可發(fā)生于任何關(guān)節(jié)包括脊柱，但以四肢關(guān)節(jié)受累多見。由于神經(jīng)疾病不同，好發(fā)部位不盡一致。如偏癱患者關(guān)節(jié)畸形也在偏側(cè)癱;脊髓空洞癥關(guān)節(jié)病變多發(fā)生于上肢，肩和肘關(guān)節(jié)最常受累，少數(shù)見于顳頜、胸鎖、腕和指關(guān)節(jié)等。脊髓癆以下肢為主，膝關(guān)節(jié)最常受累，其次是髖、跗骨、肩、肘、踝、趾(指)關(guān)節(jié)和脊柱。糖尿病神經(jīng)病變多發(fā)生于足部小關(guān)節(jié)如趾間關(guān)節(jié)等。病變發(fā)展一般較緩，病程常超過幾個(gè)月甚至1年。典型表現(xiàn)為關(guān)節(jié)腫脹、畸形和不穩(wěn)定。與一般關(guān)節(jié)病不同的特點(diǎn)是關(guān)節(jié)畸形和病理改變非常顯著，但關(guān)節(jié)功能障礙相對(duì)較輕，有時(shí)還存在關(guān)節(jié)異常活動(dòng)如肘和膝關(guān)節(jié)過伸等。早期關(guān)節(jié)紅腫、發(fā)熱，多無疼痛，少數(shù)可有持續(xù)性疼痛，關(guān)節(jié)活動(dòng)時(shí)疼痛加劇。晚期由于關(guān)節(jié)囊和韌帶松弛，發(fā)生關(guān)節(jié)半脫位或完全脫位。
根據(jù)神經(jīng)系統(tǒng)原發(fā)病疾病史，出現(xiàn)與神經(jīng)系統(tǒng)癥狀和體征部位一致的關(guān)節(jié)癥狀，并排除其他關(guān)節(jié)炎如骨關(guān)節(jié)炎，可確立臨床診斷。一般均可查到原發(fā)病，但約20%患者關(guān)節(jié)出現(xiàn)病變時(shí)，尚無原發(fā)病的癥狀和體征，需要與其他關(guān)節(jié)炎相鑒別：NA多為無痛性，雖關(guān)節(jié)破壞明顯并出現(xiàn)畸形，但關(guān)節(jié)功能障礙程度較輕;而其他關(guān)節(jié)炎的關(guān)節(jié)疼痛、畸形、破壞程度與關(guān)節(jié)功能障礙相一致。由于明確原發(fā)病對(duì)臨床治療有指導(dǎo)意義，故應(yīng)詳細(xì)詢問病史，全面體檢和實(shí)驗(yàn)室檢查，以便找出原發(fā)病。神經(jīng)源性關(guān)節(jié)病的診斷主要解決兩個(gè)問題，是否神經(jīng)源性關(guān)節(jié)病;何種神經(jīng)源性關(guān)節(jié)病。

鑒別診斷主要解決下述問題。
1.是否神經(jīng)源性關(guān)節(jié)病 根據(jù)NA的臨床基本特征，特別是出現(xiàn)關(guān)節(jié)病變前先有神經(jīng)系統(tǒng)原發(fā)病變，臨床診斷NA并不困難。但在臨床中仍有20%左右NA在出現(xiàn)關(guān)節(jié)改變時(shí)尚無原發(fā)性神經(jīng)病的癥狀及體征。故在診斷時(shí)需要與風(fēng)濕、類風(fēng)濕、代謝、內(nèi)分泌、血液、腫瘤及感染等有關(guān)關(guān)節(jié)病進(jìn)行鑒別。這就需要調(diào)查引起關(guān)節(jié)病的病因、發(fā)病方式、好發(fā)部位和關(guān)節(jié)病變的特征。NA一般均能查到神經(jīng)性原發(fā)病，關(guān)節(jié)病變與神經(jīng)病變癥狀體征部位一致，其他關(guān)節(jié)病也有相應(yīng)的發(fā)病原因。NA多為無痛性，而且常有關(guān)節(jié)畸形，關(guān)節(jié)破壞明顯，但相對(duì)關(guān)節(jié)功能障礙較輕;其他關(guān)節(jié)病則一般都有疼痛、關(guān)節(jié)畸形，破壞程度與關(guān)節(jié)功能障礙相一致。此外NA有明顯的放射學(xué)特點(diǎn)，可分萎縮型、增生型及萎縮與增生混合型，根據(jù)這些不同特點(diǎn)可與其他關(guān)節(jié)病鑒別。
2.何種神經(jīng)源性關(guān)節(jié)病 診斷NA病后，還必須進(jìn)一步明確什么性質(zhì)的神經(jīng)病所致的關(guān)節(jié)病。這要進(jìn)一步調(diào)查不同神經(jīng)病的病因、病理及臨床特點(diǎn)來確定屬那一種神經(jīng)病。如脊髓癆，有明確的梅毒感染史，病變主要侵犯腰骶部脊髓后根和后索，下肢閃電樣疼痛和進(jìn)行性感覺性共濟(jì)失調(diào)，血清和腦脊液康華化反應(yīng)陽性。脊髓空洞癥是脊髓慢性變性、軟化及空洞形成，主要侵犯頸、胸髓后角或中央管附近，表現(xiàn)為節(jié)段性痛溫覺缺失，觸覺存在，即所謂感覺分離，有時(shí)可見局部肌萎縮，核磁共振(MRI)檢查可發(fā)現(xiàn)脊髓實(shí)質(zhì)長形空洞病灶。糖尿病性神經(jīng)病，除有感覺和運(yùn)動(dòng)神經(jīng)障礙外，可有糖尿病史、血糖升高、尿糖陽性等。