1.臨床特點
(1)一般特點：最初女性性早熟女孩與正常同齡女孩相比，身高要高得多。但由于雌激素水平過早升高，骨骺提前閉合，導致最后個子矮小。當時生長很快，但持續(xù)時間短，因此疾病開始越早，最后身高越矮。性早熟女孩一般健康狀況正常。性早熟女孩的行為、性心理及智力發(fā)育和其實際年齡符合。有些性早熟女孩表現為壓抑，不愿和社會接觸，或行為過激向前，放肆。真性性早熟女孩月經正常并伴排卵，可有生育能力。偶有同樣情況發(fā)生在同一家族中，屬染色體隱性或顯性遺傳。
(2)乳腺發(fā)育過早：一般發(fā)生在1～3歲。追蹤3～5年，大多數乳腺發(fā)育無進展，約1/3的患者乳房逐步恢復正常，約1/10的女孩乳腺繼續(xù)增大。很多女孩有卵巢囊腫，直徑小于10mm，由B超查出。無陰毛，子宮大小無變化。發(fā)病原因為雌激素稍高。FSH水平高于LH水平。GnRH刺激后，FSH升高，LH不升高。女孩的一般健康、生長及最后身高都不受影響。
(3)毛發(fā)出現過早：4～8歲時，陰毛或腋毛出現，并無其他青春期發(fā)育表現。原因是腎上腺分泌的去氫表雄酮(DHEA)及硫酸去氫表雄酮(DHEAS)增多。
(4)月經初潮過早：9歲以前女孩發(fā)生周期性陰道出血，而無其他雌激素過多的表現，E2水平為37～74pmol/L(10～20pg/ml)或測不出。卵巢內卵泡有的大于10mm直徑，發(fā)育后退化。并不伴隨乳房發(fā)育，無毛發(fā)出現，無早期生長過速，無過早骨骺閉合，無卵泡成熟或生育能力。常見的是周期性出血且自發(fā)停止。原因不明，應當除外陰道炎、陰道內異物和損傷、乳頭瘤、血液病等。
2.分型及特點
(1)真性性早熟：
①女性第二性征發(fā)育情況：乳房發(fā)育可達Tanner分期Ⅲ、Ⅳ期(表1)，陰毛及腋毛出現，體型似成年婦女(臀寬)。
②身高情況：早期超過同齡兒童。
③內、外生殖器發(fā)育：大陰唇豐滿，子宮體占全子宮的2/3，宮頸占1/3。
③可為排卵月經：月經規(guī)則，基礎體溫呈雙相型時，表明為排卵月經。
(2)假性性早熟：
①同性性早熟：
A.女性性征發(fā)育不完全，或伴有不規(guī)則陰道出血。外源性雌激素引起者，乳暈、乳頭及小陰唇呈褐色。
B.有原發(fā)疾病的體征：如盆腔腫物，多發(fā)性骨纖維發(fā)育不良者，皮膚上有咖啡色色素斑，其大小、形狀及數目不同，并易發(fā)生骨折。
②異性性早熟：
A.男性化的表現：女孩出現胡須、喉結、痤瘡、多毛、陰蒂增大等男性化的表現。
B.腎上腺疾患或卵巢腫瘤。
本病需依賴詳細的病史，全面的體檢和必要的實驗室檢查及其他輔助檢查。同時需要嚴密的隨訪觀察，方能對其病因作出診斷。特發(fā)性性早熟只有當完全除外其他各種可以引起性早熟的疾病后方能確診，在隨訪過程中要特別注意早期的和進展緩慢的亞臨床顱內腫瘤存在的可能，腦部器質性病變所致的性早熟患兒，其內分泌改變和骨齡特征與特發(fā)性者相似，但顱腦CT、MRI、腦電圖、腦電地形圖、頭顱X線等特殊檢查有可能發(fā)現異常征象，在出現性征發(fā)育的前后或同時有顱內器質性疾病的相應癥狀和體征。

早期只有乳腺發(fā)育時不易與單純性乳腺過早發(fā)育鑒別 如果進行嚴密的隨訪觀察其鑒別不難 性早熟幼女子宮及卵巢大小明顯增加 GnRH刺激后的LH/FSH常>1 而單純乳腺過早發(fā)育者子宮 卵巢大小沒有變化 且刺激后LH/TSH常<1 對腎上腺功能早現者要注意與腎上腺皮質增生癥及產生雄激素的腫瘤鑒別 前者僅表現為陰毛和腋毛早現 不會有其他性征發(fā)育 而后者伴有體毛增多 身高 體重迅速增長 骨齡提前 出現痤瘡 嗓音變粗等。