小兒黏多糖貯積?、粜?span id="fhzxzlblr9l7" class="h1_sm f14">別名：小兒Brailsford-Morquio綜合征
男女均可患病，生后正常1歲后臨床癥狀明顯，骨骼的改變和生長障礙最為突出。其特征為扁椎骨，膝外翻，胸腰段后突，軀干短小伴有四肢和胸部畸形。至6歲生長停滯而呈侏儒樣，頸部短小，手足短、手指寬，有的關節(jié)韌帶松弛，關節(jié)運動超出正常范圍。脊柱彎曲與肋骨畸形，胸前后徑增大，伴雞胸和短頸的桶狀胸。站立時縮頸，向前探身。膝、足外翻、髖、膝屈曲如爬行狀。脊椎后伸困難。腹部膨隆，干骺端肥大，關節(jié)活動受限。有的關節(jié)又因韌帶松弛，關節(jié)運動超出正常范圍。肌力弱，四肢無力、行走呈鴨步。智力正?；蜉p度障礙，其特征性面容為眼距寬、鞍鼻、嘴寬大、牙有間隙和牙釉質發(fā)育不良、上頜骨突出。也可發(fā)生角膜混濁和肝脾腫大。10歲左右始聽力障礙，30歲以上幾乎均有聽力障礙。有報告因胸部畸形引起心臟并發(fā)癥?？捎忻黠@的脊髓病癥狀，發(fā)展為四肢癱。腹部膨隆，肝脾不大。
1.根據臨床特征 特殊面容和體征、X線片表現以及實驗室檢查，可以作出診斷。
2.家族史 有黏多糖病人的家族史對早期診斷有幫助。
與黏多糖Ⅰ型鑒別。X線改變與Ⅰ型大致相同，二者區(qū)別是本型脊柱骨發(fā)育不良，椎體普遍變扁，前緣呈楔形，椎體上下緣不規(guī)則，間隙變寬，個別椎體發(fā)育小向后移位，引起脊椎后突或角畸形多見于胸腰椎交界處。
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