先天性弓形病主要表現(xiàn)為全身感染中毒癥狀和中樞神經(jīng)系統(tǒng)及眼部病變。新生兒的顯性感染多為先天性獲得。將近分娩時(shí)感染，嬰兒可數(shù)周后出現(xiàn)癥狀。如在胎兒期能得到母體一定數(shù)量抗體，則出生后對本病有一定的免疫能力，但仍不足以制止發(fā)病，病程多呈遷延性。弓形體可侵犯全身各器官，但以中樞神經(jīng)系統(tǒng)、眼、淋巴結(jié)、心肺、肝脾和骨骼肌為主。主要癥狀如下：
1.全身表現(xiàn)全身感染多見于新生兒，常見有發(fā)熱、貧血、嘔吐、發(fā)紺、水腫、斑丘疹、體腔積液、肝脾腫大、黃疸、肺炎、心肌炎、淋巴結(jié)腫大及消化系統(tǒng)損害等。往往可迅速死亡。所謂新生兒弓形蟲綜合征的主要表現(xiàn)為貧血、黃疸、肝脾腫大。
2.中樞神經(jīng)系表現(xiàn)在胎兒出生后，最多見的表現(xiàn)為中樞神經(jīng)系統(tǒng)損害，可出現(xiàn)腦積水、腦鈣化和各種腦畸形為主要癥狀。表現(xiàn)腦膜腦炎，常見抽搐、肢體強(qiáng)直、腦神經(jīng)癱瘓、運(yùn)動和意識障礙、智力低下等。
3.眼部病變發(fā)生眼球病變者較為多見，最常見表現(xiàn)為脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜炎，其次為眼肌麻痹、虹膜睫狀體炎、白內(nèi)障、視神經(jīng)萎縮，偶爾整個(gè)眼球被侵犯，以致眼球變小、畸形及失明。一般發(fā)生在兩側(cè)眼球。
隱匿型先天性弓形蟲病亦較常見，約占80%，出生時(shí)可無癥狀，但在神經(jīng)系統(tǒng)或脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜有弓形蟲包囊寄生，而至數(shù)月、數(shù)年或至成人才出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)或脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜炎癥狀。
本病臨床表現(xiàn)復(fù)雜，診斷較難。臨床上若出生后，呈現(xiàn)小頭畸形、小眼癥等，在新生兒或嬰兒期出現(xiàn)黃疸持續(xù)不退、肝脾腫大、視網(wǎng)膜脈絡(luò)膜炎等，再結(jié)合流行病學(xué)資料，如母有流產(chǎn)、早產(chǎn)、死產(chǎn)史，與貓密切接觸史或進(jìn)食未熟的肉類、蛋類、奶類史，臨床要考慮本病，確診須靠實(shí)驗(yàn)室檢查。

先天性弓形蟲病應(yīng)與TORCH綜合征(風(fēng)疹、巨細(xì)胞病毒感染、單純皰疹和弓形蟲病)中的其他疾病相鑒別。此外尚需與梅毒、李斯特菌或其他細(xì)菌性和感染性腦病，胎兒成紅細(xì)胞增多癥、敗血癥、傳染性單核細(xì)胞增多癥、淋巴結(jié)結(jié)核等鑒別。主要依靠病原學(xué)和免疫學(xué)檢查確診。
1.先天性巨細(xì)胞病毒感染 先天性弓形體感染，表現(xiàn)及預(yù)后與CMV感染相似，主要依賴實(shí)驗(yàn)室檢查鑒別診斷。
2.其他病理性黃疸 主要依賴臨床全身臟器受損的表現(xiàn)特點(diǎn)和實(shí)驗(yàn)室檢查鑒別。
3.其他腦膜腦炎 全身臟器受損的臨床特點(diǎn)和實(shí)驗(yàn)室檢查鑒別。