單發(fā)性或多發(fā)性嗜酸性肉芽腫全身癥狀少。開始癥狀為疼痛，伴隨有顱骨、肋骨病變者，局部有腫塊、壓痛，也可有病理骨折及畸形；伴有股骨病變者，多有跛行。多發(fā)性病變一般相繼發(fā)現(xiàn)?；颊呖捎邪l(fā)熱、食欲不振、體重減輕等全身癥狀，亦可伴有肺門病變。脊椎骨原發(fā)性嗜酸性肉芽腫偶而可壓迫脊髓引起癱瘓。黃色瘤病一般具有三大典型體征，即顱骨缺損、眼球突出及尿崩癥，主要為多發(fā)性顱骨病變，其中額、頂骨最常見，顳、枕骨次之，一般只具其一，很少同時具備三個典型體征者。除上述臨床改變外，還可有發(fā)育障礙，肝、脾腫大，皮疹、色斑和牙齦潰瘍，齒齦逐步被肉芽組織包繞，齒糟周圍呈單囊狀或多囊狀破壞，最后牙齒松動脫落。臨床上經(jīng)久不愈的慢性齒齦潰瘍可能是炎癥早期征象之一。
嬰兒惡性網(wǎng)織細(xì)胞增殖癥發(fā)病年齡在3歲以下，臨床表現(xiàn)有發(fā)熱、中耳炎、復(fù)發(fā)性細(xì)菌感染、貧血和出血。此外，還有肝脾腫大、廣泛性無痛性周圍淋巴結(jié)腫大、溶骨改變及脂溢性濕疹等。

需與惡性淋巴瘤鑒別：
1.臨床上，典型病人有無痛性進(jìn)行性淺表淋巴結(jié)腫大;不典型病人以深部淋巴結(jié)腫大為主。發(fā)熱呈不規(guī)則性、持續(xù)性或周期性熱型;常伴有淋巴結(jié)之外其他部位，如扁桃體、鼻咽部、胃腸道、骨骼、皮膚、腎臟或神經(jīng)等病變，并有相應(yīng)癥狀。大部分病人有不同程度的全身癥狀，如疲倦乏力、形體消瘦、盜汗自汗、皮癢、體重減輕、進(jìn)行性貧血等。腫大淋巴結(jié)，質(zhì)如硬橡皮，早期無粘連，晚期可粘連成塊。多發(fā)生于兩側(cè)頸部，其次為腋下和腹股溝。深部淋巴結(jié)亦可腫大，如縱隔及胸腔淋巴組織被累及，可致縱隔腫瘤綜合征、肺浸潤、肺不張、肺繼發(fā)感染及胸腔積液等。部分患者以肝脾腫大為首發(fā)癥狀，有的則以腹痛、腹部包塊為主要癥狀。隨著惡性淋巴瘤原發(fā)與侵犯部位，可見有相應(yīng)的癥狀和體征。
2.病理檢查及早取腫大淋巴結(jié)活檢，病理活檢一般可作分型確診。
3.骨髓檢查有利于確診和分期。
4.x射線、CT、M砌、超聲波檢查和67Ga掃描、下肢淋巴造影、放射性核素骨掃描、肝臟活檢等，有助于臨床分期。