典型的臨床表現(xiàn)為雷諾現(xiàn)象、多關(guān)節(jié)炎或多關(guān)節(jié)痛、手和手指呈彌漫性腫脹或手指呈圓錐狀變細或外觀呈臘腸樣、食管運動功能低下和有多發(fā)性肌痛、肺部病變。本病起病方式變化多端，多數(shù)以雷諾現(xiàn)象為最早表現(xiàn)，但也有以肌肉疼痛和觸痛同時伴有肌無力起病者。還有的病人是以發(fā)熱、多關(guān)節(jié)炎為早期主訴，有的病人則以紅斑皮損、發(fā)熱、心肌炎、心律失常、全身淋巴結(jié)腫大為早期特征(圖1，2)。

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　　系統(tǒng)性紅斑狼瘡、皮肌炎和系統(tǒng)性硬化癥，三者的表現(xiàn)可以同時存在，也可分別在相隔數(shù)月或數(shù)年出現(xiàn)，有多器官受累的特征。

　　1.關(guān)節(jié)表現(xiàn) 93%～96%的患者有關(guān)節(jié)痛，其中2/3有明顯的關(guān)節(jié)炎，多數(shù)病人不出現(xiàn)關(guān)節(jié)畸形，僅有個別患者呈典型類風濕關(guān)節(jié)炎改變，出現(xiàn)皮下結(jié)節(jié)。

　　2.皮膚表現(xiàn) 以雷諾現(xiàn)象最多見，占84%～87%，而且常為本病的初始或先驅(qū)癥狀。手指腫脹，伴有局部皮膚變緊、增厚者占47%～88%。出現(xiàn)系統(tǒng)性紅斑狼瘡樣紅斑，毛細血管擴張，手指萎縮性紅斑性斑點，皮肌炎樣的眼眶性紅斑，散在性非瘢痕性灶性脫發(fā)及色素異常(色素減退或增加)。

　　3.肌肉表現(xiàn) 肌肉疼痛以腰背部、肩胛部、四肢近端最常見。多數(shù)病人既有主觀疼痛又有觸痛，只是表現(xiàn)程度不同，常伴有肌無力。有的病人表現(xiàn)為主觀肌痛而無觸痛。有時臨床上不出現(xiàn)肌痛，但肌肉活檢呈炎癥性肌病改變，同時血清肌酶升高。

　　4.消化系統(tǒng)表現(xiàn) 約2/3的患者食管運動功能低下，表現(xiàn)為吞咽干食物時胸骨后有阻塞感或鈍痛，臥位時更明顯。后期伴發(fā)食管炎，吞咽食物時可有不同程度的疼痛感。也可有腸道運動功能低下，表現(xiàn)為腹痛、腹脹與便秘交替出現(xiàn)等。部分患者可有輕度到中度肝、脾大。

　　5.呼吸系統(tǒng)表現(xiàn) 輕者無呼吸道癥狀，嚴重者活動后呼吸困難，出現(xiàn)肺動脈高壓、胸膜炎等。查體可聞及濕啰音和干啰音。

　　6.循環(huán)系統(tǒng)表現(xiàn) 心臟受累很少見。多數(shù)表現(xiàn)為心包炎、心肌炎、全心炎或瓣膜性心臟病。

　　7.泌尿系統(tǒng)表現(xiàn) 文獻報道腎臟受累少見(0%～10%)，有的雖有損害但其程度也很輕微。然而也有個別患者可死于進行性腎功能衰竭。有的呈持續(xù)性或間歇性蛋白尿、鏡下血尿、顆粒管型、紅細胞管型。如進行腎穿刺活檢，則可見彌漫性膜性腎小球腎炎、局灶性腎炎或僅有血管間質(zhì)細胞增生，鏡檢為高血壓性血管改變、腎小球細胞增生及局限性基膜增厚，伴有明顯的血管內(nèi)膜增生和管腔閉塞。

　　8.泌尿系統(tǒng)表現(xiàn) 約10%的患者有神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，常見為三叉神經(jīng)痛。有時可出現(xiàn)一過性精神失常、多發(fā)性周圍神經(jīng)痛、腦梗死、無菌性腦膜炎、抽風等。

　　本病目前尚無明確和統(tǒng)一的診斷標準，主要依據(jù)綜合判斷。凡臨床上遇到多關(guān)節(jié)炎或關(guān)節(jié)痛、雷諾現(xiàn)象、無固定部位肌肉疼痛、不明原因的手指腫脹、不同程度的貧血及血沉增快，或病人同時有系統(tǒng)性紅斑狼瘡、皮肌炎、系統(tǒng)性硬化癥三者或其中二者的不典型臨床特征，即應(yīng)考慮到本病的可能，應(yīng)進行ANA檢查，凡滴定度大于1∶160，且呈斑點型，抗RNP抗體滴定度升高，即可確診。

　　1987年Sharp對該病提出如下診斷標準：

　　1.主要標準

　　(1)肌炎(重度)。

　　(2)肺部累及①CO彌散功能<70%;②肺動脈高壓;③肺活檢顯示增殖性血管損傷。

　　(3)雷諾現(xiàn)象或食管蠕動功能降低。

　　(4)手腫脹或手指硬化。

　　(5)抗ENA抗體滴度≥1∶10000，抗UIRNP抗體陽性，抗Sm抗體陰性。

　　2.次要標準

　　(1)脫發(fā)。

　　(2)白細胞減少或小于4×109/L。

　　(3)貧血血紅蛋白女性

　　(4)胸膜炎。

　　(5)心包炎。

　　(6)三叉神經(jīng)病變。

　　(7)關(guān)節(jié)炎。

　　(8)頰部紅斑。

　　(9)血小板減少<100×109/L。

　　(10)肌炎(輕度)。

　　(11)既往有手背腫脹史。

　　3.確診

　　(1)臨床4個主要標準。

　　(2)血清學抗RNP抗體陽性，滴度>1∶4000，除外抗Sm抗體陽性。

　　4.可能診斷

　　(1)臨床：

　?、?個主要標準。

　?、?個主要標準(1，2或3)及2個次要標準。

　　(2)血清學抗RNP抗體陽性，滴度>1∶1000。

　　5.可疑診斷

　　(1)臨床：

　?、?個主要標準。

　?、?個主要標準。

　?、?個主要標準或3個次要標準。

　　(2)血清學抗RNP抗體陽性，滴度≥1∶100。

本病與系統(tǒng)性紅斑狼瘡、皮肌炎、系統(tǒng)性硬化癥有相似之處，因此應(yīng)注意與上述疾病鑒別?？梢揽颗R床特征表現(xiàn)及免疫學特異檢查，必要時再結(jié)合組織學病理變化，一般不難鑒別。僅靠臨床癥狀而與系統(tǒng)性紅斑狼瘡相關(guān)的重疊綜合征鑒別頗為困難?，F(xiàn)將本病與系統(tǒng)性紅斑狼瘡相關(guān)的重疊綜合征列表鑒別如下(表1)：

本病還須與成人Still病、血管炎類疾病鑒別，后二者可提取性核抗原(ENA)抗體、抗RNP抗體陰性。