大多數(shù)紅細胞G-6-PD缺乏者無臨床表現(xiàn)，有溶血的患者與一般溶血性疾病的臨床表現(xiàn)大致相同。G-6-PD缺乏所致溶血性貧血有以下5種類型：
1.先天性非球形紅細胞性溶血性貧血(CN-SHA) 可在無誘因情況下出現(xiàn)慢性溶血，常于嬰幼兒期即發(fā)病，約半數(shù)病例在新生兒期以高膽紅素血癥起病。重型者呈慢性溶血過程，具有黃疸、貧血、脾腫大三大特征。輕型者平時貧血較輕，無明顯黃疸、脾腫大，每于感染或藥物誘發(fā)溶血時出現(xiàn)溶血危象?？梢姶蠹t細胞增多，紅細胞大小不均和異形，間有嗜堿性點彩。
2.蠶豆病(favism) 在蠶豆收獲的季節(jié)便是發(fā)病高峰的時期。多發(fā)于小兒，母親吃蠶豆可以通過哺乳使嬰兒發(fā)病。發(fā)病急劇，多于食用蠶豆后數(shù)小時至數(shù)天發(fā)生急性血管內(nèi)溶血。主要癥狀為倦怠、頭暈、蒼白、發(fā)熱、惡心、嘔吐、腹痛、煩渴、食欲減退、黃疸，尿色可呈茶色、紅葡萄酒色、血紅色、醬油色等。嚴重病例可有少尿、昏迷、抽搐、譫妄、脫水、酸中毒等表現(xiàn)。體檢半數(shù)有肝大，少數(shù)病例脾大。尿檢查大多有血紅蛋白尿，少數(shù)表現(xiàn)為尿膽原及尿膽紅素增多，有時可見紅細胞、白細胞及顆粒管型。
3.G-6-PD缺乏所致新生兒高膽紅素血癥(neonatal hyperbilirubinemia due to G-6-PD deficiency) 在G-6-PD缺乏高發(fā)地區(qū)，G-6-PD缺乏是新生兒高膽紅素血癥的主要原因。多在出生后3天內(nèi)出現(xiàn)黃疸，黃疸的高峰在生后4～7天出現(xiàn)，黃疸程度較重，一般在生后5～8天起黃疸開始消退。
4.藥物性溶血(drug induced hemolysis) G-6-PD缺乏者服用氧化性藥物后，可引起急性溶血。常于接觸氧化性藥物后1～2天起病，出現(xiàn)頭暈、頭痛、食欲減退、惡心、嘔吐、倦怠，繼而出現(xiàn)發(fā)熱、黃疸、腹背疼痛、血紅蛋白尿，尿色從茶色至醬油色不等。與此同時，出現(xiàn)進行性貧血，貧血程度不等，網(wǎng)織紅細胞正?；蜉p度增加，還可出現(xiàn)肝脾腫大。少數(shù)嚴重病例可出現(xiàn)少尿、無尿，伴酸中毒和急性腎功能衰竭而死亡。停藥后10～40天，紅細胞破壞顯著減慢，貧血逐漸恢復(fù)。引起G-6-PD缺乏癥患者溶血的藥物主要有：
(1)抗瘧藥：伯氨喹、撲瘧喹啉、戊奎等。
(2)磺胺類藥物：磺胺甲異嚼唑、磺胺吡啶、對氨苯磺酰胺、磺胺醋酰等。
(3)解熱鎮(zhèn)痛藥：乙酰苯胺、氨基比林、保泰松等。
(4)呋喃類：呋喃坦啶、呋喃唑酮、呋喃西林等。
(5)其他：噻唑砜、萘啶酸、尼立達唑、三硝基甲苯、萘(樟腦)、亞甲藍、川蓮、甲苯胺藍等。
5.感染誘發(fā)的溶血性貧血(infectious hemolytic anemia) 感染也可誘發(fā)G-6-PD缺乏者溶血發(fā)作，在感染后數(shù)天出現(xiàn)血管內(nèi)溶血，通常表現(xiàn)輕微，但有時也可致嚴重溶血。誘發(fā)G-6-PD缺乏患者溶血的感染，常見的是細菌性肺炎、病毒性肝炎和傷寒，其他還有流行性感冒、傳染性單核細胞增多癥、鉤端螺旋體病、水痘、腮腺炎、細菌性痢疾、壞死性小腸炎，以及沙門菌屬、變形桿菌屬、大腸埃希桿菌、B鏈球菌、結(jié)核桿菌和立克次體感染等。 G-6-PD缺乏癥除某些變異型可以發(fā)生慢性溶血外，大多數(shù)只有在某些誘發(fā)因素作用下才會出現(xiàn)溶血，根據(jù)急性溶血性貧血特征，有半月內(nèi)食用蠶豆史或2天內(nèi)有服用可疑藥物史或感染、糖尿病酸中毒等誘因存在的證據(jù)，經(jīng)篩選試驗或酶活性測定有G-6-PD缺乏者即可確認。

1.G-6-PD缺乏藥物誘導的溶血性貧血其臨床特征和某些實驗特征與不穩(wěn)定血紅蛋白相關(guān)藥物誘導的溶血性貧血相似，應(yīng)加以鑒別。
2.己糖磷酸旁路的其他酶缺陷，如谷胱甘肽合成酶缺乏等而其臨床表現(xiàn)亦與G-6-PD缺乏相似，應(yīng)注意鑒別。
3.通過熱不穩(wěn)定試驗和血紅蛋白電泳來排除血紅蛋白病，G-6-PD缺乏癥此2項試驗均正常。某些過篩試驗如特別是抗壞血酸(維生素C)氰化物試驗血紅蛋白亦可陽性，但G-6-PD活性測定或熒光點試驗僅有G-6-PD缺乏癥者陽性，據(jù)此可加以鑒別。