脊索瘤多見于40～60歲的中、老年人，偶見于兒童和青年。腫瘤好發(fā)于脊椎兩端，即顱底與骶椎，前者為35%，后者為50%，其他椎骨為15%。發(fā)生在縱軸骨以外者罕見，如椎骨橫突、鼻竇骨等。較多以骶尾部疼痛為首發(fā)癥狀。絕大多數(shù)椎管內(nèi)脊索瘤在診斷之前往往經(jīng)歷了相關(guān)癥狀數(shù)月至數(shù)年。
臨床癥狀決定于腫瘤發(fā)生的部位：枕、蝶部腫瘤可產(chǎn)生頭痛、腦神經(jīng)受壓癥狀(視神經(jīng)最多見)，破壞垂體可有垂體功能障礙，向側(cè)方或向下方突出可在鼻咽部形成腫塊有堵塞鼻腔，出現(xiàn)膿血性分泌物。發(fā)生在斜坡下端及顱頸交界處者，常以頭痛、枕部或枕頸交界區(qū)域疼痛為常見癥狀，頭部體位改變時(shí)可以誘發(fā)癥狀加重;發(fā)生在胸椎者，腫瘤可侵犯相應(yīng)部位椎體結(jié)構(gòu)，經(jīng)過椎間孔突入胸腔，破壞肋間神經(jīng)可引起節(jié)段性灼性神經(jīng)痛。甚至可引發(fā)肺部胸膜刺激癥狀。發(fā)生在骶尾部者，骶部腫瘤壓迫癥狀出現(xiàn)較晚，常以骶尾部疼痛為主要癥狀，典型癥狀是慢性腰腿疼，持續(xù)性夜間加重，病史可長(zhǎng)達(dá)0.5～1年，腫瘤較大時(shí)，腫塊向前擠壓盆腔臟器，壓迫骶神經(jīng)根，引起大小便失控和排尿困難及其下肢與臀部麻木或疼痛，腫塊可產(chǎn)生機(jī)械性梗阻，引起小便障礙和大便秘結(jié)。發(fā)生在椎管其他部位者，以相應(yīng)部位局部疼痛為常見癥狀。
骶管脊索瘤臨床上查體時(shí)，可見骶部飽滿，肛診可觸及腫瘤呈圓形、光滑，有一定彈性。緩慢生長(zhǎng)的腫瘤包塊多數(shù)向前方膨脹生長(zhǎng)，臨床不易發(fā)現(xiàn)，只有在晚期，當(dāng)腫瘤向后破入臀肌、骶棘肌或皮下才被發(fā)現(xiàn)，下腹部也可觸及腫塊。肛門指診是早期發(fā)現(xiàn)骶骨腫瘤的常規(guī)檢查，尤其是久治不愈的慢性下腹疼痛病人，懷疑有骶骨腫瘤時(shí)，肛門指診尤為重要。
嬰兒期沿面、頭、顱或背部中線發(fā)生柔軟可壓縮的腫塊，可有透照性或因哭泣而增大。腫塊上方可發(fā)生黑色毛發(fā)束或周圍繞以黑色毛發(fā)圈的禿發(fā)區(qū)，許多皮膚損害可推斷其他脊髓和伴發(fā)結(jié)構(gòu)的畸形。脊柱閉合不全的皮膚表現(xiàn)包括凹陷性損害，真皮損害，色素異常性損害，毛發(fā)損害，息肉樣損害、腫瘤、皮下組織和血管損害。
脊索瘤出現(xiàn)轉(zhuǎn)移的部位有肺部、眼瞼及陰莖等。
疼痛為最早癥狀，多系由腫瘤擴(kuò)大侵犯或壓迫鄰近重要組織或器官所引起。位于骶尾部的腫瘤常引起尾部疼痛，隨后局部出現(xiàn)腫塊，并逐漸長(zhǎng)大，從皮下隆起，也可向盆腔內(nèi)發(fā)展，壓迫膀胱和直腸，引起尿失禁，便秘，坐骨神經(jīng)痛等癥狀。位于蝶枕部的腫瘤可壓迫視神經(jīng)及其他腦神經(jīng)，腦垂體、腦干等，在后期并可引起顱內(nèi)高壓。在椎管周圍有脊髓受壓者，可引起根性疼痛、截癱、大小便失禁等。
發(fā)生于脊柱的脊索瘤最多見于骶尾部，常位于骶尾骨交界處，患骨明顯膨脹，骨內(nèi)正常結(jié)構(gòu)消失，呈毛玻璃樣陰影，腫瘤呈溶骨性缺損，有時(shí)可穿破骨皮質(zhì)向臀部及盆腔內(nèi)擴(kuò)展，形成邊緣清楚的腫瘤性軟組織塊影，中間可有殘余骨質(zhì)硬化或散在不成形的鈣化點(diǎn)，局部密度增高，造影檢查，可顯示直腸、膀胱、子宮等鄰近器官或組織受壓推移表現(xiàn)。
骶椎以上脊柱的脊索瘤，累及單個(gè)或2～3個(gè)鄰近的椎體時(shí)，骨質(zhì)呈溶骨性破壞，有時(shí)可見散在鈣化點(diǎn)。單個(gè)椎體損害時(shí)，可見圓形或斑點(diǎn)狀骨質(zhì)稀疏區(qū)。
根據(jù)臨床表現(xiàn)，皮損特點(diǎn)的特征性以及影像學(xué)檢查，一般可以做出診斷。患者多為中年人，表現(xiàn)為局部漸增的疼痛和功能障礙。位在骶尾椎的腫瘤產(chǎn)生各種壓迫癥狀，骶前腫瘤比向背側(cè)生長(zhǎng)者明顯。X線片可見局限性骨破壞，向一側(cè)膨出，腫瘤中不見骨化和鈣化。肛門指診常在骶骨前方觸及腫塊。

骨巨細(xì)胞瘤、神經(jīng)纖維瘤和脊索瘤都是發(fā)生在骶骨的常見腫瘤。它們有相同的臨床癥狀，X線片同是溶骨性破壞，彼此容易混淆，需要鑒別，但前兩者多為20～40歲的青壯年，骨巨細(xì)胞瘤變部位有明顯的偏心性;神經(jīng)纖維瘤的破壞圍繞神經(jīng)孔，使之變大、消失，病變周圍有硬化骨。其他少見的良性腫瘤，由于癥狀輕微，X線片有各自的影像學(xué)特征，容易鑒別。更少見的骶骨高惡性腫瘤具有病史短，疼痛劇烈，影響睡眠，臥位不起呈強(qiáng)迫體位，病人很快出現(xiàn)精神不振、體重下降、消瘦、貧血和發(fā)熱。X線片腫瘤破壞發(fā)展較快，呈溶骨性或成骨性穿刺點(diǎn)在后部正中骨質(zhì)破壞嚴(yán)重的部位，陽性率可高達(dá)90%，因此術(shù)前獲得病理組織學(xué)診斷并不困難。
還應(yīng)與急性硬脊膜外膿腫，脊柱結(jié)核或轉(zhuǎn)移性腫瘤相鑒別。