1.青紫 為其主要表現(xiàn)，其程度和出現(xiàn)的早晚與肺動(dòng)脈狹窄程度有關(guān)。多見(jiàn)于毛細(xì)血管豐富的淺表部位，如唇、指(趾)甲床、球結(jié)合膜等。因血氧含量下降，活動(dòng)耐力差，稍一活動(dòng)如啼哭、情緒激動(dòng)、體力勞動(dòng)、寒冷等，即可出現(xiàn)氣急及青紫加重。
2.蹲踞 患兒多有蹲踞癥狀，每于行走、游戲時(shí)，常主動(dòng)下蹲片刻。蹲踞時(shí)下肢屈曲，使靜脈回心血量減少，減輕了心臟負(fù)荷，同時(shí)下肢動(dòng)脈受壓，體循環(huán)阻力增加，使右向左分流量減少，從而缺氧癥狀暫時(shí)得以緩解。不會(huì)行走的小嬰兒，常喜歡大人抱起，雙下肢屈曲狀。
3.杵狀指(趾) 患兒長(zhǎng)期處于缺氧環(huán)境中，可使指、趾端毛細(xì)血管擴(kuò)張?jiān)錾?，局部軟組織和骨組織也增生肥大，表現(xiàn)為指(趾)端膨大如鼓槌狀。
4.陣發(fā)性缺氧發(fā)作 多見(jiàn)于嬰兒，發(fā)生的誘因?yàn)槌阅?、哭鬧、情緒激動(dòng)、貧血、感染等。表現(xiàn)為陣發(fā)性呼吸困難，嚴(yán)重者可引起突然昏厥、抽搐，甚至死亡。其原因是由于在肺動(dòng)脈漏斗部狹窄的基礎(chǔ)上，突然發(fā)生該處肌部痙攣，引起一時(shí)性肺動(dòng)脈梗阻，使腦缺氧加重所致。年長(zhǎng)兒常訴頭痛、頭昏。
5.體格檢查 患兒生長(zhǎng)發(fā)育一般均較遲緩，智能發(fā)育亦可能稍落后于正常兒。心前區(qū)略隆起，胸骨左緣第2、3、4肋間可聞及Ⅱ～Ⅲ級(jí)粗糙噴射性收縮期雜音，此為肺動(dòng)脈狹窄所致，一般無(wú)收縮期震顫。肺動(dòng)脈第2音減弱。部分患兒可聽(tīng)到亢進(jìn)的第2心音，乃由右跨之主動(dòng)脈傳來(lái)。狹窄極嚴(yán)重者、或在陣發(fā)性呼吸困難發(fā)作時(shí)，可聽(tīng)不到雜音。有時(shí)可聽(tīng)到側(cè)支循環(huán)的連續(xù)性雜音。發(fā)紺持續(xù)6個(gè)月以上，出現(xiàn)杵狀指(趾)。 根據(jù)臨床表現(xiàn)和輔助檢查等可作出診斷。典型病例的診斷不難。生后數(shù)月出現(xiàn)青紫，伴陣發(fā)性呼吸困難和缺氧發(fā)作，活動(dòng)后喜蹲踞，極少有心力衰竭。在胸骨左緣第3、4肋間聞及噴射性收縮期雜音伴P2減弱。再結(jié)合實(shí)驗(yàn)室檢查以及X射線、心電圖、超聲心動(dòng)圖檢查、可做出初步診斷。確診需行心導(dǎo)管檢查和心血管造影。法洛四聯(lián)癥在超聲檢查上有比較特殊的改變，特別是主動(dòng)脈騎跨、前連續(xù)中斷、肺動(dòng)脈狹窄、心室水平右向左分流等診斷并不困難，但同時(shí)還應(yīng)注意其他畸形的存在。常見(jiàn)的合并畸形有房間隔缺損或卵圓孔未閉、右位主動(dòng)脈弓、左位上腔靜脈、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉、冠狀動(dòng)脈畸形和完全性肺靜脈異位引流等。

TOF尚需與下列先天性心臟病鑒別診斷。
1.完全性大血管錯(cuò)位(complete transposition of great blood vessels) 青紫出現(xiàn)得更早、更明顯，常在一出生即出現(xiàn)嚴(yán)重青紫，生后1～2周可發(fā)生充血性心力衰竭。X射線示肺充血，心影擴(kuò)大呈蛋形。心電圖示重度右心室肥厚或左、右心室肥厚。
2.室間隔缺損 輕型或無(wú)青紫的TOF常易與單純性VSD混淆。鑒別要點(diǎn)見(jiàn)“室間隔缺損”。較大的室間隔缺損伴肺動(dòng)脈高壓時(shí)，B超檢查兩者均有前連續(xù)中斷，心室水平右向左分流，但較大的室間隔缺損伴肺動(dòng)脈高壓者左心室明顯擴(kuò)大，主動(dòng)脈寬度正常，肺動(dòng)脈多增寬，而主動(dòng)脈騎跨不明顯。
3.右心室雙出口伴肺動(dòng)脈狹窄(double outlet of right ventricle with pulmonary stenosis) 臨床癥狀與TOF極相似，但本病一般無(wú)蹲踞現(xiàn)象。X射線檢查顯示心影增大，心血管造影可確診。右心室雙出口與法洛四聯(lián)癥主要鑒別點(diǎn)為主動(dòng)脈瓣與二尖瓣前葉無(wú)解剖連接，是法洛四聯(lián)癥與右心室雙出口的主要鑒別點(diǎn)。
4.肺動(dòng)脈瓣狹窄 臨床表現(xiàn)與輕型或無(wú)青紫的TOF相似，但雜音的位置較高，于胸骨左緣第2肋間聞及粗糙收縮期雜音。X射線檢查顯示心影增大，肺動(dòng)脈總干有狹窄后擴(kuò)張。心電圖示右心室重度肥厚，有高尖P波。
5.法洛三聯(lián)癥(trilogy of Fallot) 包括房間隔缺損、肺動(dòng)脈狹窄、右心室肥厚。出現(xiàn)青紫較晚，有時(shí)在數(shù)年后，蹲踞不常見(jiàn)。胸骨左緣第2肋間的噴射性收縮期雜音時(shí)限較長(zhǎng)，伴明顯震顫，P2分裂。X射線檢查除顯示右心室增大外，右心房也明顯增大，肺動(dòng)脈段凸出，無(wú)右位主動(dòng)脈弓，肺血正?；驕p少。心電圖見(jiàn)高大P波。