UPJO所致尿路梗阻由于是不完全的，病情進(jìn)展緩慢，也無明確癥狀，有時(shí)在尿量較多時(shí)，因引流不暢致腎盂收縮而出現(xiàn)腹痛，但多難指出具體部位，可以伴惡心嘔吐。在新生兒或嬰幼兒中，UPJO導(dǎo)致腎積水可表現(xiàn)為無癥狀的腹塊，在體檢中被偶然發(fā)現(xiàn)。在未有超聲的年代，50%左右的病例是如此發(fā)現(xiàn)的。隨著孕期超聲的常規(guī)使用，近年來許多UPJO導(dǎo)致腎積水的病例，在胎兒期就可診斷出來。其他的表現(xiàn)尚包括生長發(fā)育遲緩、喂養(yǎng)困難、反復(fù)尿路感染和血尿等。有報(bào)道過了新生兒期后，尿路感染的發(fā)生率可達(dá)30%，多年來304例UPJO致腎積水，以尿路感染為首發(fā)癥狀的僅6例。在迷走血管導(dǎo)致的UPJO中，由于間隙性的梗阻，患兒有陣發(fā)性腹痛，有時(shí)可伴嘔吐。血尿常由積水的腎盂黏膜血管破裂引起。如青春期的年長患兒，常在大量飲水后出現(xiàn)腹痛。大齡患者可出現(xiàn)高血壓，原因是由于集合系統(tǒng)擴(kuò)張，腎血流下降，腎臟功能性缺血，由腎素、血管緊張素介導(dǎo)產(chǎn)生。 對胎兒期診斷有腎積水的患兒，出生后必須進(jìn)行復(fù)查，時(shí)間最好是出生后和出生數(shù)周后(一般為4周)。在生后大約3個(gè)月以內(nèi)，腎臟尚在發(fā)育中，腎錐體和髓質(zhì)都是透聲的，可以產(chǎn)生腎積水的假象，故出生后B超的定期檢查非常必要。目前在胎兒及新生兒的腎積水的程度估計(jì)上仍有困難。從已有報(bào)告來看，輕中度的腎積水(腎盂擴(kuò)張2cm的大部分患兒)，在2年內(nèi)可以自行緩解。這部分病兒的同位素腎圖曲線上表現(xiàn)為對放射性核素的攝取正常，但排泄明顯推遲。UPJO導(dǎo)致腎積水的實(shí)驗(yàn)室檢查無特征性的改變。

首先應(yīng)注意病史，當(dāng)小兒訴說腹痛或腰痛時(shí)，須與急腹癥鑒別。如以腹部腫物為突出表現(xiàn)，則須與其他腹膜后腫物如腎母細(xì)胞瘤，畸胎瘤和神經(jīng)母細(xì)胞瘤等鑒別。如以膀胱頸部刺激癥狀如尿頻，尿急和排尿困難為主訴，則須注意排尿情況，如排尿細(xì)小無力，排尿時(shí)間延長，排尿后有滴尿。如膀胱內(nèi)有移動性梗阻則尿流可發(fā)生突然中斷。須做肛診，注意有無盆腔腫瘤和結(jié)石以及肛門括約肌情況。插入導(dǎo)尿管除能測剩余尿量外，并可除外尿道狹窄。 X線檢查是鑒別病因的主要診斷方法，平片可見腎影輪廓，骨骼影，陽性結(jié)石或鈣化影。靜脈腎盂造影可了解雙側(cè)腎及輸尿管情況。排尿性膀胱尿道造影在診斷兒童下尿路梗阻很常用，必要時(shí)尚可采用腎穿刺造影以了解梗阻部位。B型超波檢查可協(xié)助尿路梗阻的定位，腎核素掃描除可協(xié)助梗阻定位診斷外，并可了解分腎功能。MRU可清楚顯示上尿路梗阻的定位。尿流動力學(xué)結(jié)合X線檢查，對下尿路梗阻中一些問題的檢出非常重要，如膀胱的順應(yīng)性和膀胱迫尿肌與尿道括約肌的協(xié)調(diào)等。