(dòng)脈起源于肺動(dòng)脈。
左冠狀動(dòng)脈起源于肺動(dòng)脈左瓣葉或后瓣葉瓣竇上方。距起始部5～6mm處分為前降支和回旋支。左、右冠狀動(dòng)脈之間存在側(cè)支循環(huán)分支，但其數(shù)量多寡不一。右冠狀動(dòng)脈起源部位和分支情況正常。左心室肥厚并高度擴(kuò)大，左心室心尖區(qū)擴(kuò)大更為明顯。左心室廣泛纖維化，以心內(nèi)膜下區(qū)最為顯著，常有心肌梗塞病灶。纖維化病變區(qū)有時(shí)呈現(xiàn)局灶性鈣化，心內(nèi)膜下尚呈現(xiàn)不同程度的纖維彈性組織增生。由于乳頭肌廣泛纖維化甚或鈣化，引致乳頭肌功能失調(diào)。心內(nèi)膜纖維彈性組織增生造成睫索融合和縮短和左心室纖維化引致左心室和二尖瓣瓣環(huán)擴(kuò)大等原因，常呈現(xiàn)二尖瓣關(guān)閉不全。
四、病理生理
左冠狀動(dòng)脈異位起源于肺動(dòng)脈產(chǎn)生的病理生理影響取決于體循環(huán)與肺循環(huán)的壓差，以及左、右冠狀動(dòng)脈之間側(cè)支循環(huán)的多寡和范圍。在胎兒和新生兒期，左、右心室壓力和血氧含量均相等，肺循環(huán)阻力與體循環(huán)阻力亦相近，因此起源于肺動(dòng)脈的左冠狀動(dòng)脈可以獲得與來(lái)自主動(dòng)脈同等的灌注壓力和氧供應(yīng)，對(duì)胎兒的發(fā)育生長(zhǎng)不產(chǎn)生任何影響。出生后7～10日肺循環(huán)阻力降低，肺動(dòng)脈壓降至正常。與此同時(shí)肺動(dòng)脈血液氧飽和度亦降低到70％左右，血液紅細(xì)胞壓積也從出生前70～80％，到出生后3個(gè)月左右下降到40％左右，血紅蛋白含量隨之降低，于是異位起源的左冠狀動(dòng)脈不僅灌注壓力下降到2．7～6．7KPa（20～50mmHg），而且灌注血液的氧含量也顯著減少，引致左冠狀動(dòng)脈供血區(qū)的心肌氧供不足，左心室發(fā)生肥厚病變者，心內(nèi)膜下區(qū)心肌由于缺血缺氧，呈現(xiàn)廣泛纖維化。出生后嬰兒能否存活取決于左、右冠狀動(dòng)脈之間側(cè)支循環(huán)的發(fā)育情況。側(cè)支循環(huán)充分發(fā)育則嬰兒得以生存；側(cè)支循環(huán)發(fā)育不充分則必將引致心肌梗塞而死亡。側(cè)支循環(huán)過(guò)度豐富則起源于主動(dòng)脈的右冠狀動(dòng)脈運(yùn)送血流，經(jīng)側(cè)支循環(huán)進(jìn)入左冠狀動(dòng)脈和肺動(dòng)脈，產(chǎn)生左至右分流，引致充血性心力衰竭和冠狀血管竊血綜合征，約80～90％的病人于出生后1年內(nèi)死于充血性心力衰竭或心肌梗塞，僅少數(shù)病人由于左、右冠狀動(dòng)脈之間側(cè)支循環(huán)豐富，且大部分心肌包括左心室膈面和大部分心室間隔和左心室側(cè)壁的血供來(lái)自右冠狀動(dòng)脈，則可能生存入成年期。

此病在小兒發(fā)病時(shí)多表現(xiàn)為充血性心力衰竭，需與心內(nèi)膜彈力纖維增生癥相鑒別，同時(shí)還要與原發(fā)性擴(kuò)張型心肌病、冠狀動(dòng)脈瘤、川崎病、心前區(qū)連續(xù)性雜音等鑒別。
一、心內(nèi)膜彈力纖維增生癥
心內(nèi)膜彈力纖維增生癥(endocardial fibroelastosis;EFE)又名心內(nèi)膜硬化癥，其病因尚未明了。為小兒原發(fā)性心肌病中較為常見(jiàn)的一種，又稱(chēng)原發(fā)性心內(nèi)膜彈力纖維增生癥。先天性心臟病如主動(dòng)脈縮窄、主動(dòng)脈瓣狹窄、主動(dòng)脈瓣閉鎖等并發(fā)心內(nèi)膜彈力纖維增生癥，稱(chēng)繼發(fā)性心內(nèi)膜彈力纖維增生癥，其臨床意義決定于原發(fā)的心臟畸形。臨床表現(xiàn)以充血性心力衰竭為主，常在呼吸道感染之后發(fā)生。
1.一般癥狀 可按照癥狀的輕重緩急，發(fā)為三型：
⑴暴發(fā)型：起病急驟，突然出現(xiàn)呼吸困難、嘔吐、拒食、口周發(fā)紺、面色蒼白、煩躁不安、心動(dòng)過(guò)速。肺部有散在性喘鳴音或干性羅音，肝臟腫大，還可見(jiàn)了浮腫，均系充血性心力衰竭的體征。少數(shù)患兒呈現(xiàn)心源性休克，可見(jiàn)煩躁、面色灰白、四肢濕冷及脈搏加速而微弱等癥狀。此型病兒的年齡多在6個(gè)月以?xún)?nèi)，可致猝死。
