呈多樣性，男女均可患病，發(fā)病年齡可在幼兒期，但更常發(fā)于學(xué)齡期，甚或成人期。
1.感染 常見(jiàn)反復(fù)細(xì)菌性感染，如急、慢性鼻竇炎、中耳炎、咽炎、氣管炎和肺炎，可導(dǎo)致支氣管擴(kuò)張。病原菌為嗜血流感桿菌、鏈球菌、葡萄球菌、肺炎球菌等。其他病原體如支原體、念珠菌、卡氏肺囊蟲(chóng)、單純皰疹和帶狀皰疹病毒也可感染CVID患者。約10%的患者合并中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染，如慢性化膿性腦膜炎和病毒性腦炎等。感染嚴(yán)重程度不及XLA，常呈慢性發(fā)病。病程持續(xù)日久，可造成病變組織的器質(zhì)性損害。部分病例可形成非干酪性肉芽腫，受累部位為肺、肝、脾和皮膚。
2.消化道癥狀 包括慢性吸收不良綜合征、脂肪瀉、葉酸和維生素B12缺乏、乳糖不耐受癥、雙糖酶缺乏癥、蛋白質(zhì)丟失性腸病等。腸梨形鞭毛蟲(chóng)感染是引起腸道癥狀的一個(gè)重要病因。結(jié)節(jié)性淋巴組織增生見(jiàn)于部分病例，內(nèi)鏡檢查發(fā)現(xiàn)小腸固有層多發(fā)性淋巴濾泡和生發(fā)中心，消化道造影顯示腸黏膜粗糙，凹凸不平或息肉樣影像。腸黏膜活檢顯示黏膜固有層漿細(xì)胞明顯減少，甚至缺如。
3.少數(shù)患者可出現(xiàn)淋巴結(jié)和脾腫大，此可與XLA相鑒別 腹部腫大的淋巴結(jié)有時(shí)可被誤診為淋巴瘤。
4.自身免疫性疾病和腫瘤 CVID易并發(fā)多種自身免疫性疾病，并發(fā)惡性腫瘤的幾率也較高，發(fā)生率為8.5%～10%。包括白血病、淋巴網(wǎng)狀組織腫瘤、胃癌和結(jié)腸癌等。
根據(jù)臨床特點(diǎn)，實(shí)驗(yàn)室檢查和X線內(nèi)鏡檢查可確診。

應(yīng)排除其他PID，如XLA、高IgM綜合征，SCID以及伴有低免疫球蛋白血癥的SID。嬰幼兒發(fā)病者不易與XLA鑒別，CVID血清總Ig一般不低于300mg/dl，外周血B細(xì)胞計(jì)數(shù)接近正常，臨床癥狀也較XLA輕。有時(shí)難以與淋巴瘤相鑒別。