青春期前很少發(fā)病。發(fā)作呈間歇性，主要表現(xiàn)為發(fā)作性、程度不同的腹部絞痛。疼痛部位不定，可放射至背部、膀胱或外生殖器。病人常因劇烈腹痛而坐立不安甚至大聲哭叫。發(fā)作持續(xù)時間自數(shù)小時至數(shù)天甚至數(shù)周不等，常伴惡心、嘔吐和便秘。可因嘔吐而發(fā)生脫水和少尿。嚴重的腹痛常被誤診為急腹癥而手術。腹部膨隆，腸鳴音減弱或消失，雖有廣泛壓痛，但與疼痛程度不成比例，無腹肌緊張。白細胞多不增高。易誤診為腹型癲癇或癔病。X線檢查可見小腸充氣或液平面。約有20%病人發(fā)病以神經系統(tǒng)癥狀為主，常見的有自主神經功能紊亂，除腸痙攣外，心率快，血壓增高，并可出現(xiàn)尿潴留。一小部分病人以癲癇發(fā)作為主訴，發(fā)作時腦電圖可有改變，癥狀緩解后恢復正常。周圍神經受累的可出現(xiàn)肢體疼痛，面神經麻痹，呈一肢或多肢體弛緩性麻痹。亦有出現(xiàn)四肢麻痹和呼吸肌麻痹，腱反射減弱或不能引出。受累的肌群很快萎縮，但緩解后又很快恢復，上運動單位癱瘓極罕見。約有50%的病人有感覺障礙，多限于四肢。
精神癥狀多見于有腸痙攣的病人，可有性格改變，如抑郁、神經質、愛哭，并有幻視、幻聽，或出現(xiàn)狂躁、語無倫次、哭笑無常等癔病樣發(fā)作。若診斷不及時，針對上述癥狀而服用苯巴比妥、苯妥英鈉或利眠寧等藥物，則使癥狀加重，可出現(xiàn)精神錯亂，甚至發(fā)生呼吸肌麻痹和腦神經麻痹等危及生命的神經系統(tǒng)癥狀。如能及時停藥則癥狀很快減輕。
對反復發(fā)作找不到原因的腹部絞痛病人，伴有神經精神癥狀，尿放置后呈咖啡色者應考慮本病。取新鮮尿做Watson-Schwartz試驗即可確診。若有服用巴比妥類、氨基比林或磺胺類藥物后，致病情加重的病史，更有助于診斷。

應與以下情況鑒別：
1.遇有腹痛，注意與各種急腹癥鑒別 如腎結石、膽囊膽總管結石、急性胰腺炎、胃或十二指腸潰瘍、急性闌尾炎、腸梗阻等，甚至因此而誤施行外科手術。
2原因不明的神經系統(tǒng)的功能紊亂 特別是出現(xiàn)末梢神經癥狀、機體局部的肌無力、癱瘓等，應特別注意卟啉病的可能。
3.中毒患者也有腹痛、便秘和神經系統(tǒng)癥狀，尿中ALA的排泄也是增多的，但二甲氨基苯甲醛試驗的結果通常為陰性，應注意鑒別。