⑵急性型：起病也較快，但充血性心力衰竭的發(fā)展不如暴發(fā)型者急劇，常并發(fā)肺炎，伴有發(fā)熱，肺部出現(xiàn)濕性羅音。 有些患兒因附壁血栓的脫落而發(fā)生腦栓塞等。多數(shù)死于心力衰竭，少數(shù)經(jīng)治療可獲緩解。
⑶慢性型：發(fā)病稍緩慢，年齡多在6個(gè)月以上。癥狀如急性型，但進(jìn)展緩慢，有些患兒的生長(zhǎng)發(fā)育受影響。經(jīng)治療可獲緩解，活至成人期，也可因反復(fù)發(fā)作心力衰竭而死亡。
二、原發(fā)性擴(kuò)張型心肌病
本型的特征為左或歷心室或雙側(cè)心室擴(kuò)大，并伴有心肌肥厚。心室收縮功能減退，伴或不伴充血性心力衰竭。室性或房性心律失常多見(jiàn)。病情呈進(jìn)行性加重，死亡可發(fā)生于疾病的任何階段。各年齡均可發(fā)病，但以中年居多。起病多緩慢，最初檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)心臟擴(kuò)大，心功能代償而無(wú)自覺(jué)不適。經(jīng)過(guò)一段時(shí)間后癥狀逐步出現(xiàn)，這一時(shí)期有時(shí)可達(dá)10年以上。癥狀以充血性心力衰竭為主，其中以氣急和浮腫為最常見(jiàn)。最初在勞動(dòng)或勞累后氣急，以后在輕度活動(dòng)或休息時(shí)也有氣急，或有夜間陣發(fā)性氣急。由于心排血量低，患者常感乏力。體檢見(jiàn)心率加速，心尖搏動(dòng)向左下移位，可有抬舉性搏動(dòng)，心濁音界向左擴(kuò)大，?？陕?tīng)得第三音或第四音，心率快時(shí)呈奔馬律。由于心腔擴(kuò)大，可有相對(duì)性二尖瓣或三尖瓣關(guān)閉不全所致的收縮期吹風(fēng)樣雜音，此種雜音在心功能改善后減輕。血壓多數(shù)正常，但晚期病例血壓降低，脈壓小，出現(xiàn)心力衰竭時(shí)舒張壓可輕度升高。交替脈的出現(xiàn)提示左心衰竭。脈搏常較弱。心力衰竭時(shí)二脈基底部可有羅音。右心衰竭時(shí)肝臟腫大，水腫的出現(xiàn)從下肢開(kāi)始，胸水和腹水在晚期患者中不少見(jiàn)。各種心律失常都可出現(xiàn)，為首見(jiàn)或主要的表現(xiàn)，并有多種心律失常合并存在而構(gòu)成比較復(fù)雜的心律，可以反復(fù)發(fā)生，有時(shí)甚頑固。高度房室傳導(dǎo)阻滯、心室顫動(dòng)、竇房阻滯或暫停可導(dǎo)致阿-斯綜合征，成為致死原因之一。此外，尚可有腦、腎、肺等處的栓塞。
三、川崎病
本病是一種急性系統(tǒng)性血管炎，就是血管壁的炎癥，并可發(fā)展到血管擴(kuò)張(動(dòng)脈瘤)，主要影響冠狀動(dòng)脈(供應(yīng)心臟的血管)。然而并非所有患兒均會(huì)發(fā)展為動(dòng)脈瘤。大多數(shù)病人表現(xiàn)為急性癥狀而無(wú)并發(fā)癥。
本病開(kāi)始表現(xiàn)為不可解釋的高熱，至少持續(xù)5天，患兒常常非常煩躁。發(fā)熱可以同時(shí)伴有或隨后發(fā)生球結(jié)膜炎(眼睛充血)，不伴有膿或分泌物患兒皮疹表現(xiàn)可以多種多樣，如麻疹或猩紅熱樣皮疹，蕁麻疹，丘疹等。皮疹主要分布在軀干和四肢，也常常發(fā)生在肛門(mén)會(huì)陰區(qū)。
口腔改變表現(xiàn)為唇色亮紅，皸裂，舌頭充血，常稱(chēng)為“楊梅舌”和咽充血手足可以受累，表現(xiàn)為手掌及足底充血和腫脹。這些表現(xiàn)后(大概第二至三周)接著出現(xiàn)手指和腳趾端特征性脫皮。
約有一半以上的病人表現(xiàn)為頸部淋巴結(jié)腫大，通常為單獨(dú)的一個(gè)淋巴結(jié)，直徑至少1.5cm。
有時(shí)，其他癥狀如關(guān)節(jié)痛和/或關(guān)節(jié)腫脹、腹痛、腹瀉、煩躁及頭痛等也可見(jiàn)到心臟受累是川崎病最嚴(yán)重的表現(xiàn)，因?yàn)橛锌赡軐?dǎo)致長(zhǎng)期的并發(fā)癥?？梢园l(fā)現(xiàn)心臟雜音、心律失?；虺曅膭?dòng)檢查異常。心臟的各層均可有一定程度的炎癥反應(yīng)，即心包炎(包繞心臟的膜的炎癥)、心肌炎(心肌的炎癥)和瓣膜受累。然而，本病的主要特征是冠狀動(dòng)脈瘤的形成。