小兒葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥 的檢查：

球形紅細(xì)胞 羊水細(xì)胞性染色質(zhì)檢查 葡萄糖6-磷酸脫氫酶熒光斑點(diǎn)試驗(yàn) 溶血試驗(yàn) 葡萄糖-6-磷酸脫氫酶

G-6-PD缺乏癥的一般實(shí)驗(yàn)室檢查與其他溶血性貧血相比較無(wú)特異性，其診斷有賴于紅細(xì)胞G-6-PD酶活性的測(cè)定。G-6-PD缺乏癥的篩選實(shí)驗(yàn)和酶活性定量測(cè)定方法有如下幾種。
1.高鐵血紅蛋白還原試驗(yàn)(methemoglobin reduction test) 速度比正常人顯著減慢。該法是目前國(guó)內(nèi)常用于篩查G-6-PD活性試驗(yàn)之一。微量組織化學(xué)洗脫法適合于雜合子的檢測(cè)，其可信度為75%。此法的缺點(diǎn)是如果存在HbH、不穩(wěn)定血紅蛋白、高脂血癥、巨球蛋白血癥等均造成假陽(yáng)性結(jié)果。
2.抗壞血酸(維生素C)氰化物試驗(yàn)(ascorbate-cyanide test) 如果G-6-PD缺乏，H202破壞血紅蛋白，形成一個(gè)棕色斑點(diǎn)。
3.硝基四氮唑藍(lán)試驗(yàn) 該試驗(yàn)可用來(lái)檢測(cè)NADPH生成量。
4.熒光點(diǎn)試驗(yàn)(fluorescent spot test) 該試驗(yàn)是最簡(jiǎn)單、最可信和最敏感的過(guò)篩試驗(yàn)。
5.G-6-PD活性測(cè)定 通過(guò)單位時(shí)間生成NADPH的量來(lái)反映紅細(xì)胞G-6-PD活性。其常用方法有世界衛(wèi)生組織(WHO)推薦的Zink Jam法和國(guó)際血液學(xué)標(biāo)準(zhǔn)化委員會(huì)(ICSH)推薦的Glock與Mclean法。在檢測(cè)紅細(xì)胞G-6-PD活性時(shí)，應(yīng)注意試驗(yàn)時(shí)患者的臨床狀況。在溶血發(fā)作期，老化的、酶缺乏紅細(xì)胞在外周血中被選擇性地清除掉，年輕紅細(xì)胞因酶水平較高得以保護(hù)，用這些細(xì)胞來(lái)進(jìn)行試驗(yàn)分析不能真實(shí)地反映紅細(xì)胞的G-6-PD活性。為了解決這一問(wèn)題，可以于急性溶血2～4個(gè)月后復(fù)查外，或用離心沉淀技術(shù)剔除年輕紅細(xì)胞后再檢測(cè)紅細(xì)胞G-6-PD活性，但試驗(yàn)系統(tǒng)中用沉淀紅細(xì)胞是不標(biāo)準(zhǔn)的。如果在溶血發(fā)作期間接受了紅細(xì)胞輸注亦會(huì)影響G-6-PD活性測(cè)定結(jié)果。慢性非球形紅細(xì)胞溶血性貧血，無(wú)特異性血液學(xué)改變。血紅蛋白一般為80～100g/L，網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù)增高至4%～35%，由于網(wǎng)織紅細(xì)胞數(shù)比例增高，因而平均紅細(xì)胞體積增高。紅細(xì)胞半壽期明顯縮短，一般為2～17天。無(wú)缺陷細(xì)胞的脾臟扣留，因此切脾一般無(wú)效。自身溶血試驗(yàn)無(wú)診斷價(jià)值。在一些嚴(yán)重G-6-PD缺乏癥患者，由于白細(xì)胞G-6-PD缺乏癥可出現(xiàn)白細(xì)胞功能缺陷，主要是噬菌活性減低因而臨床主要表現(xiàn)為過(guò)氧化物酶陽(yáng)性細(xì)菌的反復(fù)感染。新生兒黃疸，大部分病例的血清總膽紅素濃度超過(guò)273.6μmol/L，甚至有高達(dá)684～8557μmol/L者。由于黃疸程度較重，可導(dǎo)致相當(dāng)一部分的患兒出現(xiàn)膽紅素腦病，其發(fā)生率為10.5%～15.4%。蠶豆病患者根據(jù)血紅蛋白量的不同分為：
(1)重型：血紅蛋白在30g/L以下;血紅蛋白在31～40g/L，而尿潛血在+++以上或無(wú)尿;或伴嚴(yán)重并發(fā)癥，如肺炎、心衰、酸中毒、精神異常、偏癱或雙眼同向偏斜等。
(2)中型：血紅蛋白在31～40g/L，尿潛血++以下;或血紅蛋白41～50g/L;或血紅蛋白51g/L以上，尿潛血++++。
(3)輕型：血紅蛋白51g/L以上，尿潛血+++以下。
(4)隱匿型：血紅蛋白及紅細(xì)胞數(shù)正?；蜉p度下降，外周血可查見(jiàn)Heinz小體，患者食用蠶豆后才會(huì)發(fā)病。同—個(gè)體在不同時(shí)間對(duì)蠶豆的反應(yīng)也不一樣。顯然，除了酶缺乏外，還有其他因素與此病有關(guān)。例如Turrin等發(fā)現(xiàn)蠶豆誘導(dǎo)的溶血危象期間在紅細(xì)胞膜有高分子凝集物和蛋白交聯(lián);膜損傷可能與紅細(xì)胞內(nèi)鈣呈10倍升高和鈣-ATP活性下降有關(guān)。現(xiàn)知蠶豆中存在的2個(gè)糖甙(蠶豆嘧啶和巢菜核甙)是蠶豆的毒性成分，De Flora等發(fā)現(xiàn)這兩種物質(zhì)很快地抑制缺陷紅細(xì)胞的GSH生成能力，導(dǎo)致代謝紊亂。 常規(guī)做胸片、心電圖和B超檢查。注意有無(wú)肺部感染，可發(fā)現(xiàn)膽石、肝脾腫大等。